Διαγνωστικά Κριτήρια της CADASIL

  Προτεινόμενα διαγνωστικά κριτήρια για την κατά τον Aυτοσωματικό Κυρίαρχο τρόπο κληρονομούμενη Εγκεφαλική αρτηριοπάθεια Με Υποφλοιώδη έμφρακτα και λευκοεγκεφαλοπάθεια Πιθανή CADASIL: Α. Νεαρή ηλικία έναρξης (≤50 ετών). Β. Τουλάχιστον δύο από τα ακόλουθα: i. Κλινικό εγκεφαλικό επεισόδιο (stroke like) επεισόδιo με μόνιμα νευρολογικά σημεία. ii. Ημικρανία. iii. Σημαντικές διαταραχές της διάθεσης. iv. “Υποφλοιώδης ” άνοια. Γ. Δεν υπάρχει αγγειακός παράγοντας κινδύνου που να σχετίζεται αιτιολογικά με το έλλειμμα. Δ. Αποδεικτικά στοιχεία για μια κληρονομική αυτοσωματική-κυρίαρχη μετάδοση. Ε. Μη φυσιολογική απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) της λευκής ουσίας χωρίς φλοιώδη έμφρακτα.   Βέβαιη CADASIL: Α. Τα Κριτήρια της πιθανής CADASIL συνδέονται με μετάλλαξη του γονιδίου NOTCH 3, και / ή Β. Παθολογικά ευρήματα καταδεικνύουν μικρή αρτηριοπάθεια με κοκκώδες οσμιόφιλο υλικό.   Ενδεχόμενη CADASIL: Α. Όψιμη ηλικία έναρξης (και πάλι ωστόσο ≤50). Β. Κλινικό εγκεφαλικό επεισόδιο (stroke like) χωρίς μόνιμες πινακίδες, μικρές διαταραχές της διάθεσης, ή άνοια. Γ. Ήπιοι αγγειακοί παράγοντες κινδύνου, όπως…

Περισσότερα…

CADASIL και CARASIL

Πρόκειται για οικογενείς νόσους που έχουν απεικονιστικά χαρακτηριστικά παρόμοια με αυτά της νόσου Binswager και κληρονομούνται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα και υπολειπόμενο αντίστοιχα χαρακτήρα. Το ακρονύμιο CADASIL σημαίνει cerebral autosomal dominant arteriopahty with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, ενώ το CARASIL cerebral autosomal recessive arteriopahty with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. H CADASIL ξεκινάει συνήθως με επαναλαμβανόμενα μικρά ή παροδικά εγκεφαλικά επεισόδια τα οποία οδηγούν σε υποφλοώδη άνοια, ενώ ημικρανικού τύπου κεφαλαλγία με έντονη κατά κανόνα νευρολογική σημειολογία προηγείται της εμφάνισης των εμφράκτων.η κλινική εικόνα διαφέρει σημαντικά μεταξύ των ασθενών, καθώς κάποιοι εμφανίζουν έμφρακτα με σημαντικά νευρολογικά σημεία, ενώ ένας αριθμός δεν εμφανίζει ιδιαίτερα συμπτώματα μέχρι την εγκατάσταση της άνοιας. Η διάγνωση της νόσου τίθεται συνήθως στην ηλικία των 60 ετών, οπότε και δεν γίνεται αντιληπτός ο οικογενής χαρακτήρας της, ενώ η CARASIL χαρακτηρίζεται επιπλέον από πρώιμη αλωπεκία και οσφυϊκή σπονδύλωση. Η αξονική και η μαγνητική αξονική τομογραφία καταδεικνύουν πολλαπλά έμφρακτα διαφόρων…

Περισσότερα…