Σύνδρομο Ferguson-Critchley

Κληρονομική νόσος με προϊούσα πορεία που χαρακτηρίζεται από παρεγκεφαλιδική δυσλειτουργία, εξωτερική οφθαλμοπληγία, χειλεογλωσσικό τόμο και συναισθηματική ακράτεια. Επιδημιολογία Προσβάλλει κυρίως άρρενες σε διπλάσια αναλογία έναντι των γυναικών και η μέση διάρκεια ζωής από την έναρξη είναι 5-15 έτη. Αιτιοπαθογένεια Παρόλο που το αιτιοπαθογενετικό υπόβαθρο δεν έχει πλήρως αποσαφηνιστεί, θεωρείται πως συνδέεται με την ανεπάρκεια την εξοζαμινιδάση Α, στην οποία οφείλονται οι περισσότερες πολυσυστηματικές ατροφίες με συμμετοχή του παρεγκεφαλιδικού φλοιού. Κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και συνδέεται με τον χρωμόσωμα 12p13 Κλινική εικόνα Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από διαταραχές της βάδισης, σπαστικο-αταξικό βάδισμα, δυσαρθρία, εξωτερική οφθαλμοπληγία, δυστονία άνω βλεφάρου, αμιμία προσώπου, χειλεογλωσσικό τρόμο, νυσταγμό, δυσαισθητικά φαινόμενα και ευφορία με αναίτιους γέλωτες. Διαφορική διάγνωση Η διαφορική διάγνωση της νόσου περιλαμβάνει την πολλαπλή σκλήρυνση, την νόσο με τα διάχυτα σωμάτια του Lewy που χαρακτηρίζεται από άνοια και οπτικές ψευδαισθήσεις, την υπερπυρηνική παράλυση που είναι εντονότερη η κορμική δυσκαμψία, το σύνδρομο Woods-Schaumburg που…

Περισσότερα…