Αναθεωρημένα El Escorial κριτήρια για την διάγνωση της νόσου κινητικού νευρώνα

1 Σύμφωνα με τα κριτήρια El Escorial, η διάγνωση της νόσου κινητικού νευρώνα απαιτεί την παρουσία των κριτηρίων της κατηγορίας Α και την απουσία των κριτηρίων της κατηγορίας Β. Α-κριτήρια: Α1: Εκφύλιση του κατώτερου κινητικού νευρώνα που αποδεικνύεται από κλινικά, ηλεκτροφυσιολογικά ή νευροπαθολογικά τεκμήρια. Α2: Εκφύλιση του ανώτερου κινητικού νευρώνα, που αποδεικνύεται από την κλινική εξέταση. Γ1: Προϊούσα επέκταση σε περιοχές και μοτίβο που διαφέρει από την ανατομική εννεύρωση από τα περιφερικά νεύρα. Β-κριτήρια: Β1: Ηλεκτροφυσιολογικά, ή νευροπαθολογικά ευρήματα τυπικά για άλλη νόσο, ή κατάσταση που μπορεί να αιτιολογήσει την εκφύλιση του ανώτερου και του κατώτερου κινητικού νευρώνα. Β2: Νευροαπεικονιστικά ευρήματα που μπορούν να αιτιολογήσουν τα κλινικά συμπτώματα. Η διάγνωση της νόσου κινητικού νευρώνα απαιτεί της λήψη εκτεταμένου και λεπτομερούς ιστορικού, καθώς και πλήρους κινικής εξέτασης και νευροφυσιολογικών δοκιμασιών. Οι ηλεκτροφυσιολογικές δοκιμασίες μπορούν να αποδείξουν την συμμετοχή του κατώτερου κινητικού νευρώνα σε περιοχές που δεν υπάρχουν ακόμη κλινικά συμπτώματα. Σύμφωνα…

Περισσότερα…

Διαγνωστικά Κριτήρια της CADASIL

  Προτεινόμενα διαγνωστικά κριτήρια για την κατά τον Aυτοσωματικό Κυρίαρχο τρόπο κληρονομούμενη Εγκεφαλική αρτηριοπάθεια Με Υποφλοιώδη έμφρακτα και λευκοεγκεφαλοπάθεια Πιθανή CADASIL: Α. Νεαρή ηλικία έναρξης (≤50 ετών). Β. Τουλάχιστον δύο από τα ακόλουθα: i. Κλινικό εγκεφαλικό επεισόδιο (stroke like) επεισόδιo με μόνιμα νευρολογικά σημεία. ii. Ημικρανία. iii. Σημαντικές διαταραχές της διάθεσης. iv. “Υποφλοιώδης ” άνοια. Γ. Δεν υπάρχει αγγειακός παράγοντας κινδύνου που να σχετίζεται αιτιολογικά με το έλλειμμα. Δ. Αποδεικτικά στοιχεία για μια κληρονομική αυτοσωματική-κυρίαρχη μετάδοση. Ε. Μη φυσιολογική απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) της λευκής ουσίας χωρίς φλοιώδη έμφρακτα.   Βέβαιη CADASIL: Α. Τα Κριτήρια της πιθανής CADASIL συνδέονται με μετάλλαξη του γονιδίου NOTCH 3, και / ή Β. Παθολογικά ευρήματα καταδεικνύουν μικρή αρτηριοπάθεια με κοκκώδες οσμιόφιλο υλικό.   Ενδεχόμενη CADASIL: Α. Όψιμη ηλικία έναρξης (και πάλι ωστόσο ≤50). Β. Κλινικό εγκεφαλικό επεισόδιο (stroke like) χωρίς μόνιμες πινακίδες, μικρές διαταραχές της διάθεσης, ή άνοια. Γ. Ήπιοι αγγειακοί παράγοντες κινδύνου, όπως…

Περισσότερα…

Νόσος του Parkinson-Διαγνωστικά κριτήρια

1. Βραδυκινησία και ένα τουλάχιστον από τα επόμενα: α. δυσκαμψία, β. τρόμος ηρεμίας 4-6Hz, γ. διαταραχή των αντανακλαστικών στάσης και ισορροπίας που δεν αποδίδονται σε οπτικά, αιθουσαία ή παρεγκεφαλιδικά ελλείματα ή διαταραχή της εν των βάθει αισθητικότητας 2. Αποκλεισμός άλλων αιτίων παρκινσωνισμού 3. Τουλάχιστον τρία από τα επόμενα υποστηρικτικά κριτήρια: α. Ετερόπλευρη έναρξη, β. προϊούσα πορεία, γ. Εξαιρετική απάντηση στην λεβοντόπα, δ. Απάντηση στην λεβοντόπα για 5 έτη ή περισσότερο, ε. Πορεία νόσου μεγαλύτερη των 10 ετών.

Περισσότερα…

Φλοιοβασική εκφύλιση-Διαγνωστικά κριτήρια

Κριτήρια αποκλεισμού της φλοιοβασικής εκφύλισης αποτελούν: 1. Τρόμος ηρεμίας 4Hz, εξαιρετική απάντηση στην λεβοντόπα, ή ψευδαισθήσεις, 2. δυσαυτονομία ή προεξάρχοντα παρεγκεφαλιδικά συμπτώματα, 3. Σημεία παθολογίας του ανώτερου και κατώτερου κινητικού νευρώνα, 4. Σημαντική ή λογοπενική μορφή πρωτοπαθούς προϊούσας αφασίας, 5. Δομική βλάβη στην νευροαπεικόνιση, 6. Μετάλλαξη της γκρανουλίνης, χαμηλά επίπεδα γκρανουλίνης στο πλάσμα, ή μεταλλάξεις της TDP-43 ή της FUS, 7. Στοιχεία που συνηγορούν υπέρ της νόσου του Alzheimer, όπως είναι συγκεκριμένες μεταλλάξεις ή χαμηλό Αβ42 στο ΕΝΥ Βιβλιογραφία Melissa J. Armstrong, MD, Irene Litvan, MD,corresponding author Anthony E. Lang, MD, Thomas H. Bak, MD, Kailash P. Bhatia, MD, Barbara Borroni, MD, Adam L. Boxer, MD, PhD, Dennis W. Dickson, MD, Murray Grossman, MD, Mark Hallett, MD, Keith A. Josephs, MD, Andrew Kertesz, MD, Suzee E. Lee, MD, Bruce L. Miller, MD, Stephen G. Reich, MD, David E. Riley, MD, Eduardo Tolosa, MD, Alexander I. Tröster, PhD, Marie Vidailhet, MD,…

Περισσότερα…