Νευροπαθολογικά ευρήματα στις ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες

Νευροπαθολογικά ευρήματα Η μυϊκή βιοψία όταν πραγματοποιείται στους μετρίως εμπλεκόμενους μύες και αποκαλύπτει μεταβολή και διακύμανση του μεγέθους των μυϊκών ινών λόγω ατροφίας και υπετροφίας και ενδεχομένως κεντρικούς πυρήνες. Οι σοβαρότερα εμπλεκόμενοι μύες εμφανίζουν στοιχεία εκφύλισης με σφαιροειδείς μυϊκές ίνες, σημαντική διακύμανση του μεγέθους των ινών, γωνιώδεις και πρισματικές ίνες, κεντρικούς πυρήνες, αναγεννώμενες ίνες και αύξηση του λιπώδους ιστού. Εμφανίζονται επίσης διαχωριζόμενες μυϊκές ίνες, σκοριοφαγωμένες (moth-eaten fibers) και λοβιώδεις ίνες. Κενοτοπιώδη έγκλειστα, εοσινοφιλικά κυτταροπλασματικά σωμάτια, συσσωματώματα, καθώς και μικρού μεγέθους ίνες που εκφράζουν την νεογνική και εμβυϊκή μυοσίνη, επίσης ενδεχομένως να παρατηρηθούν. Στα προχωρημένα στάδια της νόσου, η μυϊκή βιοψία μπορεί να καταδείξει μόνο αύξηση του ενδομυϊκού συνδετικού ιστού και ίνωση. Η διάγνωση των ζωνιαίων μυϊκών δυστροφιών τίθεται με την αναγνώρισης της παθολογικής, ή απούσας πρωτεΐνης, η οποία ολοκληρώνεται με ανοσοϊστοχημικές μεθόδους και την χρήση ειδικών για κάθε πρωτεΐνη αντισωμάτων, ή με γενετική ανάλυση.    

Περισσότερα…

Ζωνιαία μυϊκή δυστροφία τύπου 1Ε (LGMD 1Ε)

  LGMD 1Ε     Επίσης γνωστή και ως οικογενής διατατική μυοκαρδιοπάθεια με διαταραχή αγωγιμότητας και μυϊκή δυστροφία. Πρόκειται για αυτοσωματική κυρίαρχη κατά ζώνες μυϊκή δυστροφία, που σχετίζεται με μετάλλαξη του γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη Δεσμίνη, στο χρωμόσωμα 2q35. Μέχρι σήμερα η νόσος έχει περιγραφεί έχει περιγραφεί σε μια μεγάλη γαλλο-καναδική οικογένεια. Η νόσος ξεκινάει συνήθως κατά την 2η δεκαετία της ζωής, ωστόσο δεν αποκλείεται έναρξη και αργότερα κατά την ενήλικο ζωή, με εγγύς μυϊκή αδυναμία. Οι ασθενείς παρουσιάζουν επίσης υπερτροφία των κνημών, κόπωση, δύσπνοια, καρδιακή αρρυθµία που αποτελεί συνήθως την πρώτη εκδήλωση από το καρδιαγγειακό σύστημα, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια αργότερα κατά την πορεία της νόσου, ή ακόμα και αιφνίδιο θάνατο χωρίς προηγούμενα συμπτώματα από το καρδιαγγειακό σύστημα. Η εξέλιξή της είναι συνήθως βραδεία και οι ασθενείς παραμένουν πλήρως λειτουργικοί. Τα επίπεδα της CK είναι υψηλόετρα 2-4 φορές του φυσιολογικού, ιδίως στους άρρενες, ενώ η μυϊκή βιοψία μυών αποκαλύπτει…

Περισσότερα…

Εισαγωγή στις ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες

Εισαγωγή Γενικές θεωρήσεις και φυσική ιστορία Οι ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες είναι μια ομάδα κλινικά, γενετικά και μυοπαθολογικά ετερογενών νοσημάτων, που χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία και ατροφία στην ωμική και την πυελική ζώνη. Η πρώτη περιγραφή πραγματοποιήθηκε από τον Wilhelm Erb, ως μία ομάδα νοσημάτων που δεν μπορούν να ταξινομηθούν στις κατηγορίες των δυστροφιών Duchenne/Becker, την προσωποωμοβραχιόνιο, ή την ωμοπερονιαία μυϊκή ατροφία, ενώ ο όρος Ζωνιαία μυϊκή δυστροφία αποδόθηκε από τους Walton και Nattrass, οι οποίοι περιέγραψαν την ομάδα αυτή ως ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες ή δυστροφίες του Erb. Σύμφωνα με αυτή την πρώτη ταξινόμηση, οι ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες (LGMD) εμφανίζονται σε άρρενες και θήλυς κατά την πρώτη, ή δεύτερη δεκαετία της ζωής, κληρονομούνται συνήθως με τον υπολειπόμενο και σπανιότερα τον κυρίαρχο αυτοσωματικό χαρακτήρα και χαρακτηρίζονται από ατροφία και μυϊκή αδυναμία στην ωμική και πυελική ζώνη, άλλοτε άλλη πορεία και πρόγνωση, καθήλωση σε αναπηρικό αμαξίδιο εντός 20-30 ετών από την έναρξη και…

