Φαρμακευτική Αντιμετώπιση στη Νόσο Πάρκινσον

Η Ελληνική Νευρολογική Εταιρία εξέδωσε θεραπευτικά πρωτόκολλα για την αντιμετώπιση νευρολογικών νοσημάτων τα οποία δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Νευρολογία. Οδηγίες του κλάδου κινητικών διαταραχών της Ελληνικής Νευρολογικής Εταιρίας. Συνοπτική παρουσίαση του άρθρου Περιοδικό Νευρολογία, Τεύχος 6, Τόμος 23, 2014. Διαβάστε το πλήρες άρθρο Έναρξη θεραπείας 1. Η λεβοντόπα άμεσης αποδέσμευσης μαζί με περιφερικό αναστολέα της αποκαρβοξυλάσης (βενζεραζίδη ή καρβιντόπα) παραμένει ο ακρογωνιαίος λίθος της συμπτωματικής θεραπείας της νόσου. 2. Ντοπαμινεργικοί Αγωνιστές. Προτιμώνται οι νεότεροι αγωνιστές, όπως η πραμιπεξόλη και ροπινιρόλη άμεσης ή βραδείας αποδέσμευσης. Η μονοθεραπεία με αγωνιστή καθυστερεί έμμεσα τον χρόνο εμφάνισης των κινητικών επιπλοκών, ενέχει όμως μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης ψευδαισθήσεων, διαταραχής ελέγχου των παρορμήσεων, ημερήσιας υπνηλίας, οιδήματος κάτω άκρων και αιφνιδίων επεισοδίων ύπνου. Έναρξη θεραπείας με ντοπαμινεργικό αγωνιστή προτείνεται στους νέους ασθενείς. 3. Αναστολείς μονοαμινοξιδάσης (ΜΑΟ) Β. Οι αναστολείς της ΜΑΟ Β (σελεγιλίνη και ρασαγιλίνη) βελτιώνουν τα συμπτώματα αλλά η δράση τους είναι ασθενέστερη της λεβοντόπα και των αγωνιστών…

Περισσότερα…

Σύνδρομο του καθηλωμένου ατόμου (Moersch-Woltmann syndrome, Stiff person syndrome)

Σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από προϊούσα διακυμαινόμενη δυσκαμψία και μυϊκές συσπάσεις. Επιδημιολογία Η συχνότητα του συνδρόμου υπολογίζεται σε 11 περίπτωση ανά 1000000 πληθυσμού, χωρίς να υφίσταται διαφοροποίηση μεταξύ των δύο φύλων, ή των εθνικοτήτων, σχετίζεται ωστόσο με την ηλικία καθώς εμφανίζεται κυρίως επί ατόμων μεταξύ της 3ης και της 6ης δεκαετίας της ζωής, ενώ τα παιδιά προσβάλλονται σπανίως. Ο Klein το 1972 περιέγραψε το σύνδρομο σε τρεις διαφορετικές γενιές της ίδιας οικογένειας. Αιτιοπαθογένεια Το σύνδρομο σχετίζεται με την παρουσία αντισωμάτων έναντι της αποκαρβοξυλάσης του γλουταμινικού οξέος, με αποτέλεσμα να αποτρέπεται η σύνθεση του γ-αμινοβουτυρικού οξέος από αυτό. Επιπλέον η έντονη μυϊκή σύσπαση ή οι κατ’ επανάληψη μυϊκές συσπάσεις που οδηγούν στην έντονη δυσκαμψία συνδέεται με την δυσλειτουργία, λόγω της διαταραχής της σύνθεσης του γ-αμινοβουτυρικού οξέος, των κυττάρων του Rensaw. Παράλληλα η διαταραχή της ισορροπίας κατασταλτικών και διεγερτικών νευροδιαβιβαστών σε επίπεδο εγκεφαλικού φλοιού και η αυξημένη διεγερσιμότητα των κινητικών πυρήνων του εγκεφαλικού…

