Huntington’s Disease-like Syndromes
Huntington’s Disease-like 1 Η HDL-1 είναι μία σπάνια οικογενής νόσος που οφείλεται σε παθολογική prion πρωτεΐνη και περιγράφηκε για πρώτη φορά το 2001. Κληρονομείται κατά…
Κατηγορία: Χορείες
Νευροακανθοκύττωση
Ο όρος νευροακανθοκύττωση αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από κινητικές διαταραχές και την παρουσία ακανθοκυττάρων στο περιφερικό αίμα και περιλαμβάνει το σύνδρομο…
Διαφορική διάγνωση Χορείας, Αθέτωσης και Βαλλιστικών κινήσεων
Κληρονομικές νευροεκφυλιστικές και μεταβολικές καταστάσεις Χορεία του Huntington DRPLA, SCA 17 Σύνδρομο Gilles de la Tourette Καλοήθης οικογενής χορεία Νόσος Wilson PANK-2 Νευροφερριτινοπάθεια Νευροακανθοκύττωση Σύνδρομο…
Χορεία του Huntington
Κληρονομική εκφυλιστική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος, κληρονομούμενη κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και εκδηλούμενη με κινητικές διαταραχές συνιστάμενες σε χορειακές και δυστονικές εκδηλώσεις,…
Καλοήθης Οικογενής Χορεία
Σπάνια νόσος συνδεόμενη με το χρωμόσωμα 2q-36, εκδηλούμενη με χορειακές και αθετωσικές κινήσεις και δυστονικά φαινόμενα. Αιτιοπαθογένεια Συνδέεται με το χρωμόσωμα 2q-36, ενώ πολλαπλές μεταλλάξεις…