Νόσος Lubag

Δυστονική μορφή παρκινσωνισμού συνδεδεμένη με το Χ χρωμόσωμα Η νόσος Lubag αποτελεί δυστονική μορφή παρκινσωνισμού και περιγράφηκε σε άρρενες κατοίκους της νήσου Panay των Φιλιππίνων και το όνομά της το οφείλει στην λέξη της τοπικής γλώσσας με την οποία περιγράφεται το βάδισμα των πασχόντων. Προσφάτως έχουν περιγραφεί περιστατικά στις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής και στην Αυστραλία. Αιτιοπαθογένεια και κλινική εικόνα Συνδέεται γενετικά με το Χ χρωμόσωμα και πιό συγκεκριμένα με το σύστημα TAF1/DYT3 που σχετίζεται με την κυστιδιακή μεταφορά, τον μεταβολισμό της ντοπαμίνης, την ομοιοστασία του ενδοκυττάριου ασβεστίου και την οξειδωτική καταπόνηση. Προσβάλλει άνδρες ηλικίας 30-45 ετών. Εκδηλώνεται αρχικά με δυστονία στο πρόσωπο, τον αυχένα, τον κορμό και τα άρκα και στην συνέχεια προστίθετναι βραδυκινησία, δυσκαμψία, τρόμος ηρεμίας και διαταραχή της στάσης και της βάδισης, ενώ προϊόντως του χρόνουη κατάποση δυσχεραίνεται με αποτέλεσμα να οι πάσχοντες να υφίστανται πολλαπλές εισροφήσεις και κατά τα τελικά στάδια καθηλώνονται σε αναπηρικό αμαξίδιο. Νευροπαθολογικό…

Περισσότερα…