Επαγώμενη από την Levodopa Δυσκινησία

Ο όρος επαγώμενη από την levodopa δυσκινησία αναφέρεται στις κινητικές διακυμάνσεις και τις ακούσιες κινήσεις που σχετίζονται με την χρόνια χορήγηση levodopa. Επιδημιολογία Παράγοντες κινδύνου Ηλικία: οι νεότεροι ασθενείς έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης δυσκινησίας Διάρκεια θεραπείας: μεγαλύτερη διάρκεια της νόσου, μακροχρόνια θεραπεία και μεγαλύτερες δόσεις levodopa αποτελούν επίσης παράγοντες κινδύνου Σύμφωνα με την μελέτη STRIDE-PD ασθενείς που κατοικούν στην Βόρεια Αμερική έχουν περισσότερες πιθανότητες ανάπτυξης δυσκινησίας, ενώ το ίδιο ισχύει και για το θύλη φύλο [embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=4S56JGo826g[/embedyt] Διακυμάνσεις των επιπέδων ντοπαμίνης Η levodopa-induced δυσκινησία είναι συνήθως εξαρτώμενη από την levodopa και όταν η χορήγησή της σταματά, η δυσκινησία επίσης σταματά, επανέρχονται ωστόσο τα συμπτώματα του παρκινσωνισμού. Αναγνωρίζονται διαφορετικοί τύποι δυσκινησίας, όπως είναι η δυσκινησία κατά την κορύφωση της δόσης (peak dose dyskinesia), η διφασική δυσκινησία (biphasic) και η δυσκινησία κατά την μείωση των επιπέδων της ντοπαμίνης (off-dystonia). Ο συχνότερος τύπος δυσκινησίας στην νόσο του Parkinson είναι η δυσκινησία κατά την…

Περισσότερα…

Το σύνδρομο Sandifer

Περιγραφή Το σύνδρομο Sandifer χαρακτηρίζεται από στροφικές δυστονικές κινήσεις των ραχιαίων μυών και οπισθότονο και αφορά κυρίως στους αυχενικούς μύες, τους μύες της ράχης και των άνω άκρων και σχετίζεται με συμπτωματική γαστροοισοφαγική παλινδρόμιση, οισοφαγίτιτδα, ή οισοφαγοκοίλη. Το ιστορικό ενδέχεται να αποκαλύψει συσχέτιση των συμπτωμάτων με τα γεύματα, ενώ συχνά παρατηρείται απώλεια βάρους. Παρατηρείται κατά κύριο λόγο στην παιδική ηλικία, ωστόσο έχει περιγραφεί και ένας αριθμός περιστατικών και σε ενήλικες. Διάγνωση και διαφορική διάγνωση Το σύνδρομο Sandifer πρέπει να διαφοροδιαγιγνώσκεται από τις επιληπτικές κρίσεις, μυοκλονικές και δυστονικές κινήσεις. Ο παρακλινικός έλεγχος περιλαμβάνει την διενέργεια γαστροσκόπησης και 24ωρης καταγραφής του οισοφαγικού pH, ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος και ηλεκτρομυογραφήματος για τον αποκλεισμό επιληπτικής, ή επιληπτόμορφης δραστηριότητας και μυόκλονου, καθώς και τον απεικονιστικό έλεγχο του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού προς αποκλεισμό άλλων παθολογικών καταστάσεων. Θεραπεία Η θεραπευτική αντιμετώπιση περιλαμβάνει την χορήγηση προκινητικών παραγόντων, αντιόξινων, ανταγωνιστών των Η2 υποδοχέων, ή αναστολέων της αντλίας πρωτονίων, ενώ η…

