Χορεία του Sydenham

Αναφέρεται επίσης και ως ελάσσων χορεία, ρευματική χορεία ή χορός του St. Vitus. Επιδημιολογικά δεδομένα Συνδέεται άμεσα με τις στρεπτοκοκκικές λοιμώξεις και αναπτύσσεται στο 26% των πασχόντων από ρευματικό πυρετό. Αποτελεί την συχνότερη μορφή χορείας στα παιδιά, ενώ δεν αποκλείεται η εμφάνισή της ακόμη και στην τρίτη δεκαετία της ζωής. Αιτιοπαθογενετικό υπόβαθρο Η νόσος σχετίζεται με τις λοιμώξεις που οφείλονται στον β-αιμολυτικό στρεπτόκοκκο της ομάδας Α και αναπτύσσεται σε άτομα που φέρουν το αλλοαντιγόνο των Β λεμφοκυττάρων D8/17. Ειδικά επιτόπια της πρωτεΐνης Μ του στρεπτοκόκκου και αντισώματα διασταυρούμενης ανοσοβιολογικής αντίδρασης επικάθονται στα βασικά γάγγλια και ιδίως στην ωχρά σφαίρα. Επιπλέον η συμμετοχή του θαλάμου και του υποθαλαμίου σώματος έχει ως αποτέλεσμα την εμφάνιση μεγαλύτερης βαρύτητας δυστονικών φαινομένων. Νευροπαθολογικές αλλοιώσεις Ο εγκέφαλος των πασχόντων μακροσκοπικώς δεν εμφανίζει παθολογικά στοιχεία. Μικροσκοπικά ωστόσο παρατηρούνται περιαγγειακές διηθήσεις, καθώς και διηθήσεις των βασικών γαγγλίων και των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, σπανίως δε εμφανίζονται μικρογλοιακά οζίδια και διεύρυνση…

Περισσότερα…

Νευροακανθοκύττωση

Ο όρος νευροακανθοκύττωση αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από κινητικές διαταραχές και την παρουσία ακανθοκυττάρων στο περιφερικό αίμα και περιλαμβάνει το σύνδρομο Χορείας-ακανθοκύττωσης, το σύνδρομο McLeod, την Huntington’s disease-like 2 και την νευροεκφύλιση την σχετιζόμενη με την πανοθενική κινάση (PKAN). Στις δύο τελευταίες η παρουσία ακανθοκυττάρων πιθανόν να απουσιάζει. Σύνδρομο Χορείας-ακανθοκύττωσης Το σύνδρομο χορείας-ακανθοκύττωσης συνδέεται με το χρωμόσωμα 9q21 και μεταδίδεται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Η χαρακτηριστική διαμόρφωση των ακανθοκυττάρων οφείλεται στην διαταραχή των φωσφολιπιδίων της κυτταρικής μεμβράνης τους η οποίας περιέχει υψηλά επίπεδα παλμιτικού οξέος, χαμηλά στεαρικού οξέος, ενώ παράλληλα υφίσταται διαταραχή της διόδου των ιόντων χλωρίου. Νευροπαθολογικές αλλοιώσεις Ο εγκέφαλος παρουσιάζει ασυμμετρία του κοιλιακού συστήματος και σημαντικού βαθμού ατροφία των βασικών γαγγλίων. Μικροσκοπικά παρατηρείται νευρωνική απώλεια στον κερκοφόρο πυρήνα, την ωχρά σφαίρα, το κέλυφος του φακοειδή πυρήνα, το προτείχισμα και τον θάλαμο και αφορά κυρίως τους μικρούς ακανθώδεις GABA-εργικούς νευρώνες. Μετρίου βαθμού κυτταρική απώλεια…

Περισσότερα…