Ζωνιαία μυϊκή δυστροφία τύπου 1Ε (LGMD 1Ε)

  LGMD 1Ε     Επίσης γνωστή και ως οικογενής διατατική μυοκαρδιοπάθεια με διαταραχή αγωγιμότητας και μυϊκή δυστροφία. Πρόκειται για αυτοσωματική κυρίαρχη κατά ζώνες μυϊκή δυστροφία, που σχετίζεται με μετάλλαξη του γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη Δεσμίνη, στο χρωμόσωμα 2q35. Μέχρι σήμερα η νόσος έχει περιγραφεί έχει περιγραφεί σε μια μεγάλη γαλλο-καναδική οικογένεια. Η νόσος ξεκινάει συνήθως κατά την 2η δεκαετία της ζωής, ωστόσο δεν αποκλείεται έναρξη και αργότερα κατά την ενήλικο ζωή, με εγγύς μυϊκή αδυναμία. Οι ασθενείς παρουσιάζουν επίσης υπερτροφία των κνημών, κόπωση, δύσπνοια, καρδιακή αρρυθµία που αποτελεί συνήθως την πρώτη εκδήλωση από το καρδιαγγειακό σύστημα, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια αργότερα κατά την πορεία της νόσου, ή ακόμα και αιφνίδιο θάνατο χωρίς προηγούμενα συμπτώματα από το καρδιαγγειακό σύστημα. Η εξέλιξή της είναι συνήθως βραδεία και οι ασθενείς παραμένουν πλήρως λειτουργικοί. Τα επίπεδα της CK είναι υψηλόετρα 2-4 φορές του φυσιολογικού, ιδίως στους άρρενες, ενώ η μυϊκή βιοψία μυών αποκαλύπτει…

Περισσότερα…

Εισαγωγή στις ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες

Εισαγωγή Γενικές θεωρήσεις και φυσική ιστορία Οι ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες είναι μια ομάδα κλινικά, γενετικά και μυοπαθολογικά ετερογενών νοσημάτων, που χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία και ατροφία στην ωμική και την πυελική ζώνη. Η πρώτη περιγραφή πραγματοποιήθηκε από τον Wilhelm Erb, ως μία ομάδα νοσημάτων που δεν μπορούν να ταξινομηθούν στις κατηγορίες των δυστροφιών Duchenne/Becker, την προσωποωμοβραχιόνιο, ή την ωμοπερονιαία μυϊκή ατροφία, ενώ ο όρος Ζωνιαία μυϊκή δυστροφία αποδόθηκε από τους Walton και Nattrass, οι οποίοι περιέγραψαν την ομάδα αυτή ως ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες ή δυστροφίες του Erb. Σύμφωνα με αυτή την πρώτη ταξινόμηση, οι ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες (LGMD) εμφανίζονται σε άρρενες και θήλυς κατά την πρώτη, ή δεύτερη δεκαετία της ζωής, κληρονομούνται συνήθως με τον υπολειπόμενο και σπανιότερα τον κυρίαρχο αυτοσωματικό χαρακτήρα και χαρακτηρίζονται από ατροφία και μυϊκή αδυναμία στην ωμική και πυελική ζώνη, άλλοτε άλλη πορεία και πρόγνωση, καθήλωση σε αναπηρικό αμαξίδιο εντός 20-30 ετών από την έναρξη και…

Περισσότερα…

Εισαγωγή στις Διαταραχές και Παθήσεις των μυών

Ταξινόμηση Κληρονομούμενες Μυϊκή δυστροφία Μυοτονική δυστροφία Συγγενείς μυοπάθειες Μεταβολικές μυοπάθειες Μιτοχονδριακές μυοπάθειες Διαυλοπάθειες Επίκτητες Φλεγμονώδεις μυοπάθειες/μυοσίτιδες Ενδοκρινικές μυοπάθειες Τοξικές/φαρμακευτικές μυοπάθειες Μεταβολικές μυοπάθειες  Κλινικά χαρακτηριστικά Ιστορικό Κατά την λήψη του ιστορικού εξετάζονται τα εξής σημεία: Ανάπτυξη και συμμετοχή σε αθλήματα στο σχολείο Οικογενειακό ιστορικό Δυσχέρεια στην ανέγερση από την καθεστηκυία θέση, ή/και δυσχέρεια στην προσέγγιση αντικειμένων με τα άνω άκρα σε ψηλά ράφια συνήθως αποτελούν ενδεικτικά σημεία κεντρομελικής μυοπάθειας. Δυσχέρεια στην χρήση υποδημάτων με αερόσολες σχετίζεται συνήθως με αδυναμία των μακρών καμπτήρων των κάτω άκρων και παρατηρείται συχνά στην μυοπάθεια μετά ενδομυϊκών εγκλείστων. Μυαλγίες ή/και ευαισθησία κατά την ψηλάφηση Άλγη και κράμπες σχετιζόμενα με την άσκηση αποτελούν ενδεικτικά σημεία διαταραχών μεταβολισμού και αποθήκευσης του γλυκογόνου, ή των λιπιδίων Σκοτεινόχρωα ούρα αποτελούν ένδειξη μυοσφαιρινουρίας Δυσφαγία Φαρμακα (Στατίνες) Κλινική εξέταση Σημαντικά στοιχεία και ευρήματα από την κλινική εξέταση: Κεντρομελική αδυναμία στα άνω και κάτω άκρα Στην περίπτωση της μυοπάθειας μετά ενδομυϊκών εγκλείστων συνήθως…