Περισσότερα…

Εισαγωγή στις Διαταραχές και Παθήσεις των μυών

Ταξινόμηση Κληρονομούμενες Μυϊκή δυστροφία Μυοτονική δυστροφία Συγγενείς μυοπάθειες Μεταβολικές μυοπάθειες Μιτοχονδριακές μυοπάθειες Διαυλοπάθειες Επίκτητες Φλεγμονώδεις μυοπάθειες/μυοσίτιδες Ενδοκρινικές μυοπάθειες Τοξικές/φαρμακευτικές μυοπάθειες Μεταβολικές μυοπάθειες  Κλινικά χαρακτηριστικά Ιστορικό Κατά την λήψη του ιστορικού εξετάζονται τα εξής σημεία: Ανάπτυξη και συμμετοχή σε αθλήματα στο σχολείο Οικογενειακό ιστορικό Δυσχέρεια στην ανέγερση από την καθεστηκυία θέση, ή/και δυσχέρεια στην προσέγγιση αντικειμένων με τα άνω άκρα σε ψηλά ράφια συνήθως αποτελούν ενδεικτικά σημεία κεντρομελικής μυοπάθειας. Δυσχέρεια στην χρήση υποδημάτων με αερόσολες σχετίζεται συνήθως με αδυναμία των μακρών καμπτήρων των κάτω άκρων και παρατηρείται συχνά στην μυοπάθεια μετά ενδομυϊκών εγκλείστων. Μυαλγίες ή/και ευαισθησία κατά την ψηλάφηση Άλγη και κράμπες σχετιζόμενα με την άσκηση αποτελούν ενδεικτικά σημεία διαταραχών μεταβολισμού και αποθήκευσης του γλυκογόνου, ή των λιπιδίων Σκοτεινόχρωα ούρα αποτελούν ένδειξη μυοσφαιρινουρίας Δυσφαγία Φαρμακα (Στατίνες) Κλινική εξέταση Σημαντικά στοιχεία και ευρήματα από την κλινική εξέταση: Κεντρομελική αδυναμία στα άνω και κάτω άκρα Στην περίπτωση της μυοπάθειας μετά ενδομυϊκών εγκλείστων συνήθως…

Περισσότερα…

Ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις μυοπάθειες

Οι ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις μυοπάθειες αποτελούν μία ετερογενή ομάδα μυοπαθειών, που σύμφωνα με τους Bohan και Peter ταξινομούνται ως εξής: Ι. Πρωτοπαθής ιδιοπαθής πολυμυοσίτιδα ΙΙ. Πρωτοπαθής ιδιοπαθής δερματομυοσίτιδα ΙΙΙ. Πολυμυοσίτιδα, ή δερματομυοσίτιδα σχετιζόμενες με κακοήθεια ΙV. Πολυμυοσίτιδα, ή δερματομυοσίτιδα της παιδικής ηλικίας. V. Πολυμυοσίτιδα, ή δερματομυοσίτιδα σχετιζόμενες με νοσήματα του συνδετικού ιστού VI. Μυοσίτιδα μετά εγκλείστων σωματίων VII. Ελάσσονες μυοσίτιδες (εοσινοφιλική μυοσίτιδα, εστιακή μυοσίτιδα, γιγαντοκυτταρική μυοσίτιδα)¨ Οι συχνότερες ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις μυοπάθειες είναι η δερματομυοσίτιδα, η πολυμυοσίτιδα και η μυοσίτιδα μετά εγκλείστων σωματίων. Η δερματομυοσίτιδα χαρακτηρίζεται από περιδεσμιδική ατροφία η οποία οφείλεται στην ενεργοποίηση και εναπόθεση στοιχείων του συμπληρώματος στα αρτηρίδια, ενώ στην πολυμυοσίτιδα και μυοσίτιδα μετά εγκλείστων σωματίων χαρακτηρίζονται από ενδομυϊκή διήθηση CD8+ Τ λεμφοκυττάρων, τα οποία εκκρίνουν κυτταροτοξικά ένζυμα που προκαλούν νέκρωση των μυϊκών ινών. Η μυοσίτιδα μετά εγκλείστων σωματίων χαρακτηρίζεται επιπλέον από την παρουσία εγκλείστων που περιέχουν εναπόθεση πρωτεϊνών εντός των μυϊκών ινών. Η μυοσίτιδα μετά εγκλείστων σωματίων διακρίνεται…