Περισσότερα…

Δυστονίες

1 Πρόκειται για ακούσιες ταυτόχρονες συσπάσεις αγωνιστών-ανταγωνιστών μυών που οδηγούν σε επαναλαμβανόμενες κινήσεις με συνήθως σταθερό μοτίβο. Οι δυστονικές κινήσεις μπορεί να είναι επώδυνες και να επηρεάζουν σημαντικά τις καθημερινές δραστηριότητες του πάσχοντα. Ταξινομούνται αναλόγως της ηλικίας έναρξης σε: Νεογνικές Παιδικές Εφηβικές Ενήλικης ζωής Αναλόγως αιτιολογίας σε: Ιδιοπαθείς ή πρωτοπαθείς, που κληρονομούνται κατά τον αυτοσωματικό υπολειπόμενη, ή επικρατή χαρακτήρα ή ακόμη και με φυλοσύνδετο χαρακτήρα. Δευτεροπαθείς, που συνοδεύουν μία σειρά από παθολογικές καταστάσεις, όπως η νόσος του Parkinson, η ατροφία πολλαπλών συστημάτων, η προϊούσα υπερπυρηνική εκφύλιση, η νόσος Hallervorden-Spatz, η νόσος του Wilson, η νόσος του Leigh, εγκεφαλικοί όγκοι, ή μετά από χορήγηση φαρμακευτικών παραγόντων. Τύπος Χρωμόσωμα Κλινικά χαρακτηριστικά Κληρονομικότητα DYT1 9q34 Πρώιμη εμφάνιση, γενικευμένη, ξεκινά από ένα άκρο Αυτοσωματικό επικρατή DYT2 Άγνωστο Πρώιμη εμφάνιση, γενικευμένη ή τμηματική Αυτοσωματικό υπολειπόμμενο DYT3 Xq13.1 Περίπου το 50% των πασχόντων με παρκινσωνισμό Υπολειπόμμενο φυλοσύνδετο DYT4 Άγνωστο Δυσφωνία Αυτοσωματικό επικρατή DYT5a 14q22.1-22.2 Έναρξη στην…

Περισσότερα…

Αταξία – Φυσιολογικός μηχανισμός της στάσης και της ισορροπίας

Για την διατήρηση της φυσιολογικής κινητικής δραστηριότητας στην στάση και την βάδιση είναι απαραίτητη η συνεργασία του πυραμιδικού συστήματος με το εξωπυραμιδικό σύστημα, την παρεγκεφαλίδα και ο συντονισμός του συνόλου των αισθητικών και αισθητηριακών πληροφοριών που προέρχονται από την όραση, τους λαβυρίνθους και την εν τω βάθει αισθητικότητα. Ο όρος αταξία αναφέρατε σε μία ομάδα διαταραχών που αφορούν στον συντονισμό των κινήσεων, την ισορροπία και τον λόγο. Ο φυσιολογικός ρυθμιστικός μηχανισμός Ο νωτιαίος ρυθμιστικός μηχανισμός Ο νωτιαίος ρυθμιστικός μηχανισμός ρυθμίζει την μυϊκή σύσπαση σε νωτιαίο επίπεδο και σχετίζεται με μια σειρά επιμέρους μηχανισμών, ήτοι: το σύστημα του γ-νευρώνα, το μυοτατικό αντανακλαστικό, το σύστημα των νευρώνων του Renshaw και τα τενόντια όργανα του Golgi. Η νευρωνική οργάνωση του νωτιαίου μυελού Οι κινητικοί νευρώνες Οι κινητικοί πυρήνες του νωτιαίου μυελού εδράζονται εντός των προσθίων κεράτων και περιέχουν δύο τύπους νευρώνων, τους α-κινητικούς νευρώνες από τους οποίους άρχονται οι τύπου Α (Αα) κινητικές…

Περισσότερα…

Εξωπυραμιδικά φαινόμενα συνεπεία χορήγησης εκλεκτικών αναστολέων επαναπρόσληψης σεροτονίνης

