Προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση (Steel-Richardson-Olzszewski syndrome)

Πρόκειται για νόσο που σχετίζεται με μεταλλάξεις της τ-πρωτεΐνης και χαρακτηρίζεται κλινικά από διαταραχές της βουλητικής οφθαλμοκίνησης, κορμική δυσκαμψία, διαταραχές της ισορροπίας και της βάδισης και βραδέως εγκαθιστάμενη άνοια. Επιδημιολογικά στοιχεία Η νόσος ξεκινά συνήθως στην έκτη δεκαετία της ζωής (45-75) και παρατηρείται σε συχνότητα 6,4 περιπτώσεων ανά 100000 πληθυσμού και μέση διάρκεια ζωής 9,7 έτη. Αιτιοπαθογένεια Η νόσος συνδέεται με μεταλλάξεις της τ-πρωτεΐνης και πιο συγκεκριμένα με τις μεταλλάξεις Ν 79Κ και P301-L. Η τ-πρωτεΐνη ανήκει στις πρωτεΐνες που συνδέονται με τις μικροσωληναριακές πρωτεΐνες, συνίσταται από έξι ισομορφές που διαφέρουν ως προς την παρουσία ή την έλλειψη αμονοξέων στο αμινοτελικό άκρο τους. Κλινικές εκδηλώσεις Το πλέον χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου είναι η αδυναμία βουλητικού ελέγχου των οφθαλμοκινητικών λειτουργιών, η οποία αρχικά εκδηλώνεται με αδυναμία στροφής του βλέμματος προς τα κάτω, στην συνέχεια προς τα άνω και τελικά εγκαθίσταται πλήρης αδυναμία των καθέτων κινήσεων και τέλος των πλαγίων σακκαδικών κινήσεων…

Περισσότερα…