Περισσότερα…

Ημιβαλλισμός

Εκδήλωση δυσλειτουργίας του εξωπυραμιδικού συστήματος και συγκεκριμένα του υποθαλαμίου σωματίου του Luys και σπανίως του οπτικού θαλάμου ή του φλοιού των εγκεφαλικών ημισφαιρίων και εκδηλώνεται με ευρείες ασυντόνιστες κινήσεις εκτίναξης των άκρων. Ο ημιβαλλισμός αναφέρεται σε βαλιστικές κινήσεις του σύστοιχου άνω και κάτω άκρου και αποτελεί την συνηθέστερη εκδήλωση, ενώ άλλες μορφές είναι ο μονοβαλλισμός αναφέρεται σε βαλλιστικές κινήσεις ενός μόνο άκρου, ο παραβαλλισμός σε κινήσεις αμφότερων των κάτω άκρων, ο διβαλλισμός σε κινήσεις των δύο άνω άκρων, ο τετραβαλλισμός σε βαλλιστικές κινήσεις όλων των άκρων και σπάνια ο χιαστός βαλλισμός που αναφέρεται σε βαλλιστικές κινήσεις στο ένα άνω και το ετερόπλευρο κάτω άκρο. Επιδημιολογία Η συχνότητα του ημιβαλλισμού και των βαλλιστικών κινήσεων γενικότερα ανέρχεται σε 60 περιπτώσεις ανά 10000 πληθυσμού, ενώ αμιγής μορφή ημιβαλλισμού είναι εξαιρετικά σπάνια και συνήθως συνοδεύει άλλες εξωπυραμιδικές παθήσεις. Η μέση ηλικία εμφάνισης είναι τα 64 έτη, ενώ έχουν αναφερθεί ακραίες περιπτώσεις εμφάνισης από 8…

Περισσότερα…

Εξωπυραμιδικά φαινόμενα συνεπεία χορήγησης εκλεκτικών αναστολέων επαναπρόσληψης σεροτονίνης

Εισαγωγή Το θέμα των φαρμακοεπαγόμενων εξωπυραμιδικών συμπτωμάτων ακολούθησε την ανακάλυψη της χλωροπρομαζίνης το 1952 από τους Delay και Deniker (1). Οι νευροανατομικοί, νευροχημικοί και νευροφυσιολογικοί μηχανισμοί μέσω των οποίων οι νευροληπτικοί παράγοντες προκαλούν μια σειρά εξωπυραμιδικών συμπτωμάτων έχουν μελετηθεί λεπτομερώς, η πιθανότητα ωστόσο αντικαταθλιπτικά φάρμακα να προκαλούν αντίστοιχες ανεπιθύμητες ενέργειες παρέμεινε ως επί τω πλείστω άγνωστη αν και η πρώτη σχετική αναφορά δημοσιεύθηκε το 1959 και μέχρι σήμερα στην διεθνή βιβλιογραφία υπάρχουν 100 αναφορές σχετικά με το θέμα αυτό (3-6). Μεταξύ 1996 και 2002 πραγματοποιήθηκαν 4 μεγάλες μελέτες, εν τούτοις τα 10-15 τελευταία χρόνια εισήχθησαν σημαντικοί αντικαταθλιπτικοί παράγοντες στην κλινική πράξη, μεταξύ των οποίων η ντουλοξετίνη, η εσιταλοπράμη, η νεφαζοδόνη, η βουπροπιόνη και η σιταλοπράμη. Οι εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίτης εφαρμόζονται πλην της αντιμετώπισης της κατάθλιψης, στην αντιμετώπισης της κοινωνικής φοβίας, της διαταραχής πανικού, της διαταραχής μετατραυματικού στρες και της ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής, ενώ λόγω της καλύτερης ανοχής και των λιγότερων…

Περισσότερα…

Νόσος του Wilson (Ηπατοφακοειδής εκφύλιση)

Επιδημιολογία Η συχνότητα της νόσου ανέρχεται σε 1/1000000 πληθυσμού. Αιτιοπαθογένεια Η νόσος οφείλεται στην διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού, ο οποίος είναι απαραίτητος στα βιολογικά συστήματα καθώς ενεργοποιεί την κυττοχρωμοξειδάση c και την ηλεκτρική οξειδάση, με αποτέλεσμα να επηρεάζεται το σύστημα παραγωγής ενέργειας του κυττάρου. Έλλειψη χαλκού επηρεάζει άμεσα την σύνθεση φωσφολιποειδών με αποτέλεσμα την διαταραχή της μυελινογένεσης. Η ολική ποσότητα χαλκού η οποία υφίσταται στον οργανισμό του ενήλικα ανέρχεται στα 100gr και κατανέμεται κυρίως στο ήπαρ και τον εγκέφαλο, ενώ η καθημερινή ποσότητα που προσλαμβάνεται καθημερινά ανέρχεται στα 5gr και προέρχεται κυρίως από πρωτεΐνες. Η απορρόφησή του πραγματοποιείται στον στόμαχο, από όπου ο χαλκός φέρεται στο ήπαρ υπό την μορφή αμινοξέων και πεπτιδίων συνδεδεμένων με χαλκό και από εκεί φέρεται στο πλάσμα δια της σερουλοπλασμίνης ή απεκκρίνεται δια της χολής. Μέρος του χαλκού ενσωματώνεται στην κυττοχρωμοξειδάση C, ενώ το μεγαλύτερο μέρος του αποθηκεύεται στην πρωτεΐνη μεταλλοθειονίνη. Η σερουλοπλασμίνη είναι…

