Νόσος Lubag

Δυστονική μορφή παρκινσωνισμού συνδεδεμένη με το Χ χρωμόσωμα

Η νόσος Lubag αποτελεί δυστονική μορφή παρκινσωνισμού και περιγράφηκε σε άρρενες κατοίκους της νήσου Panay των Φιλιππίνων και το όνομά της το οφείλει στην λέξη της τοπικής γλώσσας με την οποία περιγράφεται το βάδισμα των πασχόντων. Προσφάτως έχουν περιγραφεί περιστατικά στις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής και στην Αυστραλία.

Αιτιοπαθογένεια και κλινική εικόνα

Συνδέεται γενετικά με το Χ χρωμόσωμα και πιό συγκεκριμένα με το σύστημα TAF1/DYT3 που σχετίζεται με την κυστιδιακή μεταφορά, τον μεταβολισμό της ντοπαμίνης, την ομοιοστασία του ενδοκυττάριου ασβεστίου και την οξειδωτική καταπόνηση. Προσβάλλει άνδρες ηλικίας 30-45 ετών. Εκδηλώνεται αρχικά με δυστονία στο πρόσωπο, τον αυχένα, τον κορμό και τα άρκα και στην συνέχεια προστίθετναι βραδυκινησία, δυσκαμψία, τρόμος ηρεμίας και διαταραχή της στάσης και της βάδισης, ενώ προϊόντως του χρόνουη κατάποση δυσχεραίνεται με αποτέλεσμα να οι πάσχοντες να υφίστανται πολλαπλές εισροφήσεις και κατά τα τελικά στάδια καθηλώνονται σε αναπηρικό αμαξίδιο.

Νευροπαθολογικό υπόβαθρο

Το νευροπαθολογικό φάσμα της νόσου περιλαμβάνει νευρωνική απώλεια και εκσεσημασμένη αστροκυττάρωση στα βασικά γάγγλια και ιδίως το κέλυφος του φακοειδούς πυρήνα και την ουρά του κερκοφόρου πυρήνα.

Θεραπευτική αντιμετώπιση

Η θεραπευτική προσέγγιση είναι μάλλον συμπτωματική και περιλαμβάνει την χορήγηση αντιπαρκινσωνικών παραγόντων, ενώ γίνονται προσπάθειες χειρουργικής παρέμβασης με θαλαμοτομή ή αμφοτερόπλευρη διέγερση της ωχράς σφαίρας.

Βιβλιογραφία-περαιτέρω μελέτη

Domingo A, Lee LV, Brüggemann N, Freimann K, Kaiser FJ, Jamora RD, Rosales RL, Klein C, Westenberger A. Woman with x-linked recessive dystonia-parkinsonism: clue to the epidemiology of parkinsonism in Filipino women? JAMA Neurol. 2014 Sep;71(9):1177-80. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.56.

Piano AN, Tan LC. Impulse control disorder in a patient with X-linked dystonia-parkinsonism after bilateral pallidal deep brain stimulation. Parkinsonism Relat Disord. 2013 Nov;19(11):1069-70. doi: 10.1016/j.parkreldis.2013.07.012. Epub 2013 Aug 3.

Morigaki R, Nakataki M, Kawarai T, Lee LV, Teleg RA, Tabuena MD, Mure H, Sako W, Pasco PM, Nagahiro S, Iga J, Ohmori T, Goto S, Kaji R.Depression in X-linked dystonia-parkinsonism: a case-control study. Parkinsonism Relat Disord. 2013 Sep;19(9):844-6. doi: 10.1016/j.parkreldis.2013.04.027. Epub 2013 May 23.

Ohshita N, Tanaka K, Sakai Y, Katayama T, Tomiyama Y, Ohsita S, Tsutsumi YM.Anesthesia for deep brain stimulation in a patient with X-linked dystonia-parkinsonism/Lubag disease.J Med Invest. 2013;60(1-2):146-8.

Goto S, Kawarai T, Morigaki R, Okita S, Koizumi H, Nagahiro S, Munoz EL, Lee LV, Kaji R.Defects in the striatal neuropeptide Y system in X-linked dystonia-parkinsonism.Brain. 2013 May;136(Pt 5):1555-67. doi: 10.1093/brain/awt084. Epub 2013 Apr 18.

Herzfeld T, Nolte D, Grznarova M, Hofmann A, Schultze JL, Müller U.X-linked dystonia parkinsonism syndrome (XDP, lubag): disease-specific sequence change DSC3 in TAF1/DYT3 affects genes in vesicular transport and dopamine metabolism.Hum Mol Genet. 2013 Mar 1;22(5):941-51. doi: 10.1093/hmg/dds499. Epub 2012 Nov 25.

Lee LV, Rivera C, Teleg RA, Dantes MB, Pasco PM, Jamora RD, Arancillo J, Villareal-Jordan RF, Rosales RL, Demaisip C, Maranon E, Peralta O, Borres R, Tolentino C, Monding MJ, Sarcia S. The unique phenomenology of sex-linked dystonia parkinsonism (XDP, DYT3, “Lubag”). Int J Neurosci. 2011;121 Suppl 1:3-11. doi: 10.3109/00207454.2010.526728. Epub 2010 Nov 3. Review.

Rosales RL. X-linked dystonia parkinsonism: clinical phenotype, genetics and therapeutics. J Mov Disord. 2010 Oct;3(2):32-8. doi: 10.14802/jmd.10009. Epub 2010 Oct 30. Review.

Schneider SA, Bhatia KP. Rare causes of dystonia parkinsonism. Curr Neurol Neurosci Rep. 2010 Nov;10(6):431-9. doi: 10.1007/s11910-010-0136-0. Review.

Martinez-Torres I, Limousin P, Tisch S, Page R, Pinto A, Foltynie T, Bhatia KP, Hariz MI, Zrinzo L. Early and marked benefit with GPi DBS for Lubag syndrome presenting with rapidly progressive life-threatening dystonia. Mov Disord. 2009 Aug 15;24(11):1710-2. doi: 10.1002/mds.22656. No abstract available.

Deng H, Le WD, Jankovic J. Genetic study of an American family with DYT3 dystonia (lubag). Neurosci Lett. 2008 Dec 26;448(2):180-3. doi: 10.1016/j.neulet.2008.10.049. Epub 2008 Oct 21.

Howe LL, Kellison IL, Fernandez HH, Okun MS, Bowers D. Neuropsychological profile of a Filipino gentleman with X-linked dystonia-parkinsonism: a case report of Lubag disease. Clin Neuropsychol. 2009 Jan;23(1):100-17. doi: 10.1080/13854040801894714. Epub 2008 Mar 12.

Evidente VG, Lyons MK, Wheeler M, Hillman R, Helepolelei L, Beynen F, Nolte D, Müller U, Starr PA. First case of X-linked dystonia-parkinsonism (“Lubag”) to demonstrate a response to bilateral pallidal stimulation. Mov Disord. 2007 Sep 15;22(12):1790-3.

Plummer C, Bradfield J, Singleton AB, Hernandez D, Singleton AA, O’sullivan J. First case report of X linked dystonia parkinsonism (XDP) or ‘lubag’ in Australia. J Clin Neurosci. 2005 Nov;12(8):945-6. Epub 2005 Oct 20.

Evidente VG, Nolte D, Niemann S, Advincula J, Mayo MC, Natividad FF, Müller U. Phenotypic and molecular analyses of X-linked dystonia-parkinsonism (“lubag”) in women. Arch Neurol. 2004 Dec;61(12):1956-9.

Was this article helpful?

Related Articles