Περισσότερα…

Νόσος του Fabry

Αιτιολογία Η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου GLA. Σημειολογία Νευρολογικά συμπτώματα Ο κύριος μηχανισμός συμμετοχής του ΚΝΣ είναι η ισχαιμία των μικρών αγγείων, με αποτέλεσμα ισχαιμικά έμφρακτα, ιδίως στην οπίσθια κυκλοφορία και την ανάπτυξη αγγειακής άνοιας στα προχωρημένα στάδια. Η κλινική σημειολογία της νόσου συνήθως ξεκινά κατά την παιδική, ή εφηβική ηλικία, ενώ υπάρχουν και πολυάριθμα περιστατικά όπου τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην ενήλικο ζωή. Τα πρώτα συμπτώματα περιλαμβάνουν περιστασιακά άλγη και παραισθησίες στα άκρα, τα οποία γίνονται εντονότερα κατά την επαφή με θερμό νερό, την έντονη άσκηση, ή κατά τον πυρετό. Συνήθως δεν υπάρχει απώλεια αισθητικότητας, ωστόσο έχουν αναφερθεί διαταραχές από το αυτόνομο νευρικό σύστημα με συμμετοχή του γαστρεντερικού. Νεφρολογικά σημεία Τα πρώτα νεφρολογικά συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά την 4η δεκαετία της ζωής και συνίστανται σε πρωτεϊνουρία, ενώ κατά τις διαγνωστικές εξετάσεις οι νεφροί εμφανίζουν μη ειδικές αλλοιώσεις με αύξηση της ηχογένειας στην υπερηχογραφική εξέταση, πάχυνση του νεφρικού…

Περισσότερα…

Charcot-Marie-Tooth (ICD-10 G 60.0)

Η νόσος των Charcot–Marie–Tooth, γνωστή επίσης και ως νευροπάθεια Charcot–Marie–Tooth, κληρονομική κινητική αισθητική νευροπάθεια ή περονιαία μυϊκή ατροφία, περιλαμβάνει μία ετερογενή ομάδα γενετικά και κλινικά διαφορετικών κληρονομικών καταστάσεων, που χαρακτηρίζονται από προϊούσα απώλεια μυϊκού ιστού και διαταραχή της επιπολής αισθητικότητας. Στοιχεία επιδημιολογίας Πρόκειται για την συχνότερη κληρονομούμενη νευρολογική διαταραχή με συχνότητα 1/2500 κατοίκους. Κλινική εικόνα Η νόσος ξεκινάει συνήθως από την πρώιμη παιδική ηλικία, ή πρώιμη ενήλικο ζωή, χωρίς να αποκλείεται η έναρξή της κατά την Τρίτη ή τέταρτη δεκαετία της ζωής. Το αρχικό σύμπτωμα είναι συνήθως η πτώση άκρου ποδός και η σφυροδακτυλία. Ακόμη παρατηρείται ατροφία των μυών της κνήμης και τα πόδια λαμβάνουν σχήμα ανεστραμμένου μπουκαλιού σαμπάνιας ή ποδιού πελεκάνου, ενώ σταδιακά εγκαθίσταται μυϊκή αδυναμία των άνω άκρων. Διαταραχή της επιπολής αισθητικότητας, άλλοτε άλλου βαθμού, επώδυνες μυϊκές συσπάσεις και υψηλή ποδική καμάρα εμφανίζονται ακόμη στην πλειοψηφία των περιπτώσεων. Η ποικιλία των συμπτωμάτων και η πορεία της νόσου διαφέρουν…

Περισσότερα…

Νευραλγική μυατροφία του άνω άκρου – σύνδρομο Parsonage Turner (ICD10-G54.5)

