Νωτιαίες μυϊκές ατροφίες

Ορισμός Οι νωτιαίες μυϊκές ατροφίες (ΝΜΑ) αποτελούν μία ομάδα σπάνιων νευρομυϊκών διαταραχών και χαρακτηρίζονται από απώλεια των α-κινητικών νευρώνων που οδηγεί σε μυϊκή ατροφία και οι βαρύτερες μορφές, συνοδεύονται από μικρό προσδόκιμο επιβίωσης. Οι εγγύς μύες των άκρων και οι αναπνευστικοί μύες προβάλλονται πρωτίστως, με αποτέλεσμα οι πάσχοντες να εμφανίζουν σημαντική αναπνευστική δυσχέρεια, αδυναμία να καθίσουν χωρίς βοήθεια, ή αδυναμία βαδίσουν, αναλόγως της βαρύτητας της μετάλλαξης του πάσχοντος γονιδίου. Η κλινική εξέταση αποκαλύπτει ελαττωμένα, ή καταργημένα τενόντια αντανακλαστικά, άλλοτε άλλου βαθμού μυϊκή ατροφία και ενδεχομένως μυοσκελετικές διαταραχές. Η νοητική ανάπτυξη είναι συνήθως φυσιολογική, ή ακόμη και ταχύτερη του μέσου όρου, ενώ πολλοί πάσχοντες εμφανίζουν ιδιαίτερες ικανότητες σε συγκεκριμένους τομείς της νοητικής σφαίρας. Αιτιολογία Οι ΝΜΑ οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1, το οποίο βρίσκεται στο μακρό σκέλος του 5ου χρωμοσώματος και κωδικοποιεί την πρωτεΐνη επιβίωσης των κινητικών νευρώνων (SMN), που εκφράζεται ευρέως σε όλα τα ευκαρυωτικά κύτταρα και είναι απαραίτητη…

Περισσότερα…

Νευροπαθολογικά ευρήματα στις ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες

Νευροπαθολογικά ευρήματα Η μυϊκή βιοψία όταν πραγματοποιείται στους μετρίως εμπλεκόμενους μύες και αποκαλύπτει μεταβολή και διακύμανση του μεγέθους των μυϊκών ινών λόγω ατροφίας και υπετροφίας και ενδεχομένως κεντρικούς πυρήνες. Οι σοβαρότερα εμπλεκόμενοι μύες εμφανίζουν στοιχεία εκφύλισης με σφαιροειδείς μυϊκές ίνες, σημαντική διακύμανση του μεγέθους των ινών, γωνιώδεις και πρισματικές ίνες, κεντρικούς πυρήνες, αναγεννώμενες ίνες και αύξηση του λιπώδους ιστού. Εμφανίζονται επίσης διαχωριζόμενες μυϊκές ίνες, σκοριοφαγωμένες (moth-eaten fibers) και λοβιώδεις ίνες. Κενοτοπιώδη έγκλειστα, εοσινοφιλικά κυτταροπλασματικά σωμάτια, συσσωματώματα, καθώς και μικρού μεγέθους ίνες που εκφράζουν την νεογνική και εμβυϊκή μυοσίνη, επίσης ενδεχομένως να παρατηρηθούν. Στα προχωρημένα στάδια της νόσου, η μυϊκή βιοψία μπορεί να καταδείξει μόνο αύξηση του ενδομυϊκού συνδετικού ιστού και ίνωση. Η διάγνωση των ζωνιαίων μυϊκών δυστροφιών τίθεται με την αναγνώρισης της παθολογικής, ή απούσας πρωτεΐνης, η οποία ολοκληρώνεται με ανοσοϊστοχημικές μεθόδους και την χρήση ειδικών για κάθε πρωτεΐνη αντισωμάτων, ή με γενετική ανάλυση.    

