Βασικά γάγγλια. Στοιχεία ανατομίας και διαταραχές

Όπως περιγράφεται στα περισσότερα κλασικά συγγράμματα νευροανατομίας, τα βασικά γάγγλια περιλαμβάνουν τον κερκοφόρο και τον φακοειδή πυρήνα, ο οποίος με τη σειρά του αποτελείται από το κέλυφος και την ωχρά σφαίρα που διακρίνεται στην έξω και έσω μοίρα. Λειτουργικά το κέλυφος και ο κερκοφόρος πυρήνα αποτελούν μια οντότητα που καλείται νεοραβδωτό σώμα, ενώ η ωχρά σφαίρα καλείται παλαιοραβδωτό σώμα. Λόγω της συνδεσμικότητας και της λειτουργικότητάς τους δύο ακόμη περιοχές κατατάσσονται στα βασικά γάγγλια, το υποθαλάμιο σώμα του Luys και η μέλαινα ουσία, ενώ σύμφωνα με κάποιους νευροφυσιολόγους, στα βασικά γάγγλια θα έπρεπε να συγκαταλέγονται επιπλέον ο ερυθρός πυρήνας, οι ενδοπεταλιακοί πυρήνες του θαλάμου και ο ανιόν δικτυωτός σχηματισμός. Οι τελευταίες δομές δέχονται απευθείας φλοιϊκές ίνες και από αυτές ξεκινούν το ερυθρονωτιαίο και το δικτυονωτιαίο δεμάτιο, δεν συμμετέχουν ωστόσο στο κύριο εξωπυραμιδικό κύκλωμα βασικών γαγγλίων-θαλάμου-φλοιού και ως εκ τούτου αναφέρονται ως προπυραμιδικές και όχι ως εξωπυραμιδικές περιοχές. Το ραβδωτό σώμα και…

Περισσότερα…

Huntington’s Disease-like Syndromes

Huntington’s Disease-like 1 Η HDL-1 είναι μία σπάνια οικογενής νόσος που οφείλεται σε παθολογική prion πρωτεΐνη και περιγράφηκε για πρώτη φορά το 2001. Κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και προκαλείται από την προσθήκη επαναλήψεων ενός οκταπεπτιδίου στον γονίδιο της prion πρωτεΐνης (PRNP). Η μέση ηλικία εμφάνισης είναι μεταξύ των 20 και 45 ετών και η πορεία της είναι προϊούσα με μέσω επιβίωση 1-10 έτη. Η κλινική της εικόνας είναι παρόμοια με αυτή την χορείας του Huntington, με τις μεταβολές της προσωπικότητας και τα ψυχιατρικά συμπτώματα να προεξάρχουν, ενώ αργότερα εμφανίζονται χορειακές κινήσεις, δυσκαμψία, δυσαρθρία, αταξία και επιληπτικές κρίσεις. Νευροπαθολογικά χαρακτηρίζεται από εξεσημασμένη ατροφία και εναποθέσεις συμπλεγμάτων prion πρωτεΐνης στα βασικά γάγγλια, τον μετωπιαίο λοβό, τους κροταφικούς λοβούς και τα παρεγκεφαλιδικά ημισφαίρια, ενώ η σπογγιόμορφη διαμόρφωση του εγκεφαλικού παρεγχύματος δεν είναι συχνή. Huntington’s Disease-like 2 Η HDL-2 κληρονομείται επίσης κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και η κλινική της εικόνα είναι…