Η νευραλγική μυατροφία του ώμου και του άνω άκρου δεν έχει σαφές αιτιοπαθογενετικό υπόβαθρο, μπορεί ωστόσο να παρατηρηθεί στα πλαίσια αυτοάνοσων νοσημάτων ή λοιμώξεων. Απαντάται σε συχνότητα 1,64/100000 κατοίκους, ενώ παράλληλα υφίσταται και η κληρονομική μορφή της νευραλγικής μυατροφίας που σχετίζεται με το γονίδιο SEPT9 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17. Χαρακτηρίζεται από έντονο άλγος στον ώμο, ατροφικές παρέσεις, κυρίως των μυών που νευρώνονται από τις ίνες των Α5, Α6 και Α7 νευροτομίων και οι ασθενείς αναπτύσσουν πτερυγοειδή ωμοπλάτη. Η πορεία της νόσου σχετίζεται με την ηλικία του ασθενούς και η διάρκεια των συμπτωμάτων κυμαίνεται μεταξύ 18-24 μηνών, οπότε και συνήθως υποχωρούν. Η αντιμετώπιση της νόσου είναι αποκλειστικά συμπτωματική και στοχεύει στην ανακούφιση του ασθενή από το άλγους και στην καταπολέμηση της ενδεχόμενης υποκείμενης αιτίας.   Βιβλιογραφία-περαιτέρω μελέτη: Wheeless, Clifford R. (30 Updated August 2009). “Parsonage-Turner Syndrome”. Wheeless’ Textbook of Orthopedics @ wheelessonline.com. Retrieved 2009-10-11. Check date values in: |date= (help)…

Περισσότερα…

Βραχιόνια πλεξοπάθεια

Αναλόγως της έκτασης της βλάβης επισημαίνονται πλήρεις ή ατελείς παρέσεις των μυών του ώμου και του άνω άκρου, οι οποίες εισβάλλουν με έντονο διαλείπον ή μόνιμο άλγος, ενώ μυϊκές ατροφίες και δεσμιδώσεις επίσης εμφανίζονται συχνά στην πρώιμη φάση. Σε βλάβες του ανώτερου βραχιονίου πλέγματος προσβάλλονται οι μύες, που νευρώνονται από τις ρίζες Α5 και Α6. Κλινικά παρατηρείται χαλαρή πάρεση και ατροφία του δελτοειδούς, του δικεφάλου βραχιονίου, του βραχιονοκερκιδικού, του υπτιαστή, του υπερακανθίου και του υπακανθίου μυός (παράλυση του Erb). Επιπλέον είναι δυνατόν να συμμετέχουν ο μείζων θωρακικός και οι εκτείνοντες της άκρας χείρας, οπότε το άνω άκρο κρέμεται σε έσω στροφή με την παλαμιαία επιφάνεια στραμμένη προς τα πίσω. Αισθητικές διαταραχές εμφανίζονται σπάνια στα δερμοτόμια Α5 και Α6. Το αντανακλαστικό του δικεφάλου είναι μειωμένο ή κατηργημένο, ενώ εάν η βλάβη αφορά και στην Α7 ρίζα, εμφανίζει πάρεση ο στρογγύλος πρηνιστής και ο κερκιδικός καμπτήρας του καρπού. Σε βλάβη του κατώτερου…

Περισσότερα…

Προϊούσες μυϊκές δυστροφίες-Συνοπτική παρουσίαση

Πρόκειται για ετερογενή ομάδα κληρονομικών μυοπαθειών, που αρχίζουν συνήθως στην παιδική ηλικία και εξελίσσονται με βραδεία επιδείνωση, ενώ κλινικά χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία και ατροφίες των άκρων, του κορμού και του προσώπου. Επιδημιολογικά στοιχεία Η επίπτωση των μυϊκών δυστροφιών υπολογίζεται σε 0,7/100000 κατοίκους και ο επιπολασμός του σε 5-10/100000 κατοίκους. Αιτιοπαθογένεια Το κοινό χαρακτηριστικό των μυϊκών δυστροφιών είναι η εκφύλιση των μυϊκών ινών και η αντικατάστασή τους από λιπώδη και συνδετικό ιστό. Η Duchenne και η Becker σχετίζονται με μεταλλάξεις του γονιδίου της δυστροφίνης και κληρονομούνται κατά τον φυλοσύνδετο χαρακτήρα. Η δυστροφίνη είναι μία πρωτεΐνη της κυττααροπλασματικής επιφάνειας του σαρκηλείμματος και αλληλεπιδρά με την F ακτίνη, ενώ συνδέεται με ένα σύμπλεγμα σαρκηλειμματικών πρωτεϊνών γνωστών ως Dystrophin-Associated-Proteins (DAP) και τις δυστρογλυκάνες, οι οποίες συνδέουν το σαρκοπλασματικό δίκτυο με την εξωκυττάριο ουσία. Η απουσία της δυστροφίνης στην Duchenne ή η παθολογική της έκφραση στην Becker διαταράσσουν την σύνδεση αυτή και οδηγούν ενδεχομένως…

Περισσότερα…