Διαγνωστική προσέγγιση των μιτοχονδριακών παθήσεων
ΚΥΡΙΟΤΕΡΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΚΑΤΑ ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ Κεντρικό Νευρικό Σύστημα Ημικρανίες, Νευροαισθητηριακή κώφωση, Επιληπτικές κρίσεις, Νοητική διαταραχή, Αταξία, Μυόκλονος, Εξωπυραμιδική σημειολογία Καρδιαγγειακό σύστημα Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, Διαταραχές αγωγιμότητας, Wolff-Parkinson-White, Left-Ventricular non-compaction Γαστρεντερικό σύστημα Δυσφαγία, Γαστροπάρεση, Ηπατοπάθεια, Ψευδοαπόφραξη εντέρου Νευρομυϊκές διαταραχές Μυοπάθεια, συχνά επιδεινούμενη με την άσκηση, Περιφερική νευροπάθεια Οφθαλμολογικές διαταραχές Οπτική νευροπάθεια, Βλεφαρόπτωση, Χρόνια προϊούσα οφθαλμοπληγία, Μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια Έσω έκκριση Σακχαρώδης διαβήτης, Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, Υποθυρεοειδισμός, Υποπαραθυρεοειδισμός Νεφροί Σωληναριακή οξέωση, Ανθεκτικό σε στεροειδή νεφρωσικό σύνδρομο Λοιπές εκδηλώσεις Ψυχιατρικά συμπτώματα, Λιπώματα ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γαλακτικό οξύ Συνήθως αυξημένο CPK Ηπίως αυξημένο ή φυσιολογικό, σε περίπτωση που είναι πολύ υψηλό πρέπει να γίνει διερεύνηση για άλλες μυοπάθειες Γλυκόζη Πιθανόν αυξημένη TSH Για αποκλεισμό θυρεοειδικής μυοπάθειας Αμινοξέα ορού, κετονοσώματα Χρήσιμα στη διάγνωση Οργανικά οξέα ούρων Ενδεικτικά βλάβης της αναπνευστικής αλύσου Τα επίπεδα του γαλακτικού οξέος είναι ιδιαιτέρως σημαντικά ανευρίσκονται πολύ αυξημένα σε αυξημένης βαρύτητας καταστάσεις. Φυσιολογικές τιμές δεν αποκλείουν την μιτοχονδριακή νόσο. ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Το…