Μυοτονική δυστροφία (ICD-10 G71.1)

Η μυοτονική δυστροφία είναι μία χρόνια , βραδέως προϊούσα, κληρονομική πολυσυστηματική νόσος, που κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατή χαρακτήρα. Χαρακτηρίζεται από μυϊκές ατροφίες, καταρράκτη, διαταραχή της καρδιακής αγωγιμότητας, αλωπεκία, ενδοκρινικές μεταβολές και μυοτονία. Οι άρρενες και οι θήλεις προσβάλλονται με την ίδια συχνότητα και τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία. Έχουν αναγνωριστεί δύο τύποι μυοτονικής δυστροφίας. Η μυοτονική δυστροφία τύπου 1, γνωστή και ως νόσος του Steinert διακρίνεται στον βρεφικό τύπο, τον παιδικό τύπο και τον τύπο του ενήλικα. Προσβάλλει τους μύες του προσώπου, τους κροταφίτες, τους στερνοκλειδομαστοειδείς, τους περιφερικούς μύες των άνω άκρων και τους πρόσθιους μύες της κνήμης. Η νόσος ξεκινά συνήθως με μυϊκή αδυναμία και εύκολη κόπωση η οποία δεν γίνεται αντιληπτή από τα αρχικά στάδια καθώς αποδίδεται σε άλλους παράγοντες και ατροφίες κυρίως των εκτεινόντων των άκρων χειρών, χωρίς να αποκλείεται ωστόσο η εμφάνιση βλεφαρόπτωσης και ατροφιάς των μυών του προσώπου ως αρχικά σημεία.…

Περισσότερα…