Περισσότερα…

Ζωνιαία μυϊκή δυστροφία τύπου 1Ε (LGMD 1Ε)

  LGMD 1Ε     Επίσης γνωστή και ως οικογενής διατατική μυοκαρδιοπάθεια με διαταραχή αγωγιμότητας και μυϊκή δυστροφία. Πρόκειται για αυτοσωματική κυρίαρχη κατά ζώνες μυϊκή δυστροφία, που σχετίζεται με μετάλλαξη του γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη Δεσμίνη, στο χρωμόσωμα 2q35. Μέχρι σήμερα η νόσος έχει περιγραφεί έχει περιγραφεί σε μια μεγάλη γαλλο-καναδική οικογένεια. Η νόσος ξεκινάει συνήθως κατά την 2η δεκαετία της ζωής, ωστόσο δεν αποκλείεται έναρξη και αργότερα κατά την ενήλικο ζωή, με εγγύς μυϊκή αδυναμία. Οι ασθενείς παρουσιάζουν επίσης υπερτροφία των κνημών, κόπωση, δύσπνοια, καρδιακή αρρυθµία που αποτελεί συνήθως την πρώτη εκδήλωση από το καρδιαγγειακό σύστημα, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια αργότερα κατά την πορεία της νόσου, ή ακόμα και αιφνίδιο θάνατο χωρίς προηγούμενα συμπτώματα από το καρδιαγγειακό σύστημα. Η εξέλιξή της είναι συνήθως βραδεία και οι ασθενείς παραμένουν πλήρως λειτουργικοί. Τα επίπεδα της CK είναι υψηλόετρα 2-4 φορές του φυσιολογικού, ιδίως στους άρρενες, ενώ η μυϊκή βιοψία μυών αποκαλύπτει…

Περισσότερα…

Εισαγωγή στις ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες

Εισαγωγή Γενικές θεωρήσεις και φυσική ιστορία Οι ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες είναι μια ομάδα κλινικά, γενετικά και μυοπαθολογικά ετερογενών νοσημάτων, που χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία και ατροφία στην ωμική και την πυελική ζώνη. Η πρώτη περιγραφή πραγματοποιήθηκε από τον Wilhelm Erb, ως μία ομάδα νοσημάτων που δεν μπορούν να ταξινομηθούν στις κατηγορίες των δυστροφιών Duchenne/Becker, την προσωποωμοβραχιόνιο, ή την ωμοπερονιαία μυϊκή ατροφία, ενώ ο όρος Ζωνιαία μυϊκή δυστροφία αποδόθηκε από τους Walton και Nattrass, οι οποίοι περιέγραψαν την ομάδα αυτή ως ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες ή δυστροφίες του Erb. Σύμφωνα με αυτή την πρώτη ταξινόμηση, οι ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες (LGMD) εμφανίζονται σε άρρενες και θήλυς κατά την πρώτη, ή δεύτερη δεκαετία της ζωής, κληρονομούνται συνήθως με τον υπολειπόμενο και σπανιότερα τον κυρίαρχο αυτοσωματικό χαρακτήρα και χαρακτηρίζονται από ατροφία και μυϊκή αδυναμία στην ωμική και πυελική ζώνη, άλλοτε άλλη πορεία και πρόγνωση, καθήλωση σε αναπηρικό αμαξίδιο εντός 20-30 ετών από την έναρξη και…

Περισσότερα…

Εισαγωγή στις Διαταραχές και Παθήσεις των μυών

Ταξινόμηση Κληρονομούμενες Μυϊκή δυστροφία Μυοτονική δυστροφία Συγγενείς μυοπάθειες Μεταβολικές μυοπάθειες Μιτοχονδριακές μυοπάθειες Διαυλοπάθειες Επίκτητες Φλεγμονώδεις μυοπάθειες/μυοσίτιδες Ενδοκρινικές μυοπάθειες Τοξικές/φαρμακευτικές μυοπάθειες Μεταβολικές μυοπάθειες  Κλινικά χαρακτηριστικά Ιστορικό Κατά την λήψη του ιστορικού εξετάζονται τα εξής σημεία: Ανάπτυξη και συμμετοχή σε αθλήματα στο σχολείο Οικογενειακό ιστορικό Δυσχέρεια στην ανέγερση από την καθεστηκυία θέση, ή/και δυσχέρεια στην προσέγγιση αντικειμένων με τα άνω άκρα σε ψηλά ράφια συνήθως αποτελούν ενδεικτικά σημεία κεντρομελικής μυοπάθειας. Δυσχέρεια στην χρήση υποδημάτων με αερόσολες σχετίζεται συνήθως με αδυναμία των μακρών καμπτήρων των κάτω άκρων και παρατηρείται συχνά στην μυοπάθεια μετά ενδομυϊκών εγκλείστων. Μυαλγίες ή/και ευαισθησία κατά την ψηλάφηση Άλγη και κράμπες σχετιζόμενα με την άσκηση αποτελούν ενδεικτικά σημεία διαταραχών μεταβολισμού και αποθήκευσης του γλυκογόνου, ή των λιπιδίων Σκοτεινόχρωα ούρα αποτελούν ένδειξη μυοσφαιρινουρίας Δυσφαγία Φαρμακα (Στατίνες) Κλινική εξέταση Σημαντικά στοιχεία και ευρήματα από την κλινική εξέταση: Κεντρομελική αδυναμία στα άνω και κάτω άκρα Στην περίπτωση της μυοπάθειας μετά ενδομυϊκών εγκλείστων συνήθως…