Περισσότερα…

Σύνδρομο άνοιας-παρκινσωνισμού (Νόσος Hirano)

Το σύνδρομο έλαβε ενδημική μορφή στην νήσο του Guam και τις νήσους Marianas του Δυτικού Ειρηνικού, κατά τις αρχές της δεκαετίας του 1960. Η συχνότητά της κυμαίνεται από 16-48 περιπτώσεις ανά 100000 πληθυσμού στους άνδρες και 7-25 περιπτώσεις ανά 1000 πληθυσμού στις γυναίκες. Το σύνδρομο αναπτύσσεται σχεδόν κατ’ αποκλειστικότητα στα μέλη της φυλής Chamorros και πιθανότατα συνδέεται με συγκεκριμένο γενετικό υπόβαθρο, ενώ ανάλογα περιστατικά έχουν περιγραφεί σε περιοχές της Ιαπωνίας. Αιτιοπαθογένεια Η νόσος έχει συνδεθεί με την κατανάλωση των καρπών του φυτού Cycas Circinalis που περιέχει β-μεθυλαμινο-L-αλανίνη και έχει προκαλέσει σοβαρές νευρωνικές αλλοιώσεις σε πειραματικά μοντέλα. Κλινικά χαρακτηριστικά Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από αίσθημα κόπωσης και υπνηλία, άλλοτε εμφανίζονται κεφαλαλγίες και ίλιγγοι και μεταβάλλεται η κοινωνική συμπεριφορά του ατόμου που καθίσταται άβουλο και απαθές, άλλοτε πάλι είναι δυνατόν το άτομο να γίνει επιθετικό και διεκδικητικό. Επιπλέον παρατηρούνται διαταραχές από το αυτόνομο νευρικό σύστημα και συμπτώματα από το εξωπυραμιδικό σύστημα, όπως είναι…

Περισσότερα…

Σύνδρομο Ferguson-Critchley

Κληρονομική νόσος με προϊούσα πορεία που χαρακτηρίζεται από παρεγκεφαλιδική δυσλειτουργία, εξωτερική οφθαλμοπληγία, χειλεογλωσσικό τόμο και συναισθηματική ακράτεια. Επιδημιολογία Προσβάλλει κυρίως άρρενες σε διπλάσια αναλογία έναντι των γυναικών και η μέση διάρκεια ζωής από την έναρξη είναι 5-15 έτη. Αιτιοπαθογένεια Παρόλο που το αιτιοπαθογενετικό υπόβαθρο δεν έχει πλήρως αποσαφηνιστεί, θεωρείται πως συνδέεται με την ανεπάρκεια την εξοζαμινιδάση Α, στην οποία οφείλονται οι περισσότερες πολυσυστηματικές ατροφίες με συμμετοχή του παρεγκεφαλιδικού φλοιού. Κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και συνδέεται με τον χρωμόσωμα 12p13 Κλινική εικόνα Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από διαταραχές της βάδισης, σπαστικο-αταξικό βάδισμα, δυσαρθρία, εξωτερική οφθαλμοπληγία, δυστονία άνω βλεφάρου, αμιμία προσώπου, χειλεογλωσσικό τρόμο, νυσταγμό, δυσαισθητικά φαινόμενα και ευφορία με αναίτιους γέλωτες. Διαφορική διάγνωση Η διαφορική διάγνωση της νόσου περιλαμβάνει την πολλαπλή σκλήρυνση, την νόσο με τα διάχυτα σωμάτια του Lewy που χαρακτηρίζεται από άνοια και οπτικές ψευδαισθήσεις, την υπερπυρηνική παράλυση που είναι εντονότερη η κορμική δυσκαμψία, το σύνδρομο Woods-Schaumburg που…