Εισαγωγή Το θέμα των φαρμακοεπαγόμενων εξωπυραμιδικών συμπτωμάτων ακολούθησε την ανακάλυψη της χλωροπρομαζίνης το 1952 από τους Delay και Deniker (1). Οι νευροανατομικοί, νευροχημικοί και νευροφυσιολογικοί μηχανισμοί μέσω των οποίων οι νευροληπτικοί παράγοντες προκαλούν μια σειρά εξωπυραμιδικών συμπτωμάτων έχουν μελετηθεί λεπτομερώς, η πιθανότητα ωστόσο αντικαταθλιπτικά φάρμακα να προκαλούν αντίστοιχες ανεπιθύμητες ενέργειες παρέμεινε ως επί τω πλείστω άγνωστη αν και η πρώτη σχετική αναφορά δημοσιεύθηκε το 1959 και μέχρι σήμερα στην διεθνή βιβλιογραφία υπάρχουν 100 αναφορές σχετικά με το θέμα αυτό (3-6). Μεταξύ 1996 και 2002 πραγματοποιήθηκαν 4 μεγάλες μελέτες, εν τούτοις τα 10-15 τελευταία χρόνια εισήχθησαν σημαντικοί αντικαταθλιπτικοί παράγοντες στην κλινική πράξη, μεταξύ των οποίων η ντουλοξετίνη, η εσιταλοπράμη, η νεφαζοδόνη, η βουπροπιόνη και η σιταλοπράμη. Οι εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίτης εφαρμόζονται πλην της αντιμετώπισης της κατάθλιψης, στην αντιμετώπισης της κοινωνικής φοβίας, της διαταραχής πανικού, της διαταραχής μετατραυματικού στρες και της ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής, ενώ λόγω της καλύτερης ανοχής και των λιγότερων…

Περισσότερα…

Φλοιοβασική εκφύλιση-Διαγνωστικά κριτήρια

Κριτήρια αποκλεισμού της φλοιοβασικής εκφύλισης αποτελούν: 1. Τρόμος ηρεμίας 4Hz, εξαιρετική απάντηση στην λεβοντόπα, ή ψευδαισθήσεις, 2. δυσαυτονομία ή προεξάρχοντα παρεγκεφαλιδικά συμπτώματα, 3. Σημεία παθολογίας του ανώτερου και κατώτερου κινητικού νευρώνα, 4. Σημαντική ή λογοπενική μορφή πρωτοπαθούς προϊούσας αφασίας, 5. Δομική βλάβη στην νευροαπεικόνιση, 6. Μετάλλαξη της γκρανουλίνης, χαμηλά επίπεδα γκρανουλίνης στο πλάσμα, ή μεταλλάξεις της TDP-43 ή της FUS, 7. Στοιχεία που συνηγορούν υπέρ της νόσου του Alzheimer, όπως είναι συγκεκριμένες μεταλλάξεις ή χαμηλό Αβ42 στο ΕΝΥ Βιβλιογραφία Melissa J. Armstrong, MD, Irene Litvan, MD,corresponding author Anthony E. Lang, MD, Thomas H. Bak, MD, Kailash P. Bhatia, MD, Barbara Borroni, MD, Adam L. Boxer, MD, PhD, Dennis W. Dickson, MD, Murray Grossman, MD, Mark Hallett, MD, Keith A. Josephs, MD, Andrew Kertesz, MD, Suzee E. Lee, MD, Bruce L. Miller, MD, Stephen G. Reich, MD, David E. Riley, MD, Eduardo Tolosa, MD, Alexander I. Tröster, PhD, Marie Vidailhet, MD,…

Περισσότερα…

Φλοιοβασική εκφύλιση

Η νόσος εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 60ου και 65ου έτους της ζωής, του εύρους κυμαινομένου από 51 μέχρι 77, με μικρή υπεροχή στους άνδρες. Η πορεία της νόσου κυμαίνεται από 6 έως 8 έτη. Αιτιολογικό υπόβαθρο Η νόσος θεωρείται πως έχει κοινό γενετικό υπόβαθρο με την προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση και σχετίζεται με μεταλλάξεις της τ-πρωτεΐνης. Νευροπαθολογικά στοιχεία Μακροσκοπικά παρατηρείται ατροφία του μετωπιαίου λοβού και της μετωποβρεγματικής περιοχής, με διεύρυνση των αυλάκων και λέπτυνση των ελίκων. Σε διατομή διαπιστώνεται ατροφίας της ωχράς σφαίρας, του κελύφους του φακοειδή πυρήνα, του υποθαλαμικού σωματίου του Luys και της μέλαινας ουσίας, που εμφανίζει αποχρωματισμό. Υπό το οπτικό μικροσκόπιο παρατηρούνται εξοιδημένοι νευρώνες οι οποίοι δεν χρωματίζονται με τις συνήθεις χρωστικές, στα βασικά γάγγλια, τον θάλαμο, την μέλαινα ουσία, τον οδοντωτό πυρήνα, τον αμυγδαλοειδή πυρήνα και τους πυρήνες των κρανιακών νεύρων στο στέλεχος και πολλοί εξ αυτών περιέχουν α-β κρυσταλλίνη. Επιπλέον νευροϊνιδιακά τολύπια και αργυρόφιλα στοιχεία ανευρίσκονται στους…

