Η νόσος του Refsum

Η νόσος του Refsum περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1944 από τον S. Refsum και χαρακτηρίζεται από παρεγκεφαλιδικά συμπτώματα, ημεραλωπία, μελαγχρωματική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς, ιχθύαση και πολυνευροπάθεια. Στοιχεία επιδημιολογίας Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περίπου 100 περιπτώσεις παγκοσμίως. Κλινική εικόνα Η νόσος ξεκινά από την παιδική ηλικία με παρεγκεφαλιδική σημειολογία, συνιστάμενη σε κορμική αταξία, αταξία βάδισης και νυσταγμό, ενώ σταδιακά προστίθενται ημεραλωπία, ιχθύαση, ανοσμία, βαρυκοΐα, παραισθησίες των τελικών τμημάτων των άκρων και χαλαρές-ατροφικές παρέσεις με κατάργηση των αντανακλάσεων, λόγω πολυνευροπάθειας. Επίσης πολλοί ασθενείς εμφανίζουν ηλεκτροκαρδιογραφικές μεταβολές. Αιτιοπαθογένεια Η νόσος κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και οφείλεται σε διαταραχή του μεταβολισμού των λιποειδών, με χαρακτηριστικές εναποθέσεις φυτανικού οξέος στα περιφερικά νεύρα και αυξημένη συγκέντρωση φυτανικού οξέος στο ορό. Διακρίνονται δύο υπότυποι της νόσου των ενηλίκων, η τύπου 1 που σχετίζεται με μεταλλάξεις του γονιδίου PAHX aka PHYH και η τύπου 2 που οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου της περοξίνης 7 (PEX…

Περισσότερα…

Αταξία του Friedreich

Η αταξία του Friedreich περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον N. Friedreich το 1863 και χαρακτηρίζεται από εκφύλιση των οπισθίων δεματίων, των οπισθίων ριζών και των νωτιοπαρεγκεφαλιδικών δεματίων. Στοιχεία επιδημιολογίας Η νόσος εγκαθίσταται κατά την παιδική ή εφηβική ηλικία με μέση ηλικία έναρξης μεταξύ 11ου και 15ου έτους, ενώ επηρεάζει ισότιμα τα δύο φύλα. Ο επιπολασμός της είναι 2/100000 κατοίκους. Κλινική εικόνα Η κλινική εικόνα της αταξίας του Friedreich περιλαμβάνει αταξία βάδισης, κατάργηση των τενοντίων αντανακλάσεων, μυϊκές ατροφίες και κοιλοποδία, η ομιλία έχει παρεγκεφαλιδική και η γραφή είναι επίσης επηρεασμένη. Από τα πρώτα κλινικά φαινόμενα είναι η αταξία της βάδισης, η οποία αρχικά έχει αταξικοπαρεγκεφαλιδικό χαρακτήρα και στη συνέχεια καθίσταται σπαστικοαταξικοπαρεγκεφαλιδική. Στη συνέχεια προστίθενται η αταξία των άνω άκρων, η αταξία κορμού και της κεφαλής και σπανίως χορειόμορφες κινήσεις των άκρων. Η μυϊκή ισχύς υπόκειται άλλοτε άλλης έκτασης έκπτωση. Οι τενόντιες αντανακλάσεις είναι καταργημένες, ενώ ο ερεθισμός του πέλματος δίνει…

Περισσότερα…

Κλινική συμπτωματολογία επί παρεγκεφαλιδικής βλάβης

Η παρεγκεφαλίδα είναι γνωστή ως η περιοχή που σχετίζεται με την διατήρηση της ισορροπίας, τελευταία δεδομένα ωστόσο καταδεικνύουν τον σημαντικό ρόλο που διαδραματίζει και στις ανώτερες νοητικές λειτουργίες. Βρίσκεται στον οπίσθιο κρανιακό βόθρο και αποτελείται από τον σκώληκα και τα ημισφαίρια, ενώ εντός της λευκής ουσίας εδράζονται τέσσερα ζεύγη πυρήνων, ήτοι: ο οροφιαίος, ο ωοειδής, ο εμβολοειδής και ο οδοντωτός. Ο φλοιός των ημισφαιρίων και του σκώληκα έχει τρεις στιβάδες που από την επιφάνεια προς την λευκή ουσία είναι η μοριώδης, η στιβάδα των κυττάρων του Purkinje και η κοκκιώδης στιβάδα. Ανατομικά η παρεγκεφαλίδα διακρίνεται στον πρόσθιο ή άνω λοβό, τον οπίσθιο ή κάτω λοβό, οι οποίοι αποτελούνται από επιμέρους λόβια και το κροκυδοζώδες λόβιο. Η λειτουργική οργάνωση της ωστόσο διαφέρει καθώς έχει επιμήκη και όχι κάθετο χαρακτήρα και διακρίνει τον κεντρικό σκώληκα ή αρχαιοπαρεγκεφαλίδα, την διάμεση ζώνη των ημισφαιρίων ή παλαιοπαρεγκεφαλίδα και την έξω ή πλάγια ζώνη των ημισφαιρίων…

