Νευροφεριττινοπάθεια (Νευροεκφύλιση με εναπόθεση σιδήρου τύπου 3)

Νόσος που οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου FTL το οποίο είναι υπεύθυνο για την σύνθεση της ελαφράς αλύσου της φεριττίνης, με αποτέλεσμα να υπάρχει διαταραχή στην ομαλή αποθήκευση σιδήρου στα κύτταρα και εναπόθεση του κυκλοφορούντος σιδήρου στους νευρώνες των βασικών γαγγλίων. Κλινικά χαρακτηρίζεται από χορεία, τρόμο, αταξία, δυστονικά φαινόμενα με ετερόπλευρο συνήθως χαρακτήρα. Οι ανώτερες νοητικές λειτουργίας κατά κανόνα δεν επηρεάζονται, ωστόσο ένα ποσοστό ασθενών αναπτύσσει άνοια. Παρόλο που κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, η νόσος είναι εξαιρετικά σπάνια, καθώς έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα λιγότερα από 100 περιστατικά παγκοσμίως. Η διάγνωση τίθεται γενετικά με την αποκάλυψη της μετάλλαξης του FTL γονιδίου, ενώ η αντιμετώπιση είναι συμπτωματική.

Περισσότερα…