Σύνδρομο Οψόκλονου-μυόκλονου

Συνώνυμα dancing eyes-dancing feet Kinsbourne syndrome myoclonic encephalopathy, Kinsbourne type OMAS OMS opsoclonic encephalopathy Ορισμός Πρόκειται για φλεγμονώδη νευρολογική διαταραχή και συχνά αποτελεί εκδήλωση στα πλαίσια παρανεοπλασματικού συνδρόμου. Χαρακτηρίζεται από οφθαλμοκινητική, κινητική, συμπεριφορική διαταραχή, καθώς και διαταραχή λόγου και ύπνου.  Η έναρξη είναι συνήθως ταχεία, με συχνά αρκετή σοβαρή   πορεία, ενώ μπορεί να καταστεί χρόνια. Συμπτώματα και σημεία Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενες, ταχείες, χαοτικές οφθαλμικές κινήσεις τόσο στο οριζόντιο, όσο και στο κάθετο επίπεδο (οψόκλονος), αταξία, μυόκλονο, ευερεθιστότητα, αϋπνία, δυσαρθρία, ή ακόμη και αφωνία, υποτονία και εμέτους. Αιτιολογία Το σύνδρομο στα παιδιά σχετίζεται με την παρουσία νευροβλαστώματος στο 50% των περιπτώσεων, ενώ στους ενήλικες επίσης σχετίζεται με όγκους του πνεύμονα, του μαστού και των ωοθηκών, καθώς και ιογενείς εγκεφαλίτιδες (ιός Coxsackie B3, ιός της εγκεφαλίτιδας του St. Louis και τοξικώσεις. Επιδημιολογία Η συχνότητα του συνδρόμου είναι 1/1000000 παγκοσμίως και είναι συχνότερο στα παιδιά. Η ηλικία εμφάνισης είναι οι 18…

Περισσότερα…

Άτλαντας ΗΕΓ της Αμερικάνικης Εταιρίας Επιληψίας

Ακολουθήστε τον παρακάτω σύνδεσμο για να διαβάσετε, ή να κατεβάσετε εντελώς δωρεάν τον άτλαντα ΗΕΓ της Αμερικάνικης Εταιρίας Επιληψίας. Άτλαντας ΗΕΓ της Αμερικάνικης Εταιρίας Επιληψίας

Περισσότερα…

Νευροφυσιολογικά ευρήματα στις περιφερικές νευροπάθειες και τις μυοπάθειες

Αξονική βλάβη Νευρογράφημα 1. Απουσία χαμηλή αισθητική ή/και κινητική απάντηση 2. Οι ταχύτητες αγωγής διατηρούνται καλώς (σε περίπτωση σοβαρής αξονικής βλάβης μπορεί να ελαττωθούν στο 80% του φυσιολογικού) Ηλεκτρομυογράφημα 1. Οξεία βλάβη. Φυσιολογική ή μειωμένη διεγερσιμότητα των κινητικών μονάδων 2. Υποξεία βλάβη. Μειωμένη ενεργοποίηση, αυξημένη διάρκεια και ένταση των κινητικών μονάδων, οι οποίες έχουν πολυφασική μορφολογία 3. Χρόνια βλάβη. Υψηλού δυναμικού και μεγάλης διάρκειας κινητικές μονάδες με ελαττωμένη ενεργοποίηση. Απομυελινωτική βλάβη Κληρονομικές Νευρογράφημα 1. Παράταση του λανθάνοντα χρόνου, μείωση της ταχύτητας αγωγής, παράταση του λανθάνοντα χρόνου εμφάνισης των F κυμάτων, συνήθως χωρίς εστιακό conduction block Ηλεκτρομυογράφημα 1. Ενδεχομένως να είναι φυσιολογικό, ωστόσο λόγω της δευτεροπαθούς αξονικής εκφύλισης εμφανίζονται υψηλού δυναμικού και μεγάλης διάρκειας κινητικές μονάδες, με ελαττωμένο ρυθμό ενεργοποίησης Επίκτητες Εστιακές ή γενικευμένες Νευρογράφημα 1. Παράταση του λανθάνοντα χρόνου, μείωση της ταχύτητας αγωγής, παράταση του λανθάνοντα χρόνου των F κυμάτων, conduction block Ηλεκτρομυογράφημα 1. Κατά κανόνα φυσιολογικά ευρήματα, εκτός από…