Περισσότερα…

Νόσος Lubag

Δυστονική μορφή παρκινσωνισμού συνδεδεμένη με το Χ χρωμόσωμα Η νόσος Lubag αποτελεί δυστονική μορφή παρκινσωνισμού και περιγράφηκε σε άρρενες κατοίκους της νήσου Panay των Φιλιππίνων και το όνομά της το οφείλει στην λέξη της τοπικής γλώσσας με την οποία περιγράφεται το βάδισμα των πασχόντων. Προσφάτως έχουν περιγραφεί περιστατικά στις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής και στην Αυστραλία. Αιτιοπαθογένεια και κλινική εικόνα Συνδέεται γενετικά με το Χ χρωμόσωμα και πιό συγκεκριμένα με το σύστημα TAF1/DYT3 που σχετίζεται με την κυστιδιακή μεταφορά, τον μεταβολισμό της ντοπαμίνης, την ομοιοστασία του ενδοκυττάριου ασβεστίου και την οξειδωτική καταπόνηση. Προσβάλλει άνδρες ηλικίας 30-45 ετών. Εκδηλώνεται αρχικά με δυστονία στο πρόσωπο, τον αυχένα, τον κορμό και τα άρκα και στην συνέχεια προστίθετναι βραδυκινησία, δυσκαμψία, τρόμος ηρεμίας και διαταραχή της στάσης και της βάδισης, ενώ προϊόντως του χρόνουη κατάποση δυσχεραίνεται με αποτέλεσμα να οι πάσχοντες να υφίστανται πολλαπλές εισροφήσεις και κατά τα τελικά στάδια καθηλώνονται σε αναπηρικό αμαξίδιο. Νευροπαθολογικό…

Περισσότερα…

Ιδιοπαθής τρόμος

Άβουλη κινητική συμπεριφορά εκφραζόμενη με τρόμο ηρεμίας ή σκοπού συχνότητας 4-14Hz, που επιδεινώνεται με την ψυχική καταπόνηση. Επιδημιολογικά στοιχεία Παρατηρείται σε άτομα ώριμης ή γεροντικής κατά κανόνα ηλικίας, χωρίς να αποκλείεται η εμφάνισή του στην εφηβική ή ακόμη και την παδιική ηλικία. Η συχνότητά του ανέρχεται σε 4-40 περιπτώσεις ανά 1000 άτομα κάτω των 60 ετών και 15-50 περιπτώσεις άνω των 60 ετών με ελαφρά υπεροχή στους άνδρες. Η συχνότητα του τρόμου είναι αντιστρόφως ανάλογη της ηλικίας εμφάνισης, καθώς ελαττώνεται κατά 0,07Hz ανά έτος, ενώ είναι σαφώς υψηλότερη (8,6Hz) στις γυναίκες, σε σχέση με τους άνδρες (7,8Hz). Σε ποσοτό 30-50% υφίσταται σαφής κληρονομική επιβάρυνση που μεταδίδεται κατά τον αυτοσωματικό χαρακτήρα. Αιτιοπαθογένεια Ο ιδιοπαθής τρόμος συνδέεται με το χρωμόσωμα 3 και την θέση 3q13 ή με το χρωμόσωμα 2 και την θέση 2p22-25. O ακριβής παθοφυσιολογικός μηχανισμός δεν είναι απόλυτα γνωστός ωστόσο πρόσφατες μελέτες καταδεικνύουν διαταραχή των παρεγκεφαλιδο-θαλαμο-φλοιϊκών συνδέσεων και ανεπάρκεια…

Περισσότερα…

Νόσος του Parkinson-Διαγνωστικά κριτήρια

1. Βραδυκινησία και ένα τουλάχιστον από τα επόμενα: α. δυσκαμψία, β. τρόμος ηρεμίας 4-6Hz, γ. διαταραχή των αντανακλαστικών στάσης και ισορροπίας που δεν αποδίδονται σε οπτικά, αιθουσαία ή παρεγκεφαλιδικά ελλείματα ή διαταραχή της εν των βάθει αισθητικότητας 2. Αποκλεισμός άλλων αιτίων παρκινσωνισμού 3. Τουλάχιστον τρία από τα επόμενα υποστηρικτικά κριτήρια: α. Ετερόπλευρη έναρξη, β. προϊούσα πορεία, γ. Εξαιρετική απάντηση στην λεβοντόπα, δ. Απάντηση στην λεβοντόπα για 5 έτη ή περισσότερο, ε. Πορεία νόσου μεγαλύτερη των 10 ετών.

Περισσότερα…