Περισσότερα…

Προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση (Steel-Richardson-Olzszewski syndrome)

Πρόκειται για νόσο που σχετίζεται με μεταλλάξεις της τ-πρωτεΐνης και χαρακτηρίζεται κλινικά από διαταραχές της βουλητικής οφθαλμοκίνησης, κορμική δυσκαμψία, διαταραχές της ισορροπίας και της βάδισης και βραδέως εγκαθιστάμενη άνοια. Επιδημιολογικά στοιχεία Η νόσος ξεκινά συνήθως στην έκτη δεκαετία της ζωής (45-75) και παρατηρείται σε συχνότητα 6,4 περιπτώσεων ανά 100000 πληθυσμού και μέση διάρκεια ζωής 9,7 έτη. Αιτιοπαθογένεια Η νόσος συνδέεται με μεταλλάξεις της τ-πρωτεΐνης και πιο συγκεκριμένα με τις μεταλλάξεις Ν 79Κ και P301-L. Η τ-πρωτεΐνη ανήκει στις πρωτεΐνες που συνδέονται με τις μικροσωληναριακές πρωτεΐνες, συνίσταται από έξι ισομορφές που διαφέρουν ως προς την παρουσία ή την έλλειψη αμονοξέων στο αμινοτελικό άκρο τους. Κλινικές εκδηλώσεις Το πλέον χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου είναι η αδυναμία βουλητικού ελέγχου των οφθαλμοκινητικών λειτουργιών, η οποία αρχικά εκδηλώνεται με αδυναμία στροφής του βλέμματος προς τα κάτω, στην συνέχεια προς τα άνω και τελικά εγκαθίσταται πλήρης αδυναμία των καθέτων κινήσεων και τέλος των πλαγίων σακκαδικών κινήσεων…

Περισσότερα…

Ατροφία πολλαπλών συστημάτων (Shy-Drager, Ραβδομέλαινα εκφύλιση)

Με τον όρο ατροφία πολλαπλών συστημάτων περιγράφεται μια ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφύλιση των νευρώνων της μέλαινας ουσίας, του ραβδωτού σώματος, της παρεγκεφαλίδας και του αυτόνομου νευρικού συστήματος. Κλινικό φάσμα Το κλινικό φάσμα της νόσου περιλαμβάνει δυσκαμψία-ακαμψία που άρχεται συνήθως ετερόπλευρα και στην συνέχεια γενικεύεται, επιβράδυνση των κινήσεων, διαταραχές της ισορροπίας και του λόγου, τάση για πτώσεις, δυστονία των μυών του προσώπου και καμπτοκορμία. Ένα ποσοστό ασθενών αναπτύσσει παρεγκεφαλιδική αταξία.Το μεγαλύτερο ποσοστό των ασθενών εμφανίζει ορθοστατική υπόταση που σχετίζεται με την εκφύλιση των νευρώνων του συμπαθητικού νευρικού συστήματος του εγκεφαλικού στελέχους και του νωτιαίου μυελού. Διαταραχή της έκκρισης ιδρώτα, μύση, διαταραχές ούρησης συμπληρώνουν το φάσμα των συμπτωμάτων από το ΑΝΣ. Χαρακτηριστική επίσης είναι η πάρεση των φωνητικών χορδών που προκαλεί δυσφωνία και συριγμό (stridor) και μπορεί να οδηγήσει τον ασθενή στην διασωλήνωση. Αναλόγως των συμπτωμάτων που προεξάρχουν, η νόσος ταξινομείται σε τρεις τύπους, τον τύπο P (MSA-P), όπου κυριαρχούν…

Περισσότερα…