Σύνδρομο του καθηλωμένου ατόμου (Moersch-Woltmann syndrome, Stiff person syndrome)

Σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από προϊούσα διακυμαινόμενη δυσκαμψία και μυϊκές συσπάσεις. Επιδημιολογία Η συχνότητα του συνδρόμου υπολογίζεται σε 11 περίπτωση ανά 1000000 πληθυσμού, χωρίς να υφίσταται διαφοροποίηση μεταξύ των δύο φύλων, ή των εθνικοτήτων, σχετίζεται ωστόσο με την ηλικία καθώς εμφανίζεται κυρίως επί ατόμων μεταξύ της 3ης και της 6ης δεκαετίας της ζωής, ενώ τα παιδιά προσβάλλονται σπανίως. Ο Klein το 1972 περιέγραψε το σύνδρομο σε τρεις διαφορετικές γενιές της ίδιας οικογένειας. Αιτιοπαθογένεια Το σύνδρομο σχετίζεται με την παρουσία αντισωμάτων έναντι της αποκαρβοξυλάσης του γλουταμινικού οξέος, με αποτέλεσμα να αποτρέπεται η σύνθεση του γ-αμινοβουτυρικού οξέος από αυτό. Επιπλέον η έντονη μυϊκή σύσπαση ή οι κατ’ επανάληψη μυϊκές συσπάσεις που οδηγούν στην έντονη δυσκαμψία συνδέεται με την δυσλειτουργία, λόγω της διαταραχής της σύνθεσης του γ-αμινοβουτυρικού οξέος, των κυττάρων του Rensaw. Παράλληλα η διαταραχή της ισορροπίας κατασταλτικών και διεγερτικών νευροδιαβιβαστών σε επίπεδο εγκεφαλικού φλοιού και η αυξημένη διεγερσιμότητα των κινητικών πυρήνων του εγκεφαλικού…

Περισσότερα…