Huntington’s Disease-like Syndromes

Huntington’s Disease-like 1 Η HDL-1 είναι μία σπάνια οικογενής νόσος που οφείλεται σε παθολογική prion πρωτεΐνη και περιγράφηκε για πρώτη φορά το 2001. Κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και προκαλείται από την προσθήκη επαναλήψεων ενός οκταπεπτιδίου στον γονίδιο της prion πρωτεΐνης (PRNP). Η μέση ηλικία εμφάνισης είναι μεταξύ των 20 και 45 ετών και η πορεία της είναι προϊούσα με μέσω επιβίωση 1-10 έτη. Η κλινική της εικόνας είναι παρόμοια με αυτή την χορείας του Huntington, με τις μεταβολές της προσωπικότητας και τα ψυχιατρικά συμπτώματα να προεξάρχουν, ενώ αργότερα εμφανίζονται χορειακές κινήσεις, δυσκαμψία, δυσαρθρία, αταξία και επιληπτικές κρίσεις. Νευροπαθολογικά χαρακτηρίζεται από εξεσημασμένη ατροφία και εναποθέσεις συμπλεγμάτων prion πρωτεΐνης στα βασικά γάγγλια, τον μετωπιαίο λοβό, τους κροταφικούς λοβούς και τα παρεγκεφαλιδικά ημισφαίρια, ενώ η σπογγιόμορφη διαμόρφωση του εγκεφαλικού παρεγχύματος δεν είναι συχνή. Huntington’s Disease-like 2 Η HDL-2 κληρονομείται επίσης κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και η κλινική της εικόνα είναι…

Περισσότερα…

Χορεία του Huntington

  Κληρονομική εκφυλιστική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος, κληρονομούμενη κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και εκδηλούμενη με κινητικές διαταραχές συνιστάμενες σε χορειακές και δυστονικές εκδηλώσεις, διαταραχές των ανωτέρων νοητικών λειτουργιών, του συναισθήματος και της συμπεριφοράς και ενίοτε ψυχωσικών εκδηλώσεων. Επιδημιολογία Αποτελεί την κύρια αιτία προϊούσας χορείας στους ενήλικες και η συχνότητά της ανέρχεται σε 4-5 περιπτώσεις ανά ένα εκατομύριο πληθυσμού, ενώ μεταξύ των βορειοευρωπαίων η συχνότητα είναι 15 φορές περίπου υψηλότερη. Η μέση ηλικία έναρξης βρίσκεται μεταξύ 4ης και 5ης δεκαετίας της ζωής, με την πορεία της νόσου να είναι αντιστρόφως ανάλογη της ηλικίας εμφάνισής της. Αιτιοπαθογένεια Η νόσος κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και σχετίζεται με μετάλλαξη στο γονίδιο της χαντινγκτίνης, μιας πρωτεΐνης με μοριακό βάρος 350KDa και εδράζεται στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 4. Φυσιολογικά περιέχει 11-34 ακολουθίες της τριπλέτας CAG, ενώ οι πάσχοντες από την χορεία του Huntington φέρουν πλέον των 39 ακολουθιών. Οι φορείς 35-39…

Περισσότερα…