PANK-2 Νευροεκφύλιση

Σχετίζεται με μεταλλάξεις του γονιδίου της παντοθενικής κινάσης που βρίσκεται στην θέση 20p13 και το οποίο ρυθμίζει τον σχηματισμό του Συνενζύμου Α και μεταδίδεται κατά τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Κλινικά χαρακτηρίζεται από διαταραχές βάδισης, κράμπες, δυσαρθρία, δυσκαμψία, ενδεχομένως διαταραχές όρασης, ψυχιατρικές εκδηλώσεις και άνοια. Ταξινόμηση Διακρίνονται τρεις τύποι: α. Ο όψιμος βρεφικός τύπος που εκδηλώνεται από την ηλικία των τριών μηνών μέχρι τα έξι έτη, β. Ο κλασικός τύπος, που εκδηλώνεται από το έβδομο έως το δέκατο πέμπτο έτος και έχει μέση επιβίωση 6-30 έτη και γ. Ο όψιμος τύπος ή τύπος του ενήλικα, που εκδηλώνεται από το εικοστό μέχρι το εξηκοστό έτος με μέση διάρκεια 1-7 έτη. Νευροπαθολογικά ευρήματα Νευροπαθολογικά χαρακτηρίζεται από υπέρχωση της ωχράς σφαίρας και της δικτυωτής μοίρας της μέλαινας ουσίας, ενώ συχνά ανάλογη υπέρχρωση παρατηρείται στα μαστία, τα εγκεφαλικά σκέλη, τον θάλαμο και τον εγκεφαλικό φλοιό. Μικροσκοπικά διαπιστώνεται ενδοκυττάρια και εξωκυττάρια χρωστική στις παραπάνω περιοχές που…

Περισσότερα…