Καλοήθης Οικογενής Χορεία

Σπάνια νόσος συνδεόμενη με το χρωμόσωμα 2q-36, εκδηλούμενη με χορειακές και αθετωσικές κινήσεις και δυστονικά φαινόμενα.

Αιτιοπαθογένεια

Συνδέεται με το χρωμόσωμα 2q-36, ενώ πολλαπλές μεταλλάξεις έχουν περιγραφεί στο γονίδιο (TITF1 (NKX2-1), που εδράζεται στο χρωμόσωμα 14. Συνεπεία της εν λόγω γενετικής επιβάρυνσης υφίσταται δυσλειτουργία των νευρωνικών δικτύων της ωχράς σφαίρας, του κελύφους του φακοειδή πυρήνα, του υποθαλαμικού σωματίου και του οπτικού θαλάμου. Επιπλέον έχει περιγραφεί διαταραχή της νευροδιαβίβασης στην περιοχή των βασικών γαγγλίων και του θαλάμου στην οποία οφείλεται η εμφάνιση των ακουσίων κινήσεων χορειοαθετωσικού χαρακτήρα. Τέλςο αυτοανοσοβιολογικού χαρακτήρα διεργασίες που προσβάλλουν τα αγγεία των βασικών γαγγλίων και τους μικρούς ακανθώδεις GABA-εργικούς νευρώνες, ενδέχεται να υπεισέρχονται στην παθογένεια της νόσου.

Κλινικές Εκδηλώσεις

Η νόσος εμφανίζεται με χορειακές ή χορειοαθετωσικές κινήσεις αμφοτερόπλευρου, ημιχορειακού ή ημιβαλλιστικού χαρακτήρα, αναπνευστική δυσκινησία, δυστονικά φαινόμενα, συσπάσεις των μιμικών μυών του προσώπου, διαταραχή βάδισης και βραδυκινησία. Τα κλινικά φαινόμενα είναι δυνατόν να επιτείνονται αναλόγως του βαθμού της σωματικής κόπωσης ή σωματικής φόρτισης του πάσχοντος.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση της νόσου  περιλαμβάνει την χορεία του Huntington, την χορεία του Sydehnam, την νευροακανθοκύττωση, την νόσο του Wilson, την ελαιογεφυροπαρεγκεφαλιδική εκφύλιση, το σύνδρομο αταξίας-τελαγγειεκτασίας, την νόσο με σωμάτια Lafora, τις HIV λοιμώξεις, μετατραυματικές καταστάσεις, σπάνιες μεταβολικές παθήσεις όπως είναι η γλουταρική οξυαιμία και οι γαγγλιοζιδώσεις. Επιπλέον στην διαφορική διάγνωση είναι δυνατόν να συμπεριληφθούν στερητικές καταστάσεις επί ελλείψεως βιταμινών (Β1, Β6, Β12), καθώς καιοι φαρμακευτικές χορείες (αμανταδίνη, ανθρακικό λίθιο, λεβοφλοξασίνη, θεοφυλλίνη, τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά, νευροληπτικά) και τοξικές επιδράσεις (μονοξείδιο του άνθρακα, αιθυλική αλκοόλη).

Διαγνωστική προσέγγιση

Η διαγνωστική προσέγγιση της νόσου περιλαμβάνει την δεινέργεια ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος, την νευροαπεικόνιση, τον αιματολογικό έλεγχο για αποκλεισμό στρεπτοκοκκικών λοιμώξεων, τον έλεγχο παραγότων για αυτοάνοσα νοσήματα και των θυρεοειδικών ορμονών καιτων επιπέδων βιταμινών.

Θεραπευτική αντιμετώπιση

Η αντιμετώπιση της νόσου περιλαμβάνει την χορήγηση αντιντοπαμινεργικών παραγόντων (αλοπεριδόλη, πιμοζίδη), ρεσερπίδης (0,1-0,3 mg ημερησίως), τετραβεναζίνης (10-40mg ημερησίως) και βενζοδιαζεπινών και ιδίως κλοναζεπάμης. Απαραίτητη είναι η διενέργεια φυσικοθεραπείας και η ψυχολογική υποστήριξη των ασθενών.

 

Was this article helpful?

Related Articles