CADASIL και CARASIL

Πρόκειται για οικογενείς νόσους που έχουν απεικονιστικά χαρακτηριστικά παρόμοια με αυτά της νόσου Binswager και κληρονομούνται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα και υπολειπόμενο αντίστοιχα χαρακτήρα. Το ακρονύμιο CADASIL σημαίνει cerebral autosomal dominant arteriopahty with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, ενώ το CARASIL cerebral autosomal recessive arteriopahty with subcortical infarcts and leukoencephalopathy.
H CADASIL ξεκινάει συνήθως με επαναλαμβανόμενα μικρά ή παροδικά εγκεφαλικά επεισόδια τα οποία οδηγούν σε υποφλοώδη άνοια, ενώ ημικρανικού τύπου κεφαλαλγία με έντονη κατά κανόνα νευρολογική σημειολογία προηγείται της εμφάνισης των εμφράκτων.η κλινική εικόνα διαφέρει σημαντικά μεταξύ των ασθενών, καθώς κάποιοι εμφανίζουν έμφρακτα με σημαντικά νευρολογικά σημεία, ενώ ένας αριθμός δεν εμφανίζει ιδιαίτερα συμπτώματα μέχρι την εγκατάσταση της άνοιας.
Η διάγνωση της νόσου τίθεται συνήθως στην ηλικία των 60 ετών, οπότε και δεν γίνεται αντιληπτός ο οικογενής χαρακτήρας της, ενώ η CARASIL χαρακτηρίζεται επιπλέον από πρώιμη αλωπεκία και οσφυϊκή σπονδύλωση.
Η αξονική και η μαγνητική αξονική τομογραφία καταδεικνύουν πολλαπλά έμφρακτα διαφόρων μεγεθών στην λευκή ουσία περικοιλιακώς και στην περιοχή των βασικών γαγγλίων. Ιδιαίτερο χαρακτηριστικό αποτελεί η παρουσία εμφράκτων στο πρόσθιο τμήμα του κροταφικού λοβού, έμπροσθεν των κροταφικών κεράτων των πλαγίων κοιλιών, ενώ συχνά ιδίως όταν οι βλάβες είναι ασύμμετρες στην διάγνωση της νόσου μπαίνει η πολλαπλή σκλήρυνση.

Case courtesy of Dr Frank Gaillard, Radiopaedia.org. From the case CADASIL
Case courtesy of Dr Frank Gaillard, Radiopaedia.org. From the case CADASIL
Case courtesy of Dr Frank Gaillard, Radiopaedia.org. From the case CADASIL
Case courtesy of Dr Frank Gaillard, Radiopaedia.org. From the case CADASIL

Νευροπαθολογικά αποκαλύπτεται η παρουσία μικρών κενοτοπιωδών εκφυλίσεων συνεπεία εμφράκτων. Tα μικρά αγγεία, διαμέτρου 100-200μm εμφανίζουν βασεόφιλες κοκκιώδεις εναποθέσεις και εκφύλιση των λείων μυϊκών ινών τους.
Η υπεύθυνη μετάλλαξη έχει αναγνωριστεί στο χρωμόσωμα 19, γονίδιο NOTCH 3, στον ίδιο γενετικό επίτοπο δηλαδή με την οικογενή ημιπληγική ημικρανία, ενώ η διάγνωση επιβεβαιώνεται με την βιοψία δέρματος και την αποκάλυψη εοσινόφιλων εγκλείστων στα αρτηριόλια του δέρματος.

Η θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου περιλαμβάνει την χορήγηση αντιαιμοπεταλιακών παραγόντων.

Βιβλιογραφία-περαιτέρω μελέτη:

Joutel A, Corpechot C, Ducros A et al. (October 1996). “Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia”. Nature 383 (6602): 707–10. doi:10.1038/383707a0. PMID 8878478.
Chabriat H, Vahedi K, Iba-Zizen MT et al. (October 1995). “Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy”. Lancet 346 (8980): 934–9. PMID 7564728.
James, William D.; Berger, Timothy G. et al. (2006). Andrews’ Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. p. 545. ISBN 0-7216-2921-0.
http://dx.doi.org/10.1016/j.genhosppsych.2015.02.006
Joutel A, Andreux F, Gaulis S et al. (March 2000). “The ectodomain of the Notch3 receptor accumulates within the cerebrovasculature of CADASIL patients”. J. Clin. Invest. 105 (5): 597–605. doi:10.1172/JCI8047. PMC 289174. PMID 10712431.
Ruchoux MM, Guerouaou D, Vandenhaute B, Pruvo JP, Vermersch P, Leys D (1995). “Systemic vascular smooth muscle cell impairment in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy”. Acta Neuropathol. 89 (6): 500–12. doi:10.1007/BF00571504. PMID 7676806.
Ropper AH, Brown RH, ed. (2005). “Cerebrovascular Diseases”. Adams and Victor’s Principles of Neurology. New York: McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-141620-7.
Tournier-Lasserve E, Joutel A, Melki J et al. (March 1993). “Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy maps to chromosome 19q12”. Nat. Genet. 3 (3): 256–9. doi:10.1038/ng0393-256. PMID 8485581.
Joutel A, Favrole P, Labauge P et al. (December 2001). “Skin biopsy immunostaining with a Notch3 monoclonal antibody for CADASIL diagnosis”. Lancet 358 (9298): 2049–51. doi:10.1016/S0140-6736(01)07142-2. PMID 11755616.
Ueda M, Nakaguma R, Ando Y (March 2009). “[Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL)]”. Rinsho Byori (in Japanese) 57 (3): 242–51. PMID 19363995.
http://journals.lww.com/neurotodayonline/Citation/2008/04030/Donepezil_Fails_to_Improve_Cognition_in_Patients.14.aspx
Kempster PA, Alty JE (September 2008). “John Ruskin’s relapsing encephalopathy”. Brain 131 (Pt 9): 2520–5. doi:10.1093/brain/awn019. PMID 18287121.
Hemelsoet D, Hemelsoet K, Devreese D (March 2008). “The neurological illness of Friedrich Nietzsche”. Acta Neurol Belg 108 (1): 9–16. PMID 18575181.

Was this article helpful?

Related Articles