Huntington’s Disease-like Syndromes
Huntington’s Disease-like 1 Η HDL-1 είναι μία σπάνια οικογενής νόσος που οφείλεται σε παθολογική prion πρωτεΐνη και περιγράφηκε για πρώτη φορά το 2001. Κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και προκαλείται από την προσθήκη επαναλήψεων ενός οκταπεπτιδίου στον γονίδιο της prion πρωτεΐνης (PRNP). Η μέση ηλικία εμφάνισης είναι μεταξύ των 20 και 45 ετών και η πορεία της είναι προϊούσα με μέσω επιβίωση 1-10 έτη. Η κλινική της εικόνας είναι παρόμοια με αυτή την χορείας του Huntington, με τις μεταβολές της προσωπικότητας και τα ψυχιατρικά συμπτώματα να προεξάρχουν, ενώ αργότερα εμφανίζονται χορειακές κινήσεις, δυσκαμψία, δυσαρθρία, αταξία και επιληπτικές κρίσεις. Νευροπαθολογικά χαρακτηρίζεται από εξεσημασμένη ατροφία και εναποθέσεις συμπλεγμάτων prion πρωτεΐνης στα βασικά γάγγλια, τον μετωπιαίο λοβό, τους κροταφικούς λοβούς και τα παρεγκεφαλιδικά ημισφαίρια, ενώ η σπογγιόμορφη διαμόρφωση του εγκεφαλικού παρεγχύματος δεν είναι συχνή. Huntington’s Disease-like 2 Η HDL-2 κληρονομείται επίσης κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και η κλινική της εικόνα είναι…