Περισσότερα…

Χορεία του Sydenham

Αναφέρεται επίσης και ως ελάσσων χορεία, ρευματική χορεία ή χορός του St. Vitus. Επιδημιολογικά δεδομένα Συνδέεται άμεσα με τις στρεπτοκοκκικές λοιμώξεις και αναπτύσσεται στο 26% των πασχόντων από ρευματικό πυρετό. Αποτελεί την συχνότερη μορφή χορείας στα παιδιά, ενώ δεν αποκλείεται η εμφάνισή της ακόμη και στην τρίτη δεκαετία της ζωής. Αιτιοπαθογενετικό υπόβαθρο Η νόσος σχετίζεται με τις λοιμώξεις που οφείλονται στον β-αιμολυτικό στρεπτόκοκκο της ομάδας Α και αναπτύσσεται σε άτομα που φέρουν το αλλοαντιγόνο των Β λεμφοκυττάρων D8/17. Ειδικά επιτόπια της πρωτεΐνης Μ του στρεπτοκόκκου και αντισώματα διασταυρούμενης ανοσοβιολογικής αντίδρασης επικάθονται στα βασικά γάγγλια και ιδίως στην ωχρά σφαίρα. Επιπλέον η συμμετοχή του θαλάμου και του υποθαλαμίου σώματος έχει ως αποτέλεσμα την εμφάνιση μεγαλύτερης βαρύτητας δυστονικών φαινομένων. Νευροπαθολογικές αλλοιώσεις Ο εγκέφαλος των πασχόντων μακροσκοπικώς δεν εμφανίζει παθολογικά στοιχεία. Μικροσκοπικά ωστόσο παρατηρούνται περιαγγειακές διηθήσεις, καθώς και διηθήσεις των βασικών γαγγλίων και των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, σπανίως δε εμφανίζονται μικρογλοιακά οζίδια και διεύρυνση…

Περισσότερα…

Νευροακανθοκύττωση

Ο όρος νευροακανθοκύττωση αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από κινητικές διαταραχές και την παρουσία ακανθοκυττάρων στο περιφερικό αίμα και περιλαμβάνει το σύνδρομο Χορείας-ακανθοκύττωσης, το σύνδρομο McLeod, την Huntington’s disease-like 2 και την νευροεκφύλιση την σχετιζόμενη με την πανοθενική κινάση (PKAN). Στις δύο τελευταίες η παρουσία ακανθοκυττάρων πιθανόν να απουσιάζει. Σύνδρομο Χορείας-ακανθοκύττωσης Το σύνδρομο χορείας-ακανθοκύττωσης συνδέεται με το χρωμόσωμα 9q21 και μεταδίδεται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Η χαρακτηριστική διαμόρφωση των ακανθοκυττάρων οφείλεται στην διαταραχή των φωσφολιπιδίων της κυτταρικής μεμβράνης τους η οποίας περιέχει υψηλά επίπεδα παλμιτικού οξέος, χαμηλά στεαρικού οξέος, ενώ παράλληλα υφίσταται διαταραχή της διόδου των ιόντων χλωρίου. Νευροπαθολογικές αλλοιώσεις Ο εγκέφαλος παρουσιάζει ασυμμετρία του κοιλιακού συστήματος και σημαντικού βαθμού ατροφία των βασικών γαγγλίων. Μικροσκοπικά παρατηρείται νευρωνική απώλεια στον κερκοφόρο πυρήνα, την ωχρά σφαίρα, το κέλυφος του φακοειδή πυρήνα, το προτείχισμα και τον θάλαμο και αφορά κυρίως τους μικρούς ακανθώδεις GABA-εργικούς νευρώνες. Μετρίου βαθμού κυτταρική απώλεια…

Περισσότερα…

Διαφορική διάγνωση Χορείας, Αθέτωσης και Βαλλιστικών κινήσεων

Κληρονομικές νευροεκφυλιστικές και μεταβολικές καταστάσεις Χορεία του Huntington DRPLA, SCA 17 Σύνδρομο Gilles de la Tourette Καλοήθης οικογενής χορεία Νόσος Wilson PANK-2 Νευροφερριτινοπάθεια Νευροακανθοκύττωση Σύνδρομο Lesch-Nyhan Σύνδρομο Αταξίας-Τελαγγειακτασίας Αγγειακά και ανοξικά συμβάματα Υποθαλαμικά έμφρακτα και έμφρακτα των βασικών γαγγλίων Αιμορραγίες των βασικών γαγγλίων και του υποθαλαμικού σωματίου Επίκτητες μεταβολικές καταστάσεις Υπερωσμωτικό υπεργλυκαιμικό μη κετοτικό σύνδρομο (λόγω υποδιήθησης του ραβδωτού σώματος) Θυρεοτοξίκωση Αντισυλληπτικά Λοιμώδεις, φλεγμονώδεις και αυτοάνοσες καταστάσεις Εγκεφαλίτιδες που προσβάλλουν τα βασικά γάγγλια Creutzfeldt-Jakob ΣΕΛ Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο PANDAS Μεταστρεπτοκοκική χορεία (Sydenham) Χορεία της κύησης (Chorea Gravidarum) Τοξίκωση, λήψη φαρμάκων Νευροληπτικοί παράγοντες Ντοπαμίνη και αγωνιστές της ντοπαμίνης Αντιεπιληπτικά (Ιδίως συνδυασμός Λαμοτρυγίνης – Φαινυτοΐνης) Αντιχολινεργικοί παράγοντες

