Νωτιαίες μυϊκές ατροφίες

Ορισμός Οι νωτιαίες μυϊκές ατροφίες (ΝΜΑ) αποτελούν μία ομάδα σπάνιων νευρομυϊκών διαταραχών και χαρακτηρίζονται από απώλεια των α-κινητικών νευρώνων που οδηγεί σε μυϊκή ατροφία και οι βαρύτερες μορφές, συνοδεύονται από μικρό προσδόκιμο επιβίωσης. Οι εγγύς μύες των άκρων και οι αναπνευστικοί μύες προβάλλονται πρωτίστως, με αποτέλεσμα οι πάσχοντες να εμφανίζουν σημαντική αναπνευστική δυσχέρεια, αδυναμία να καθίσουν χωρίς βοήθεια, ή αδυναμία βαδίσουν, αναλόγως της βαρύτητας της μετάλλαξης του πάσχοντος γονιδίου. Η κλινική εξέταση αποκαλύπτει ελαττωμένα, ή καταργημένα τενόντια αντανακλαστικά, άλλοτε άλλου βαθμού μυϊκή ατροφία και ενδεχομένως μυοσκελετικές διαταραχές. Η νοητική ανάπτυξη είναι συνήθως φυσιολογική, ή ακόμη και ταχύτερη του μέσου όρου, ενώ πολλοί πάσχοντες εμφανίζουν ιδιαίτερες ικανότητες σε συγκεκριμένους τομείς της νοητικής σφαίρας. Αιτιολογία Οι ΝΜΑ οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1, το οποίο βρίσκεται στο μακρό σκέλος του 5ου χρωμοσώματος και κωδικοποιεί την πρωτεΐνη επιβίωσης των κινητικών νευρώνων (SMN), που εκφράζεται ευρέως σε όλα τα ευκαρυωτικά κύτταρα και είναι απαραίτητη…