Περισσότερα…

Ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις μυοπάθειες

Οι ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις μυοπάθειες αποτελούν μία ετερογενή ομάδα μυοπαθειών, που σύμφωνα με τους Bohan και Peter ταξινομούνται ως εξής: Ι. Πρωτοπαθής ιδιοπαθής πολυμυοσίτιδα ΙΙ. Πρωτοπαθής ιδιοπαθής δερματομυοσίτιδα ΙΙΙ. Πολυμυοσίτιδα, ή δερματομυοσίτιδα σχετιζόμενες με κακοήθεια ΙV. Πολυμυοσίτιδα, ή δερματομυοσίτιδα της παιδικής ηλικίας. V. Πολυμυοσίτιδα, ή δερματομυοσίτιδα σχετιζόμενες με νοσήματα του συνδετικού ιστού VI. Μυοσίτιδα μετά εγκλείστων σωματίων VII. Ελάσσονες μυοσίτιδες (εοσινοφιλική μυοσίτιδα, εστιακή μυοσίτιδα, γιγαντοκυτταρική μυοσίτιδα)¨ Οι συχνότερες ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις μυοπάθειες είναι η δερματομυοσίτιδα, η πολυμυοσίτιδα και η μυοσίτιδα μετά εγκλείστων σωματίων. Η δερματομυοσίτιδα χαρακτηρίζεται από περιδεσμιδική ατροφία η οποία οφείλεται στην ενεργοποίηση και εναπόθεση στοιχείων του συμπληρώματος στα αρτηρίδια, ενώ στην πολυμυοσίτιδα και μυοσίτιδα μετά εγκλείστων σωματίων χαρακτηρίζονται από ενδομυϊκή διήθηση CD8+ Τ λεμφοκυττάρων, τα οποία εκκρίνουν κυτταροτοξικά ένζυμα που προκαλούν νέκρωση των μυϊκών ινών. Η μυοσίτιδα μετά εγκλείστων σωματίων χαρακτηρίζεται επιπλέον από την παρουσία εγκλείστων που περιέχουν εναπόθεση πρωτεϊνών εντός των μυϊκών ινών. Η μυοσίτιδα μετά εγκλείστων σωματίων διακρίνεται…

Περισσότερα…

Μυοσίτιδα (Πολυμυοσίτιδα-Δερματομυοσίτιδα)

Ο όρος μυοσίτιδα χρησιμοποιείται για να περιγράψει τις φλεγμονώδεις παθήσεις των μυών, στις οποίες συμπεριλαμβάνονται οι ιδιοπαθείς (πολυμυοσίτιδα, δερματομυοσίτιδα, μυοσίτιδα με ενδοκυττάρια έγκλειστα, οθφαλμική μυοσίτιδα), οι μυοσίτιδες των συστηματικών παθήσεων και οι μυοσίτιδες που προκαλούνται από λοιμογόνους παράγοντες. Επιδημιολογία Η επίπτωση της μυοσίτιδας ανέρχεται σε 1 περίπτωση ανά 100000 και ο επιπολασμός σε 6/100000 κατοίκους. Ιδιοπαθείς μυοσίτιδες Φλεγμονές των μυών άγνωστης αιτιολογίας μεταξύ των οποίων οι πλέον γνωστές είναι η δερματομυοσίτιδα, η πολυμυοσίτιδα, η μυοσίτιδα μετά εγκλείστων σωματίων και η οφθαλμική μυοσίτιδα. Η πολυμυοσίτιδα προσβάλλει αρχικά τους κεντρικούς και στην συνέχεια γενικεύεται, ενώ η δερματομυοσίτιδα περιλαμβάνει δερματολογικές αλλοιώσεις και σχετίζεται συχνά με κακοήθειες. Επιδημιολογικά στοιχεία Η πολυμυοσίτιδια και η δερρματομυοσίτιδα εμφανίζεονται συχνά μεταξύ του 40ου και 60ου έτους της ηλικίας και σπανιότερα στην παιδική ηλικία, ενώ οι γυναίκες προσβάλλονται σε διπλάσια συχνότητα από τους άνδρες. Η μυοσίτιδα μετά εγκλείστων προσβάλλει κατά κύριο λόγο τους άνδρες στην 5η και 6η δεκαετία…

