Διαφορική διάγνωση Χορείας, Αθέτωσης και Βαλλιστικών κινήσεων

Κληρονομικές νευροεκφυλιστικές και μεταβολικές καταστάσεις Χορεία του Huntington DRPLA, SCA 17 Σύνδρομο Gilles de la Tourette Καλοήθης οικογενής χορεία Νόσος Wilson PANK-2 Νευροφερριτινοπάθεια Νευροακανθοκύττωση Σύνδρομο Lesch-Nyhan Σύνδρομο Αταξίας-Τελαγγειακτασίας Αγγειακά και ανοξικά συμβάματα Υποθαλαμικά έμφρακτα και έμφρακτα των βασικών γαγγλίων Αιμορραγίες των βασικών γαγγλίων και του υποθαλαμικού σωματίου Επίκτητες μεταβολικές καταστάσεις Υπερωσμωτικό υπεργλυκαιμικό μη κετοτικό σύνδρομο (λόγω υποδιήθησης του ραβδωτού σώματος) Θυρεοτοξίκωση Αντισυλληπτικά Λοιμώδεις, φλεγμονώδεις και αυτοάνοσες καταστάσεις Εγκεφαλίτιδες που προσβάλλουν τα βασικά γάγγλια Creutzfeldt-Jakob ΣΕΛ Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο PANDAS Μεταστρεπτοκοκική χορεία (Sydenham) Χορεία της κύησης (Chorea Gravidarum) Τοξίκωση, λήψη φαρμάκων Νευροληπτικοί παράγοντες Ντοπαμίνη και αγωνιστές της ντοπαμίνης Αντιεπιληπτικά (Ιδίως συνδυασμός Λαμοτρυγίνης – Φαινυτοΐνης) Αντιχολινεργικοί παράγοντες

Περισσότερα…

Καλοήθης Οικογενής Χορεία

Σπάνια νόσος συνδεόμενη με το χρωμόσωμα 2q-36, εκδηλούμενη με χορειακές και αθετωσικές κινήσεις και δυστονικά φαινόμενα. Αιτιοπαθογένεια Συνδέεται με το χρωμόσωμα 2q-36, ενώ πολλαπλές μεταλλάξεις έχουν περιγραφεί στο γονίδιο (TITF1 (NKX2-1), που εδράζεται στο χρωμόσωμα 14. Συνεπεία της εν λόγω γενετικής επιβάρυνσης υφίσταται δυσλειτουργία των νευρωνικών δικτύων της ωχράς σφαίρας, του κελύφους του φακοειδή πυρήνα, του υποθαλαμικού σωματίου και του οπτικού θαλάμου. Επιπλέον έχει περιγραφεί διαταραχή της νευροδιαβίβασης στην περιοχή των βασικών γαγγλίων και του θαλάμου στην οποία οφείλεται η εμφάνιση των ακουσίων κινήσεων χορειοαθετωσικού χαρακτήρα. Τέλςο αυτοανοσοβιολογικού χαρακτήρα διεργασίες που προσβάλλουν τα αγγεία των βασικών γαγγλίων και τους μικρούς ακανθώδεις GABA-εργικούς νευρώνες, ενδέχεται να υπεισέρχονται στην παθογένεια της νόσου. Κλινικές Εκδηλώσεις Η νόσος εμφανίζεται με χορειακές ή χορειοαθετωσικές κινήσεις αμφοτερόπλευρου, ημιχορειακού ή ημιβαλλιστικού χαρακτήρα, αναπνευστική δυσκινησία, δυστονικά φαινόμενα, συσπάσεις των μιμικών μυών του προσώπου, διαταραχή βάδισης και βραδυκινησία. Τα κλινικά φαινόμενα είναι δυνατόν να επιτείνονται αναλόγως του βαθμού της…

Περισσότερα…