Σύνδρομο De Morsier (ICD-10 : Q04.4)

sod

Ορισμός Το σύνδρομο De-Morsier χαρακτηρίζεται από δυσπλασία, ή αγεννεσία του διαφανούς διαφράγματος, της υπόφυσης και των οπτικών νεύρων. Συμπτωματολογία Η συμπτωματολογία περιλαμβάνει σοβαρή διαταραχή όρασης, ή και ολική τύφλωση, μυδρίαση ώς απάντηση σε φωτεινά ερεθίσματα, συγκλίνοντα ή αποκλίνοντα στραβισμό, υποτονία και ορμονικές διαταραχές. Οι πάσχοντες συνήθως εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις και άλλοτε άλλου βαθμού νοητικές διαταραχές. Αιτιολογία Το σύνδρομο De-Morsier είναι γενετικής αιτιολογίας και σχετίζεται με μεταλλάξεις των γονιδίων HESX1, OTX2, SOX2 και PAX6, τα οποία συμβάλλουν στην ομαλή εμβρυολογική ανάπτυξη. Αντιμετώπιση Η αντιμετώπιση είναι κατά κανόνα συμπτωματική και περιλαμβάνει την αντιμετώπιση των επιληπτικών κρίσεων και την χορήγηση ορμονικών υποκατάστατων, καθώς και φυσικοθεραπεία και λογοθεραπεία. Βιβλιογραφία: 1. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Septo-Optic-Dysplasia-Information-Page#disorders-r1 2. G. de Morsier. Études sur les dysraphies, crânioencéphaliques. III. Agénésie du septum palludicum avec malformation du tractus optique. La dysplasie septo-optique. Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie, Zurich, 1956, 77: 267-292. 3. Gleason, CA; Devascar, S (5 October 2011). “Congenital malformations of…

Περισσότερα…