Χορεία του Huntington

  Κληρονομική εκφυλιστική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος, κληρονομούμενη κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και εκδηλούμενη με κινητικές διαταραχές συνιστάμενες σε χορειακές και δυστονικές εκδηλώσεις, διαταραχές των ανωτέρων νοητικών λειτουργιών, του συναισθήματος και της συμπεριφοράς και ενίοτε ψυχωσικών εκδηλώσεων. Επιδημιολογία Αποτελεί την κύρια αιτία προϊούσας χορείας στους ενήλικες και η συχνότητά της ανέρχεται σε 4-5 περιπτώσεις ανά ένα εκατομύριο πληθυσμού, ενώ μεταξύ των βορειοευρωπαίων η συχνότητα είναι 15 φορές περίπου υψηλότερη. Η μέση ηλικία έναρξης βρίσκεται μεταξύ 4ης και 5ης δεκαετίας της ζωής, με την πορεία της νόσου να είναι αντιστρόφως ανάλογη της ηλικίας εμφάνισής της. Αιτιοπαθογένεια Η νόσος κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και σχετίζεται με μετάλλαξη στο γονίδιο της χαντινγκτίνης, μιας πρωτεΐνης με μοριακό βάρος 350KDa και εδράζεται στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 4. Φυσιολογικά περιέχει 11-34 ακολουθίες της τριπλέτας CAG, ενώ οι πάσχοντες από την χορεία του Huntington φέρουν πλέον των 39 ακολουθιών. Οι φορείς 35-39…

Περισσότερα…

Καλοήθης Οικογενής Χορεία

Σπάνια νόσος συνδεόμενη με το χρωμόσωμα 2q-36, εκδηλούμενη με χορειακές και αθετωσικές κινήσεις και δυστονικά φαινόμενα. Αιτιοπαθογένεια Συνδέεται με το χρωμόσωμα 2q-36, ενώ πολλαπλές μεταλλάξεις έχουν περιγραφεί στο γονίδιο (TITF1 (NKX2-1), που εδράζεται στο χρωμόσωμα 14. Συνεπεία της εν λόγω γενετικής επιβάρυνσης υφίσταται δυσλειτουργία των νευρωνικών δικτύων της ωχράς σφαίρας, του κελύφους του φακοειδή πυρήνα, του υποθαλαμικού σωματίου και του οπτικού θαλάμου. Επιπλέον έχει περιγραφεί διαταραχή της νευροδιαβίβασης στην περιοχή των βασικών γαγγλίων και του θαλάμου στην οποία οφείλεται η εμφάνιση των ακουσίων κινήσεων χορειοαθετωσικού χαρακτήρα. Τέλςο αυτοανοσοβιολογικού χαρακτήρα διεργασίες που προσβάλλουν τα αγγεία των βασικών γαγγλίων και τους μικρούς ακανθώδεις GABA-εργικούς νευρώνες, ενδέχεται να υπεισέρχονται στην παθογένεια της νόσου. Κλινικές Εκδηλώσεις Η νόσος εμφανίζεται με χορειακές ή χορειοαθετωσικές κινήσεις αμφοτερόπλευρου, ημιχορειακού ή ημιβαλλιστικού χαρακτήρα, αναπνευστική δυσκινησία, δυστονικά φαινόμενα, συσπάσεις των μιμικών μυών του προσώπου, διαταραχή βάδισης και βραδυκινησία. Τα κλινικά φαινόμενα είναι δυνατόν να επιτείνονται αναλόγως του βαθμού της…

Περισσότερα…