Νευροπαθολογικά ευρήματα στις ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες

Νευροπαθολογικά ευρήματα Η μυϊκή βιοψία όταν πραγματοποιείται στους μετρίως εμπλεκόμενους μύες και αποκαλύπτει μεταβολή και διακύμανση του μεγέθους των μυϊκών ινών λόγω ατροφίας και υπετροφίας και ενδεχομένως κεντρικούς πυρήνες. Οι σοβαρότερα εμπλεκόμενοι μύες εμφανίζουν στοιχεία εκφύλισης με σφαιροειδείς μυϊκές ίνες, σημαντική διακύμανση του μεγέθους των ινών, γωνιώδεις και πρισματικές ίνες, κεντρικούς πυρήνες, αναγεννώμενες ίνες και αύξηση του λιπώδους ιστού. Εμφανίζονται επίσης διαχωριζόμενες μυϊκές ίνες, σκοριοφαγωμένες (moth-eaten fibers) και λοβιώδεις ίνες. Κενοτοπιώδη έγκλειστα, εοσινοφιλικά κυτταροπλασματικά σωμάτια, συσσωματώματα, καθώς και μικρού μεγέθους ίνες που εκφράζουν την νεογνική και εμβυϊκή μυοσίνη, επίσης ενδεχομένως να παρατηρηθούν. Στα προχωρημένα στάδια της νόσου, η μυϊκή βιοψία μπορεί να καταδείξει μόνο αύξηση του ενδομυϊκού συνδετικού ιστού και ίνωση. Η διάγνωση των ζωνιαίων μυϊκών δυστροφιών τίθεται με την αναγνώρισης της παθολογικής, ή απούσας πρωτεΐνης, η οποία ολοκληρώνεται με ανοσοϊστοχημικές μεθόδους και την χρήση ειδικών για κάθε πρωτεΐνη αντισωμάτων, ή με γενετική ανάλυση.    

Περισσότερα…