Περισσότερα…

Η προσέγγιση του νευρολογικού ασθενή-Συνοπτική παρουσίαση

Ιστορικό Τα ερωτήματα που θέτει ο νευρολόγος προκειμένου να προσεγγίσει τον νευρολογικό ασθενή είναι τα εξής: 1. Εντόπιση της βλάβης (εγκέφαλος, νωτιαίος μυελός, παρεγκεφαλίδα, μεσεγκέφαλος, γέφυρα, προμήκης) 2. Αιτιολογία της βλάβης (αγγειακή, εκφυλιστική, λοιμώδης, τοξική, νεοπλασματική, λειτουργική, τραυματική) 3. Ποια είναι η διαφορική διάγνωση 4. Τρόπος αντιμετώπισης 5. Πρόγνωση Η λήψη λεπτομερούς ιστορικού παρέχει χρήσιμες πληροφορίες που κατευθύνουν προς την διάγνωση, η οποία προσεγγίζεται με την κλινική εξέταση και τον παρακλινικό έλεγχο. Η παροχή πληροφοριών από άτομα του συγγενικού και φιλικού περιβάλλοντος, όπως και αυτόπτες μάρτυρες σε μια πιθανή κρίση είναι ιδιαίτερα χρήσιμη, ωστόσο απαιτεί προσοχή και διασταύρωση. Η ανάλυση των συμπτωμάτων, καλό είναι να ακολουθεί ένα συγκεκριμένο πλάνο: 1. Χρονική στιγμή έναρξης 2. Χαρακτήρες και βαρύτητα 3. Εντόπιση και πιθανή αντανάκλαση 4. Πορεία συναρτήσει του χρόνου 5. Συνοδά συμπτώματα 6. Επιβαρυντικοί παράγοντες και παράγοντες που βελτιώνουν τα συμπτώματα 7. Επαναληψιμότητα Ατομικό ιστορικό και έξεις Το ατομικό ιστορικό του ασθενή…

Περισσότερα…

Ιδιοπαθής τρόμος

Άβουλη κινητική συμπεριφορά εκφραζόμενη με τρόμο ηρεμίας ή σκοπού συχνότητας 4-14Hz, που επιδεινώνεται με την ψυχική καταπόνηση. Επιδημιολογικά στοιχεία Παρατηρείται σε άτομα ώριμης ή γεροντικής κατά κανόνα ηλικίας, χωρίς να αποκλείεται η εμφάνισή του στην εφηβική ή ακόμη και την παδιική ηλικία. Η συχνότητά του ανέρχεται σε 4-40 περιπτώσεις ανά 1000 άτομα κάτω των 60 ετών και 15-50 περιπτώσεις άνω των 60 ετών με ελαφρά υπεροχή στους άνδρες. Η συχνότητα του τρόμου είναι αντιστρόφως ανάλογη της ηλικίας εμφάνισης, καθώς ελαττώνεται κατά 0,07Hz ανά έτος, ενώ είναι σαφώς υψηλότερη (8,6Hz) στις γυναίκες, σε σχέση με τους άνδρες (7,8Hz). Σε ποσοτό 30-50% υφίσταται σαφής κληρονομική επιβάρυνση που μεταδίδεται κατά τον αυτοσωματικό χαρακτήρα. Αιτιοπαθογένεια Ο ιδιοπαθής τρόμος συνδέεται με το χρωμόσωμα 3 και την θέση 3q13 ή με το χρωμόσωμα 2 και την θέση 2p22-25. O ακριβής παθοφυσιολογικός μηχανισμός δεν είναι απόλυτα γνωστός ωστόσο πρόσφατες μελέτες καταδεικνύουν διαταραχή των παρεγκεφαλιδο-θαλαμο-φλοιϊκών συνδέσεων και ανεπάρκεια…

Περισσότερα…

Βασικά γάγγλια. Στοιχεία ανατομίας και διαταραχές

Όπως περιγράφεται στα περισσότερα κλασικά συγγράμματα νευροανατομίας, τα βασικά γάγγλια περιλαμβάνουν τον κερκοφόρο και τον φακοειδή πυρήνα, ο οποίος με τη σειρά του αποτελείται από το κέλυφος και την ωχρά σφαίρα που διακρίνεται στην έξω και έσω μοίρα. Λειτουργικά το κέλυφος και ο κερκοφόρος πυρήνα αποτελούν μια οντότητα που καλείται νεοραβδωτό σώμα, ενώ η ωχρά σφαίρα καλείται παλαιοραβδωτό σώμα. Λόγω της συνδεσμικότητας και της λειτουργικότητάς τους δύο ακόμη περιοχές κατατάσσονται στα βασικά γάγγλια, το υποθαλάμιο σώμα του Luys και η μέλαινα ουσία, ενώ σύμφωνα με κάποιους νευροφυσιολόγους, στα βασικά γάγγλια θα έπρεπε να συγκαταλέγονται επιπλέον ο ερυθρός πυρήνας, οι ενδοπεταλιακοί πυρήνες του θαλάμου και ο ανιόν δικτυωτός σχηματισμός. Οι τελευταίες δομές δέχονται απευθείας φλοιϊκές ίνες και από αυτές ξεκινούν το ερυθρονωτιαίο και το δικτυονωτιαίο δεμάτιο, δεν συμμετέχουν ωστόσο στο κύριο εξωπυραμιδικό κύκλωμα βασικών γαγγλίων-θαλάμου-φλοιού και ως εκ τούτου αναφέρονται ως προπυραμιδικές και όχι ως εξωπυραμιδικές περιοχές. Το ραβδωτό σώμα και…

