Η αναθεωρημένη ταξινόμηση των όγκων του κεντρικού νευρικού συστήματος

Η ταξινόμηση των όγκων του ΚΝΣ βασίζεται εδώ και έναν αιώνα περίπου στα ιστολογικά χαρακτηριστικά και τον βαθμό διαφοροποίησης τους και αναπτύχθηκε μετά από μελέτες υπό το οπτικό μικροσκόπιο σε τομές αιματοξυλίνης-εωσίνης, σε ανοσοϊστοχημικές χρώσεις και υπό το ηλεκτρονικό μικροσκόπιο. Πολλαπλές μελέτες ωστόσο των τελευταίων δύο δεκαετιών έχουν καταδείξει τον σημαντικό ρόλο της γενετικής, οδηγώντας ουσιαστικά στην αναθεωρημένη ταξινόμηση του 2016 η οποία πέραν των προαναφερθέντων χαρακτηριστικών λαμβάνει υπόψιν και το γενετικό προφίλ του όγκου.. IDH1/2 Μεταλλάξεις του γονιδίου της ισοκιτρικής δεϋδρογενάσης 1 και 2 περιγράφηκαν αρχικά το 2009 σε μεγάλο ποσοστό χαμηλής και δευτερευόντως σε υψηλής κακοήθειας γλοιωμάτων. Οι μεταλλάξεις αυτές φαίνεται πως συμβάνουν κατά τα πρώτα στάδια της γλοιοματογέννεσης και τροποποιούν την λειτουργία ενζύμων, παράγοντας 2-υδροξυγλουταρικό, το οποίο αποτελεί πιθανό ογκομεταβολήτη και καταστέλωντας την παραγωγή NADPH. Οι μεταλλάξεις IDH1/2 είναι ογκογόνες και φαίνεται πως σχετίζονται και με την μεθυλίωση των γλοιωμάτων. Γλοιώματα με μεταλλάξεις IDH1/2 έχουν γενικότερα καλύτερη…

Περισσότερα…