Περισσότερα…

Μυοτονική δυστροφία (ICD-10 G71.1)

Η μυοτονική δυστροφία είναι μία χρόνια , βραδέως προϊούσα, κληρονομική πολυσυστηματική νόσος, που κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατή χαρακτήρα. Χαρακτηρίζεται από μυϊκές ατροφίες, καταρράκτη, διαταραχή της καρδιακής αγωγιμότητας, αλωπεκία, ενδοκρινικές μεταβολές και μυοτονία. Οι άρρενες και οι θήλεις προσβάλλονται με την ίδια συχνότητα και τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία. Έχουν αναγνωριστεί δύο τύποι μυοτονικής δυστροφίας. Η μυοτονική δυστροφία τύπου 1, γνωστή και ως νόσος του Steinert διακρίνεται στον βρεφικό τύπο, τον παιδικό τύπο και τον τύπο του ενήλικα. Προσβάλλει τους μύες του προσώπου, τους κροταφίτες, τους στερνοκλειδομαστοειδείς, τους περιφερικούς μύες των άνω άκρων και τους πρόσθιους μύες της κνήμης. Η νόσος ξεκινά συνήθως με μυϊκή αδυναμία και εύκολη κόπωση η οποία δεν γίνεται αντιληπτή από τα αρχικά στάδια καθώς αποδίδεται σε άλλους παράγοντες και ατροφίες κυρίως των εκτεινόντων των άκρων χειρών, χωρίς να αποκλείεται ωστόσο η εμφάνιση βλεφαρόπτωσης και ατροφιάς των μυών του προσώπου ως αρχικά σημεία.…

Περισσότερα…

Ηλεκτρομυογράφημα-στοιχεία προς αξιολόγηση

Στοιχεία προς αξιολόγηση: 1. Αντίδραση εισόδου 1.1 Αυξημένη: Σημείο απονεύρωσης, μυϊκές κράμπες 1.2 Μειωμένη: Προχωρημένη απονεύρωση ή μυοπάθειες στις οποίες μυϊκές ίνες αντικαθίστανται από συνδετικό ιστό 2. Αυτόματη Δραστηριότητα (Αξιολογείται με τον μυ σε ηρεμία) 2.1 Ινιδικές συσπάσεις: Αυτόματη ή εκούσια σύσπαση μίας μυϊκής ίνας. Προσπάθεια επανανεύρωσης μετά από καταστροφή του νεύρου ή των κινητικών νευρώνων. Πρόκειται για ίδιου ρυθμού συσπάσεις μυϊκών ινών. Απεικονίζονται ως δι- ή τριφασικά δυναμικά διάρκειας 1-5ms, τα οποία ξεπερνούν τα 300μV. Σε καταστάσεις όπου καταστρέφεται ένα μέρος των α κινητικών νευρώνων, όπως στην πολυομυελίτιδα, είναι δυνατόν να καταγράφονται ινιδικές συσπάσεις σε ηρεμία και φυσιολογικά δυναμικά στην προσπάθεια. Οι ινιδικές συσπάσεις εξακολουθούν μέχρι την πλήρη επανανεύρωση του μυός από υπάρχουσες υγιείς ίνες, ή την εκφύλισή τους, διαδικασία που μπορεί να διαρκέσει αρκετά χρόνια. Παρόλο που είναι χαρακτηριστικά νευρογενούς βλάβης, είναι δυνατόν να καταγραφούν και σε καταστάσεις που καταστρέφουν τις μυϊκές ίνες και καθιστούν την μεμβράνη του…

Περισσότερα…