Νόσος της Canavan (ICD 10 – E75.2)

Η νόσος αυτή περιγράφηκε το 1931 από την Canavan ως διάχυτη περιαξονική εγκεφαλίτιδα του Schilder. Το 1949 οι Van- Bogaert- Bertrant περιέγραψαν τη νόσο σε τρία παιδιά Ιουδαϊκής καταγωγής χρησιμοποιώντας τον όρο «Ιδιωτεία μετά σπογγιώδους εκφύλισης των νευραξόνων». Το 1988 οι Matalon και συνεργάτες χαρακτήρισαν τη νόσο ως ενζυματική διαταραχή ενώ το 1993 οι Kaul και συνεργάτες αναγνώρσαν το υπεύθυνο γονίδιο. Επιδημιολογικά στοιχεία Η νόσος συχνή εν μέσω των Ιουδαίων Ashkenazi της Αν. Ευρώπης εμφανίζεται με συχνότητα 1/5000 γεννήσεις ενώ στον υπόλοιπο κόσμο είναι σπάνια χωρίς ιδιαίτερη εθνολογική κατανομή. Αιτιοπαθογένεια Η νόσος οφείλεται σε ανεπάρκεια του ενζύμου ασπαρτοακυλάση το οποίο υδρολύει το Ν- ακέτυλο-ασπαρτικό οξύ σε 1-ασπαρτικό οξύ. Συνέπεια της ανεπάρκειας του εν λόγω ενζύμου είναι η αύξηση των επιπέδων του Ν-ακετυλοασπαρτικου οξέος στον εγκέφαλο. *το Ν- ακέτυλοασπαρτικό οξύ συντίθεται με τη δράση του ενζύμου L– ασπαρτικής Ν-ακετυλοτρανσφεράσης (Tallan 1956). Η υψηλότερη συγκέντρωσή του παρατηρείται στο φλοιό των εγκεφαλικών ημισφαιρίων…

Περισσότερα…

ΜΕΤΑΧΡΩΜΑΤΙΚΗ ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΑ

Λευκοδυστροφία του τύπου των Scholz- Bielschowsky- Henneberg ή τύπος Norman Greenfield Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία αποτελεί γενετικώς καθοριζόμενη λυσοσωματική νόσο που χαρακτηρίζεται από λευκοδυστροφικές αλλοιώσεις του ΚΝΣ. Παθογένεια: οφείλεται σε μεταλακτικές εκφράσεις σουλφατασών και ιδίως της αρυλοσουλφατάσης Α. Αποτέλεσμα είναι η συγκέντρωση σουλφατιδίων στον εγκέφαλο και η πλημμελής διαμόρφωση του ελύτρου της μυελίνης. Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου ως προς το εύρος και τη βαρύτητά τους αποτελούν συνάρτηση του είδους και της έκτασης των συγκεντρωμένων σουλφατιδίων, γεγονός που εξαρτάται από τον τύπο της υφιστάμενης μετάλλαξης. Η νόσος εμφανίζεται κλινικά με την όψιμη βρεφική μορφή, τη νεανική μορφή και τη μορφή του ενήλικα. Ιστορική αναδρομή Η νόσος περιγράφηκε από τον Alois Alzheimer (1910) που διαπίστωσε την παρουσία μεταχρωματικού υλικού στον εγκέφαλο ενήλικα ασθενή που εμφάνισε διάχυτες απομυελινωτικές αλλοιώσεις. Ο Peiffer περιέγραψε την παρουσία μεταχρωματικού υλικού στον εγκέφαλο σε τρείς περιπτώσεις σε παιδιά που ανέπτυξαν προϊούσα λευκοδυστροφία. Ο Scholtz περιέγραψε τους κλινικούς χαρακτήρες…

Περισσότερα…

Ψευδονεογνική Μορφή Επινεφριδικής Λευκοδυστροφίας

Η μορφή αυτή περιγράφηκε από τους Poll- The et al. το 1988 σε δυο αδέλφια που εμφάνισαν κλινικά φαινόμενα ανάλογα με εκείνα της νεογνικής μορφής της επινεφριδικής λευκοδυστροφίας. Η βιοχημική ανάλυση κατέδειξε ανεπάρκεια του ενζύμου ακυλική- CoA- οξειδάσης (ACOX) και έτσι αθροίζονται μακράς αλύσου αλειφατικά οξέα. Η οξειδάση αυτή είναι το πρώτο ένζυμο που υπεισέρχεται στη β- οξείδωση των αλειφατικών οξέων. Το υπεύθυνο γονίδιο για την οξείδωση βρίσκεται στην 17Q23-q25 θέση. Οι πάσχοντες από αυτή τη μορφή παρουσιάζουν ηπιότερη εύξηση των μακράς αλύσου αλειφατικών οξέων, ενώ δεν επηρεάζεται ο μεταβολισμός του φυτανικού οξέος και η ευρύτερη λειτουργία των υπεροξυσωματίων.

Περισσότερα…

Επινεφριδική Λευκοδυστροφία ICD-10 E 71.3

ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΚΗ ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΑ Νόσος των Siemerling- Creutzfeld Μελανοδερμική λευκοδυστροφία Χαλκόχρους νόσος του Schilder Επινεφριδική μυελονεφροπάθεια Νόσος του Addison με εγκεφαλική σκλήρυνση Νόσος του Schaumburg Η επινεφριδική λευκοδυστροφία είναι φυλοσύνδετος κληρονομική νόσος. Κληρονομείται από τη μητέρα προς τα άρρενα τέκνα της. Οφείλεται σε μεταλλακτική έκφραση γονιδίου: φέρεται ως ABCD1, εντοπίζεται στο χ χρωμόσωμα Xq28. Από το γονίδιο αυτό κωδικοποιείται μια μεμβρανική πρωτεΐνη των υπεροξυσωματίων που συμβάλλει στο μεταβολισμό των μακράς αλύσου αλειφατικών οξέων. Το περίγραμμα της νόσου συνίσταται σε • Ευρείες απομυελινωτικές αλλοιώσεις στον εγκέφαλο με διατήρηση των δίκην Υ ινών • Απομυελινωτικές αλλοιώσεις στο νωτιαίο μυελό • Επινεφριδική ανεπάρκεια • Συσσώρευση μακράς αλύσου αλειφατικών οξέων στο αίμα. Στα πλαίσια των κλινικών εκδηλώσεων περιλαμβάνονται • Υπερκινητικότητα, • Άνοια • Διαταραχή της οπτικής και ακουστικής αντίληψης • Διαταραχή της βουλητικής κινητικότητας • Παρεγκεφαλιδική αταξία • Επιληπτικές κρίσεις • Επινεφριδική ανεπάρκεια Στους ενήλικες η νόσος εκδηλώνεται με τη μορφή επινεφριδικής μυελονευροπάθειας ΔΙΑΓΝΩΣΗ Η διάγνωση…

Περισσότερα…