Περισσότερα…

Βασικά σημεία της νομικής αντιμετώπισης της κατάστασης της άνοιας και των πασχόντων από αυτή στο πεδίο του ουσιαστικού αστικού και ποινικού δικαίου: Φώτη Μ. Βέργη, Δικηγόρου, Cambridge University

[ Δικαιοπρακτική Ικανότητα και Δικαστική Συμπαράσταση – Αδικοπρακτική Ευθύνη /// Ζητήματα ικανότητας καταλογισμού κατά τα αρ… 34 και 36 § 1 ΠΚ] ΔΙ Α Γ Ρ Α Μ Μ Α Ι. Εισαγωγικά ΙΙ. Αστικό Δίκαιο Α. (Αν)ικανότητα για δικαιοπραξία 1.Βασικές έννοιες – Δικαιοπραξία, Ικανότητα 2. Δικαιοπρακτική Ικανότητα ειδικότερα α. Ανικανότητα και περιορισμένη ικανότητα για δικαιοπραξία α. i. Ανικανότητα για δικαιοπραξία α.ii. Περιορισμένη ικανότητα για δικαιοπραξία β. 131 ΑΚ- Ειδική ανικανότητα για δικαιοπραξία (Παροδική πλήρης ανικανότητα) 3. Ειδικές περιπτώσεις ανικανότητας α. Γάμος β. Σύνταξη διαθήκης 4. Ο θεσμός της δικαστικής συμπαράστασης α. Γενικά β. Προϋποθέσεις υποβολής σε δικαστική συμπαράσταση (Ουσιαστική προϋπόθεση- Διαδικασία) β.i. Ουσιαστική προϋπόθεση (ΑΚ 1666): Υποβαλλόμενα σε δικαστική συμπαράσταση πρόσωπα – Η «πνευματική ή ψυχική διαταραχή» και η υπαγωγή σε αυτή των περιπτώσεων άνοιας β.ii. Διαδικασία – Αναγνώριση στον πάσχοντα δυνατότητας κίνησής της γ. Αποτελέσματα της δικαστικής συμπαράστασης γ.i. Μορφές δικαστικής συμπαράστασης γ.ii. Επέλευση και λήξη των αποτελεσμάτων της…

Περισσότερα…

Διαφορική διάγνωση Χορείας, Αθέτωσης και Βαλλιστικών κινήσεων

Κληρονομικές νευροεκφυλιστικές και μεταβολικές καταστάσεις Χορεία του Huntington DRPLA, SCA 17 Σύνδρομο Gilles de la Tourette Καλοήθης οικογενής χορεία Νόσος Wilson PANK-2 Νευροφερριτινοπάθεια Νευροακανθοκύττωση Σύνδρομο Lesch-Nyhan Σύνδρομο Αταξίας-Τελαγγειακτασίας Αγγειακά και ανοξικά συμβάματα Υποθαλαμικά έμφρακτα και έμφρακτα των βασικών γαγγλίων Αιμορραγίες των βασικών γαγγλίων και του υποθαλαμικού σωματίου Επίκτητες μεταβολικές καταστάσεις Υπερωσμωτικό υπεργλυκαιμικό μη κετοτικό σύνδρομο (λόγω υποδιήθησης του ραβδωτού σώματος) Θυρεοτοξίκωση Αντισυλληπτικά Λοιμώδεις, φλεγμονώδεις και αυτοάνοσες καταστάσεις Εγκεφαλίτιδες που προσβάλλουν τα βασικά γάγγλια Creutzfeldt-Jakob ΣΕΛ Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο PANDAS Μεταστρεπτοκοκική χορεία (Sydenham) Χορεία της κύησης (Chorea Gravidarum) Τοξίκωση, λήψη φαρμάκων Νευροληπτικοί παράγοντες Ντοπαμίνη και αγωνιστές της ντοπαμίνης Αντιεπιληπτικά (Ιδίως συνδυασμός Λαμοτρυγίνης – Φαινυτοΐνης) Αντιχολινεργικοί παράγοντες

Περισσότερα…