Charcot-Marie-Tooth (ICD-10 G 60.0)

Η νόσος των Charcot–Marie–Tooth, γνωστή επίσης και ως νευροπάθεια Charcot–Marie–Tooth, κληρονομική κινητική αισθητική νευροπάθεια ή περονιαία μυϊκή ατροφία, περιλαμβάνει μία ετερογενή ομάδα γενετικά και κλινικά διαφορετικών κληρονομικών καταστάσεων, που χαρακτηρίζονται από προϊούσα απώλεια μυϊκού ιστού και διαταραχή της επιπολής αισθητικότητας. Στοιχεία επιδημιολογίας Πρόκειται για την συχνότερη κληρονομούμενη νευρολογική διαταραχή με συχνότητα 1/2500 κατοίκους. Κλινική εικόνα Η νόσος ξεκινάει συνήθως από την πρώιμη παιδική ηλικία, ή πρώιμη ενήλικο ζωή, χωρίς να αποκλείεται η έναρξή της κατά την Τρίτη ή τέταρτη δεκαετία της ζωής. Το αρχικό σύμπτωμα είναι συνήθως η πτώση άκρου ποδός και η σφυροδακτυλία. Ακόμη παρατηρείται ατροφία των μυών της κνήμης και τα πόδια λαμβάνουν σχήμα ανεστραμμένου μπουκαλιού σαμπάνιας ή ποδιού πελεκάνου, ενώ σταδιακά εγκαθίσταται μυϊκή αδυναμία των άνω άκρων. Διαταραχή της επιπολής αισθητικότητας, άλλοτε άλλου βαθμού, επώδυνες μυϊκές συσπάσεις και υψηλή ποδική καμάρα εμφανίζονται ακόμη στην πλειοψηφία των περιπτώσεων. Η ποικιλία των συμπτωμάτων και η πορεία της νόσου διαφέρουν…

Περισσότερα…