Νόσος της Canavan (ICD 10 – E75.2)
Η νόσος αυτή περιγράφηκε το 1931 από την Canavan ως διάχυτη περιαξονική εγκεφαλίτιδα του Schilder. Το 1949 οι Van- Bogaert- Bertrant περιέγραψαν τη νόσο σε τρία παιδιά Ιουδαϊκής καταγωγής χρησιμοποιώντας τον όρο «Ιδιωτεία μετά σπογγιώδους εκφύλισης των νευραξόνων». Το 1988 οι Matalon και συνεργάτες χαρακτήρισαν τη νόσο ως ενζυματική διαταραχή ενώ το 1993 οι Kaul και συνεργάτες αναγνώρσαν το υπεύθυνο γονίδιο. Επιδημιολογικά στοιχεία Η νόσος συχνή εν μέσω των Ιουδαίων Ashkenazi της Αν. Ευρώπης εμφανίζεται με συχνότητα 1/5000 γεννήσεις ενώ στον υπόλοιπο κόσμο είναι σπάνια χωρίς ιδιαίτερη εθνολογική κατανομή. Αιτιοπαθογένεια Η νόσος οφείλεται σε ανεπάρκεια του ενζύμου ασπαρτοακυλάση το οποίο υδρολύει το Ν- ακέτυλο-ασπαρτικό οξύ σε 1-ασπαρτικό οξύ. Συνέπεια της ανεπάρκειας του εν λόγω ενζύμου είναι η αύξηση των επιπέδων του Ν-ακετυλοασπαρτικου οξέος στον εγκέφαλο. *το Ν- ακέτυλοασπαρτικό οξύ συντίθεται με τη δράση του ενζύμου L– ασπαρτικής Ν-ακετυλοτρανσφεράσης (Tallan 1956). Η υψηλότερη συγκέντρωσή του παρατηρείται στο φλοιό των εγκεφαλικών ημισφαιρίων…