Περισσότερα…

Χορεία του Huntington

  Κληρονομική εκφυλιστική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος, κληρονομούμενη κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και εκδηλούμενη με κινητικές διαταραχές συνιστάμενες σε χορειακές και δυστονικές εκδηλώσεις, διαταραχές των ανωτέρων νοητικών λειτουργιών, του συναισθήματος και της συμπεριφοράς και ενίοτε ψυχωσικών εκδηλώσεων. Επιδημιολογία Αποτελεί την κύρια αιτία προϊούσας χορείας στους ενήλικες και η συχνότητά της ανέρχεται σε 4-5 περιπτώσεις ανά ένα εκατομύριο πληθυσμού, ενώ μεταξύ των βορειοευρωπαίων η συχνότητα είναι 15 φορές περίπου υψηλότερη. Η μέση ηλικία έναρξης βρίσκεται μεταξύ 4ης και 5ης δεκαετίας της ζωής, με την πορεία της νόσου να είναι αντιστρόφως ανάλογη της ηλικίας εμφάνισής της. Αιτιοπαθογένεια Η νόσος κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και σχετίζεται με μετάλλαξη στο γονίδιο της χαντινγκτίνης, μιας πρωτεΐνης με μοριακό βάρος 350KDa και εδράζεται στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 4. Φυσιολογικά περιέχει 11-34 ακολουθίες της τριπλέτας CAG, ενώ οι πάσχοντες από την χορεία του Huntington φέρουν πλέον των 39 ακολουθιών. Οι φορείς 35-39…

Περισσότερα…

Καλοήθης Οικογενής Χορεία

Σπάνια νόσος συνδεόμενη με το χρωμόσωμα 2q-36, εκδηλούμενη με χορειακές και αθετωσικές κινήσεις και δυστονικά φαινόμενα. Αιτιοπαθογένεια Συνδέεται με το χρωμόσωμα 2q-36, ενώ πολλαπλές μεταλλάξεις έχουν περιγραφεί στο γονίδιο (TITF1 (NKX2-1), που εδράζεται στο χρωμόσωμα 14. Συνεπεία της εν λόγω γενετικής επιβάρυνσης υφίσταται δυσλειτουργία των νευρωνικών δικτύων της ωχράς σφαίρας, του κελύφους του φακοειδή πυρήνα, του υποθαλαμικού σωματίου και του οπτικού θαλάμου. Επιπλέον έχει περιγραφεί διαταραχή της νευροδιαβίβασης στην περιοχή των βασικών γαγγλίων και του θαλάμου στην οποία οφείλεται η εμφάνιση των ακουσίων κινήσεων χορειοαθετωσικού χαρακτήρα. Τέλςο αυτοανοσοβιολογικού χαρακτήρα διεργασίες που προσβάλλουν τα αγγεία των βασικών γαγγλίων και τους μικρούς ακανθώδεις GABA-εργικούς νευρώνες, ενδέχεται να υπεισέρχονται στην παθογένεια της νόσου. Κλινικές Εκδηλώσεις Η νόσος εμφανίζεται με χορειακές ή χορειοαθετωσικές κινήσεις αμφοτερόπλευρου, ημιχορειακού ή ημιβαλλιστικού χαρακτήρα, αναπνευστική δυσκινησία, δυστονικά φαινόμενα, συσπάσεις των μιμικών μυών του προσώπου, διαταραχή βάδισης και βραδυκινησία. Τα κλινικά φαινόμενα είναι δυνατόν να επιτείνονται αναλόγως του βαθμού της…

Περισσότερα…