Προϊούσες μυϊκές δυστροφίες-Συνοπτική παρουσίαση

Πρόκειται για ετερογενή ομάδα κληρονομικών μυοπαθειών, που αρχίζουν συνήθως στην παιδική ηλικία και εξελίσσονται με βραδεία επιδείνωση, ενώ κλινικά χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία και ατροφίες των άκρων, του κορμού και του προσώπου. Επιδημιολογικά στοιχεία Η επίπτωση των μυϊκών δυστροφιών υπολογίζεται σε 0,7/100000 κατοίκους και ο επιπολασμός του σε 5-10/100000 κατοίκους. Αιτιοπαθογένεια Το κοινό χαρακτηριστικό των μυϊκών δυστροφιών είναι η εκφύλιση των μυϊκών ινών και η αντικατάστασή τους από λιπώδη και συνδετικό ιστό. Η Duchenne και η Becker σχετίζονται με μεταλλάξεις του γονιδίου της δυστροφίνης και κληρονομούνται κατά τον φυλοσύνδετο χαρακτήρα. Η δυστροφίνη είναι μία πρωτεΐνη της κυττααροπλασματικής επιφάνειας του σαρκηλείμματος και αλληλεπιδρά με την F ακτίνη, ενώ συνδέεται με ένα σύμπλεγμα σαρκηλειμματικών πρωτεϊνών γνωστών ως Dystrophin-Associated-Proteins (DAP) και τις δυστρογλυκάνες, οι οποίες συνδέουν το σαρκοπλασματικό δίκτυο με την εξωκυττάριο ουσία. Η απουσία της δυστροφίνης στην Duchenne ή η παθολογική της έκφραση στην Becker διαταράσσουν την σύνδεση αυτή και οδηγούν ενδεχομένως…

Περισσότερα…