Νόσος του Gaucher

Εισαγωγή Η νόσος του Gaucher οφείλει το όνομα της στον Γάλλο Ιατρό Philippe Gaucher. Eίναι μία γενετική πάθηση που οφείλεται στην έλλειψη της γλυκοσερεβροσιδάσης σχετίζεται με την εναπόθεση σφιγγολιπιδίων στο κεντρικό νευρικό σύστημα και άλλα όργανα. Χαρακτηρίζεται από εύκολη κόπωση, αναιμία και θρομβοπενία και ηπατοσπληνομεγαλία, επώδυνες οστικές αλλοιώσεις, νευρολογικά φαινόμενα, λεμφαδενίτιδα και δερματολογικές εκδηλώσεις. Το υπεύθυνο για την νόσο γονίδια βρίσκεται στο χρωμόσωμα 1 και μεταδίδεται κατά τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Στις ΗΠΑ περίπου ένας στους εκατό ανθρώπους είναι φορέας του γονιδίου αυτού, ενώ μεταξύ των Ασκενάζι Ιουδαίων το ποσοστό ανέρχεται στο 8,9% και η συχνότητα της νόσου 1/450 γεννήσεις. Κλινικοί υπότυποι  Αναγνωρίζονται τρεις κλινικοί υπότυποι της νόσου: 1. Τύπος Ι (μη-νευροπαθητικός), πρόκειται για τον πλέον κοινό τύπο και απαντάται σε συχνότητα 1/40000 γεννήσεις παγκοσμίως. Τα συμπτώματα ξεκινούν στην παιδική ή την ενήλικο ζωή και περιλαμβάνουν ηπατοσπληνομεγαλία, με αυξημένη πιθανότητα ρήξης σπληνός, οστικές αλλοιώσεις, αναιμία, θρομοκυττοπενία, λευκοπενία και εύκολη κόπωση.…

Περισσότερα…