Νωτιαίες μυϊκές ατροφίες
Ορισμός Οι νωτιαίες μυϊκές ατροφίες (ΝΜΑ) αποτελούν μία ομάδα σπάνιων νευρομυϊκών διαταραχών και χαρακτηρίζονται από απώλεια των α-κινητικών νευρώνων που οδηγεί σε μυϊκή ατροφία και…
Κατηγορία: Περιφερικό νευρικό σύστημα
Νευροπαθολογικά ευρήματα στις ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες
Νευροπαθολογικά ευρήματα Η μυϊκή βιοψία όταν πραγματοποιείται στους μετρίως εμπλεκόμενους μύες και αποκαλύπτει μεταβολή και διακύμανση του μεγέθους των μυϊκών ινών λόγω ατροφίας και υπετροφίας…
Ζωνιαία μυϊκή δυστροφία τύπου 1Ε (LGMD 1Ε)
LGMD 1Ε Επίσης γνωστή και ως οικογενής διατατική μυοκαρδιοπάθεια με διαταραχή αγωγιμότητας και μυϊκή δυστροφία. Πρόκειται για αυτοσωματική κυρίαρχη κατά ζώνες μυϊκή…
Εισαγωγή στις ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες
Εισαγωγή Γενικές θεωρήσεις και φυσική ιστορία Οι ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες είναι μια ομάδα κλινικά, γενετικά και μυοπαθολογικά ετερογενών νοσημάτων, που χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία και…
Εισαγωγή στις Διαταραχές και Παθήσεις των μυών
Ταξινόμηση Κληρονομούμενες Μυϊκή δυστροφία Μυοτονική δυστροφία Συγγενείς μυοπάθειες Μεταβολικές μυοπάθειες Μιτοχονδριακές μυοπάθειες Διαυλοπάθειες Επίκτητες Φλεγμονώδεις μυοπάθειες/μυοσίτιδες Ενδοκρινικές μυοπάθειες Τοξικές/φαρμακευτικές μυοπάθειες Μεταβολικές μυοπάθειες Κλινικά χαρακτηριστικά Ιστορικό…
Ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις μυοπάθειες
Οι ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις μυοπάθειες αποτελούν μία ετερογενή ομάδα μυοπαθειών, που σύμφωνα με τους Bohan και Peter ταξινομούνται ως εξής: Ι. Πρωτοπαθής ιδιοπαθής πολυμυοσίτιδα ΙΙ. Πρωτοπαθής…
Νόσος του Fabry
Αιτιολογία Η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου GLA. Σημειολογία Νευρολογικά συμπτώματα Ο κύριος μηχανισμός συμμετοχής του ΚΝΣ είναι η ισχαιμία των μικρών αγγείων, με…
Charcot-Marie-Tooth (ICD-10 G 60.0)
Η νόσος των Charcot–Marie–Tooth, γνωστή επίσης και ως νευροπάθεια Charcot–Marie–Tooth, κληρονομική κινητική αισθητική νευροπάθεια ή περονιαία μυϊκή ατροφία, περιλαμβάνει μία ετερογενή ομάδα γενετικά και κλινικά…
Νευραλγική μυατροφία του άνω άκρου – σύνδρομο Parsonage Turner (ICD10-G54.5)
Η νευραλγική μυατροφία του ώμου και του άνω άκρου δεν έχει σαφές αιτιοπαθογενετικό υπόβαθρο, μπορεί ωστόσο να παρατηρηθεί στα πλαίσια αυτοάνοσων νοσημάτων ή λοιμώξεων. Απαντάται…