Ψευδονεογνική Μορφή Επινεφριδικής Λευκοδυστροφίας

Η μορφή αυτή περιγράφηκε από τους Poll- The et al. το 1988 σε δυο αδέλφια που εμφάνισαν κλινικά φαινόμενα ανάλογα με εκείνα της νεογνικής μορφής της επινεφριδικής λευκοδυστροφίας. Η βιοχημική ανάλυση κατέδειξε ανεπάρκεια του ενζύμου ακυλική- CoA- οξειδάσης (ACOX) και έτσι αθροίζονται μακράς αλύσου αλειφατικά οξέα. Η οξειδάση αυτή είναι το πρώτο ένζυμο που υπεισέρχεται στη β- οξείδωση των αλειφατικών οξέων. Το υπεύθυνο γονίδιο για την οξείδωση βρίσκεται στην 17Q23-q25 θέση. Οι πάσχοντες από αυτή τη μορφή παρουσιάζουν ηπιότερη εύξηση των μακράς αλύσου αλειφατικών οξέων, ενώ δεν επηρεάζεται ο μεταβολισμός του φυτανικού οξέος και η ευρύτερη λειτουργία των υπεροξυσωματίων.

Was this article helpful?

Related Articles