Ζωνιαία μυϊκή δυστροφία τύπου 1Ε (LGMD 1Ε)

  LGMD 1Ε     Επίσης γνωστή και ως οικογενής διατατική μυοκαρδιοπάθεια με διαταραχή αγωγιμότητας και μυϊκή δυστροφία. Πρόκειται για αυτοσωματική κυρίαρχη κατά ζώνες μυϊκή δυστροφία, που σχετίζεται με μετάλλαξη του γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη Δεσμίνη, στο χρωμόσωμα 2q35. Μέχρι σήμερα η νόσος έχει περιγραφεί έχει περιγραφεί σε μια μεγάλη γαλλο-καναδική οικογένεια. Η νόσος ξεκινάει συνήθως κατά την 2η δεκαετία της ζωής, ωστόσο δεν αποκλείεται έναρξη και αργότερα κατά την ενήλικο ζωή, με εγγύς μυϊκή αδυναμία. Οι ασθενείς παρουσιάζουν επίσης υπερτροφία των κνημών, κόπωση, δύσπνοια, καρδιακή αρρυθµία που αποτελεί συνήθως την πρώτη εκδήλωση από το καρδιαγγειακό σύστημα, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια αργότερα κατά την πορεία της νόσου, ή ακόμα και αιφνίδιο θάνατο χωρίς προηγούμενα συμπτώματα από το καρδιαγγειακό σύστημα. Η εξέλιξή της είναι συνήθως βραδεία και οι ασθενείς παραμένουν πλήρως λειτουργικοί. Τα επίπεδα της CK είναι υψηλόετρα 2-4 φορές του φυσιολογικού, ιδίως στους άρρενες, ενώ η μυϊκή βιοψία μυών αποκαλύπτει…

Περισσότερα…