Περισσότερα…

Μυοπάθειες με πιθανόν φυσιολογικό ΗΜΓ

Τύπου ΙΙ μυϊκή ατροφία 1. Μυοπάθεια από στεροειδή 2. Διάχυτη μυοπάθεια Κάποιες μιτοχονδριακές μυοπάθειες Μερικές συγγενείς μυοπάθειες Μεταβολικές μυοπάθειες 1. GSD V (McArdle disease or myophosphorylase deficiency) 2. GDS VII (phosphofructokinase deficiency) 3. Carnitine palmityltransferase II deficiency

Περισσότερα…

Μυοπάθειες που χαρακτηρίζονται από ευερεθιστότητα της κυτταρικής μεμβράνης ή μυοτονικές εκφορτίσεις στο ΗΜΓ

Φλεγμονώδεις 1. Πολυμυοσίτιδα 2. Δερματομυοσίτιδα 3. Μυοσίτιδα μετά εγκλείστων σωματίων 4. Αυτοάνοση νεκρωτική μυοπάθεια Τοξικές/νεκρωτικές μυοπάθειες 1. Από στατίνες 2. Μυοπάθεια της κρισίμου νόσου 3. Από αμιωδαρόνη 4. Από κολχικίνη Μυϊκές δυστροφίες συμπεριλαμβανονένων των περιφερικών δυστροφιών/μυοπαθειών και της κληρονομικής μυοσίτιδας μετά εγκλείστων σωματίων Συγγενείς μυοπάθειες 1. Nemaline rod myopathy 2. Centronuclear/myotubular myopathy 3. Central core myopathy 4. Multicore/minicore myopathy Μυοπάθειες σχετιζόμενες με λοιμογόνους παράγοντες 1. HIV and human T-lymphotropic virus 1–associated myositis 2. Τριχίνωση 3. Τοξοπλάσμωση Μεταβολικές μυοπάθειες 1. GDS II (acid alpha-glucosidase deficiency or Pompe disease) 2. GSD III (debrancher enzyme deficiency) 3. GSD IV (branching enzyme deficiency) Μυοτονικές διαταραχές 1. Μυοτονική δυστροφία τύπου 1 και 2 2. Συγγενής μυοτονία, συγγενής παραμυοτονία,, σχετιζόμενες με το κάλιο μυοτονίες 3. Υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση

Περισσότερα…

Ηλεκτρομυογράφημα και μυοπάθειες

Η διάγνωση των μυοπαθειών βασίζεται στο ιστορικό, την κλινική εξέταση και τις παρακλινικές εξετάσεις. Ο ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος μπορεί να προσφέρει πληροφορίες για την διαφορική διάγνωση μεταξύ των διαφόρων τύπων μυοπαθειών, όπως και για την παρακολούθηση της πορείας τους. Νευρογράφημα και ταχύτητες αγωγής Το νευρογράφημα και η εκτίμηση των ταχυτήτων αγωγής συνήθως προηγείται του ηλεκτρομυογραφήματος, προκειμένου ο εξεταστής να σχηματίσει μία πλήρη εικόνα της κατάστασης του ασθενούς. Κατά κανόνα τα αισθητικά νεύρα δίνουν φυσιολογικά ευρήματα, όπως και τα κινητικά, με την εξαίρεση των μυοπαθειών που προσβάλλουν επιλεκτικά τους περιφερικούς μύες, της μυοπάθειας της μονάδας και των μυοπαθειών που ξεκινούν από τα κεντρομελικά τμήματα και στα τελευταία στάδια προσβάλλουν τους περιφερικούς μύες. Στις περιπτώσεις αυτές τα CMAP έχουν ελαττωμένο δυναμικό, ενώ ο λανθάνοντας χρόνος και οι ταχύτητες αγωγής διατηρούνται καλώς, ενώ απαιτείται παράλληλα η διενέργεια επιπλέον διαγνωστικών εξετάσεων προς αποκλεισμό προσυναπτικής διαταραχής της νευρομυϊκής σύναψης, όπως είναι το μυασθενικό σύνδρομο Lambert-Eaton. Το…

Περισσότερα…