Νόσος του Wilson (Ηπατοφακοειδής εκφύλιση)

Επιδημιολογία Η συχνότητα της νόσου ανέρχεται σε 1/1000000 πληθυσμού. Αιτιοπαθογένεια Η νόσος οφείλεται στην διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού, ο οποίος είναι απαραίτητος στα βιολογικά συστήματα καθώς ενεργοποιεί την κυττοχρωμοξειδάση c και την ηλεκτρική οξειδάση, με αποτέλεσμα να επηρεάζεται το σύστημα παραγωγής ενέργειας του κυττάρου. Έλλειψη χαλκού επηρεάζει άμεσα την σύνθεση φωσφολιποειδών με αποτέλεσμα την διαταραχή της μυελινογένεσης. Η ολική ποσότητα χαλκού η οποία υφίσταται στον οργανισμό του ενήλικα ανέρχεται στα 100gr και κατανέμεται κυρίως στο ήπαρ και τον εγκέφαλο, ενώ η καθημερινή ποσότητα που προσλαμβάνεται καθημερινά ανέρχεται στα 5gr και προέρχεται κυρίως από πρωτεΐνες. Η απορρόφησή του πραγματοποιείται στον στόμαχο, από όπου ο χαλκός φέρεται στο ήπαρ υπό την μορφή αμινοξέων και πεπτιδίων συνδεδεμένων με χαλκό και από εκεί φέρεται στο πλάσμα δια της σερουλοπλασμίνης ή απεκκρίνεται δια της χολής. Μέρος του χαλκού ενσωματώνεται στην κυττοχρωμοξειδάση C, ενώ το μεγαλύτερο μέρος του αποθηκεύεται στην πρωτεΐνη μεταλλοθειονίνη. Η σερουλοπλασμίνη είναι…

Περισσότερα…