Περισσότερα…

Συνδυασμένη εκφύλιση του νωτιαίου μυελού (Δεσμιδική μυέλωση)

Η συνδυασμένη εκφύλιση του νωτιαίου μυελού οφείλεται κατά κανόνα στην έλλειψη της βιταμίνης Β12 και εκδηλώνεται κλινικά με μυελοπάθεια, διαταραχή της ιδιοδεκτικής αντίληψης, περιφερική νευροπάθεια, διαταραχές από την ψυχική σφαίρα και ενίοτε διαταραχών της οπτικής αντίληψης. Αιτιοπαθογένεια Συναντάται συνήθως σε άτομα που έχουν υποστεί γαστρεκτομή, πάσχουν από παρασιτώσεις του γαστρεντερικού συστήματος, εμφανίζουν φαινόμενα πλημμελούς απορρόφησης λόγω αχλωρυδρίας, συχνής λήψης αναστολέων της αντλίας πρωτονίων, της δράσης του ελικοβακτηριδίου του πυλωρού, νόσου του Whipple, έλλειψης του ενδογενούς παράγοντα, πάσχουν από κακοήθεις εξεργασίες ή είναι προχωρημένης ηλικίας. Από τον ευρύτερο πληθυσμό οι φυτοφάγοι και τα βρέφη που θηλάζουν από φυτοφάγες μητέρες εμφανίζουν συχνότερα φαινόμενα έλλειψης Β12 και τα επακόλουθα νευρολογικά φαινόμενα. Ακόμη η νόσος εμφανίζεται υπό την κληρονομική μορφή στα πλαίσια του συνδρόμου Imerslund-Grasbeck κατά το οποίο παρατηρείται έλλειψη της βιταμίνης Β12, λόγω μεταλλάξεων των γονιδίων του ενδογενούς παράγοντα. Η έλλειψη της βιταμίνης Β12 οδηγεί σε πλημμελή σύνθεση της μεθειονίνης και σχετική έλλειψη…

Περισσότερα…

Αταξία – Φυσιολογικός μηχανισμός της στάσης και της ισορροπίας

Για την διατήρηση της φυσιολογικής κινητικής δραστηριότητας στην στάση και την βάδιση είναι απαραίτητη η συνεργασία του πυραμιδικού συστήματος με το εξωπυραμιδικό σύστημα, την παρεγκεφαλίδα και ο συντονισμός του συνόλου των αισθητικών και αισθητηριακών πληροφοριών που προέρχονται από την όραση, τους λαβυρίνθους και την εν τω βάθει αισθητικότητα. Ο όρος αταξία αναφέρατε σε μία ομάδα διαταραχών που αφορούν στον συντονισμό των κινήσεων, την ισορροπία και τον λόγο. Ο φυσιολογικός ρυθμιστικός μηχανισμός Ο νωτιαίος ρυθμιστικός μηχανισμός Ο νωτιαίος ρυθμιστικός μηχανισμός ρυθμίζει την μυϊκή σύσπαση σε νωτιαίο επίπεδο και σχετίζεται με μια σειρά επιμέρους μηχανισμών, ήτοι: το σύστημα του γ-νευρώνα, το μυοτατικό αντανακλαστικό, το σύστημα των νευρώνων του Renshaw και τα τενόντια όργανα του Golgi. Η νευρωνική οργάνωση του νωτιαίου μυελού Οι κινητικοί νευρώνες Οι κινητικοί πυρήνες του νωτιαίου μυελού εδράζονται εντός των προσθίων κεράτων και περιέχουν δύο τύπους νευρώνων, τους α-κινητικούς νευρώνες από τους οποίους άρχονται οι τύπου Α (Αα) κινητικές…

Περισσότερα…