Το σύνδρομο Sandifer

Περιγραφή Το σύνδρομο Sandifer χαρακτηρίζεται από στροφικές δυστονικές κινήσεις των ραχιαίων μυών και οπισθότονο και αφορά κυρίως στους αυχενικούς μύες, τους μύες της ράχης και των άνω άκρων και σχετίζεται με συμπτωματική γαστροοισοφαγική παλινδρόμιση, οισοφαγίτιτδα, ή οισοφαγοκοίλη. Το ιστορικό ενδέχεται να αποκαλύψει συσχέτιση των συμπτωμάτων με τα γεύματα, ενώ συχνά παρατηρείται απώλεια βάρους. Παρατηρείται κατά κύριο λόγο στην παιδική ηλικία, ωστόσο έχει περιγραφεί και ένας αριθμός περιστατικών και σε ενήλικες. Διάγνωση και διαφορική διάγνωση Το σύνδρομο Sandifer πρέπει να διαφοροδιαγιγνώσκεται από τις επιληπτικές κρίσεις, μυοκλονικές και δυστονικές κινήσεις. Ο παρακλινικός έλεγχος περιλαμβάνει την διενέργεια γαστροσκόπησης και 24ωρης καταγραφής του οισοφαγικού pH, ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος και ηλεκτρομυογραφήματος για τον αποκλεισμό επιληπτικής, ή επιληπτόμορφης δραστηριότητας και μυόκλονου, καθώς και τον απεικονιστικό έλεγχο του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού προς αποκλεισμό άλλων παθολογικών καταστάσεων. Θεραπεία Η θεραπευτική αντιμετώπιση περιλαμβάνει την χορήγηση προκινητικών παραγόντων, αντιόξινων, ανταγωνιστών των Η2 υποδοχέων, ή αναστολέων της αντλίας πρωτονίων, ενώ η…

Περισσότερα…

Δυστονίες

1 Πρόκειται για ακούσιες ταυτόχρονες συσπάσεις αγωνιστών-ανταγωνιστών μυών που οδηγούν σε επαναλαμβανόμενες κινήσεις με συνήθως σταθερό μοτίβο. Οι δυστονικές κινήσεις μπορεί να είναι επώδυνες και να επηρεάζουν σημαντικά τις καθημερινές δραστηριότητες του πάσχοντα. Ταξινομούνται αναλόγως της ηλικίας έναρξης σε: Νεογνικές Παιδικές Εφηβικές Ενήλικης ζωής Αναλόγως αιτιολογίας σε: Ιδιοπαθείς ή πρωτοπαθείς, που κληρονομούνται κατά τον αυτοσωματικό υπολειπόμενη, ή επικρατή χαρακτήρα ή ακόμη και με φυλοσύνδετο χαρακτήρα. Δευτεροπαθείς, που συνοδεύουν μία σειρά από παθολογικές καταστάσεις, όπως η νόσος του Parkinson, η ατροφία πολλαπλών συστημάτων, η προϊούσα υπερπυρηνική εκφύλιση, η νόσος Hallervorden-Spatz, η νόσος του Wilson, η νόσος του Leigh, εγκεφαλικοί όγκοι, ή μετά από χορήγηση φαρμακευτικών παραγόντων. Τύπος Χρωμόσωμα Κλινικά χαρακτηριστικά Κληρονομικότητα DYT1 9q34 Πρώιμη εμφάνιση, γενικευμένη, ξεκινά από ένα άκρο Αυτοσωματικό επικρατή DYT2 Άγνωστο Πρώιμη εμφάνιση, γενικευμένη ή τμηματική Αυτοσωματικό υπολειπόμμενο DYT3 Xq13.1 Περίπου το 50% των πασχόντων με παρκινσωνισμό Υπολειπόμμενο φυλοσύνδετο DYT4 Άγνωστο Δυσφωνία Αυτοσωματικό επικρατή DYT5a 14q22.1-22.2 Έναρξη στην…

Περισσότερα…