Διαγνωστικά Κριτήρια της CADASIL
Προτεινόμενα διαγνωστικά κριτήρια για την κατά τον Aυτοσωματικό Κυρίαρχο τρόπο κληρονομούμενη Εγκεφαλική αρτηριοπάθεια Με Υποφλοιώδη έμφρακτα και λευκοεγκεφαλοπάθεια Πιθανή CADASIL: Α. Νεαρή ηλικία έναρξης (≤50 ετών). Β. Τουλάχιστον δύο από τα ακόλουθα: i. Κλινικό εγκεφαλικό επεισόδιο (stroke like) επεισόδιo με μόνιμα νευρολογικά σημεία. ii. Ημικρανία. iii. Σημαντικές διαταραχές της διάθεσης. iv. “Υποφλοιώδης ” άνοια. Γ. Δεν υπάρχει αγγειακός παράγοντας κινδύνου που να σχετίζεται αιτιολογικά με το έλλειμμα. Δ. Αποδεικτικά στοιχεία για μια κληρονομική αυτοσωματική-κυρίαρχη μετάδοση. Ε. Μη φυσιολογική απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) της λευκής ουσίας χωρίς φλοιώδη έμφρακτα. Βέβαιη CADASIL: Α. Τα Κριτήρια της πιθανής CADASIL συνδέονται με μετάλλαξη του γονιδίου NOTCH 3, και / ή Β. Παθολογικά ευρήματα καταδεικνύουν μικρή αρτηριοπάθεια με κοκκώδες οσμιόφιλο υλικό. Ενδεχόμενη CADASIL: Α. Όψιμη ηλικία έναρξης (και πάλι ωστόσο ≤50). Β. Κλινικό εγκεφαλικό επεισόδιο (stroke like) χωρίς μόνιμες πινακίδες, μικρές διαταραχές της διάθεσης, ή άνοια. Γ. Ήπιοι αγγειακοί παράγοντες κινδύνου, όπως…
