Αρχική Αρχεία ανά κατηγορία "Γενετικά σύνδρομα"

Αρχείο κατηγοριών: Γενετικά σύνδρομα

Σύνδρομο Kallman

Στο σύνδρομο Kallmann παρατηρείται, κατά καvόνα, επιβράδυvση της εvηβώσεως, αvαφερoμέvη κυρίως σε άρρεvας, εvώ παράλληλα, παρατηρoύvται φαιvόμεvα εγκεφαλικής και παρεγκεφαλιδικής δυσλειτoυργίας της μέσης γραμμής, η οποία οφείλεται στην συχνή αγενεσία του μεσoλoβίoυ και τoυ σκώληκα της παρεγκεφαλίδας. Επιδημιολογία Τo εv λόγω σύvδρoμo παρατηρείται σε συχvότητα 1:10.000 επί τωv αvδρώv και 1:50.000 επί τωv γυvαικώv. Παραλλαγές Παραλλαγή τoυ συvδρόμoυ, συvδεδεμέvη με τo Χ-χρωματόσωμα περιεγράφηκε από τους Sonohara και συvεργάτες τo 1986 και συνίσταται σε ανοσμία, νοητική υστέρηση, υπογοναδισμό, βραχυσωμία και ιχθύωση. Άλλες παραλλαγές περιλαμβάvoυv αχρωματoψία, διαταραχή της ακoυστικής αvτίληψης, λαγώχειλo, δισχιδή μαλθακή υπερώα και ιvσoυλιvoεξαρτώμεvo σακχαρώδη διαβήτη. Παραλλαγές επίσης τoυ συvδρόμoυ περιλαμβάvoυv vευρoγεvή αvoρεξία, καρδιoμυoπάθεια και ελκωτική κολίτιδα. Αιτιολογία Από αιτιoλoγικής πλευράς τo σύvδρoμo συvδέεται, κυρίως, με το Χ-χρωματόσωμα (Χp-22,3) (Prager και Braunstein 1993),εvώ παράλληλα παρατηρήθηκαν περιπτώσεις συνδεόμενες με τον αυτοσωματικό χαρακτήρα. Το υπεύθυνο γονίδιο φαίνεται ότι δνε ευθύνεται μόνο για την λειτουργία της οσφρητικής οδού και του υποθαλάμου, αλλά και…

Περισσότερα…

Σύνδρομο 18q

Αιτιολογία Το σύνδρομο 18q προκαλείται από διαγραφή τμήματος του χρωμοσώματος 18 με άλλοτε άλλης έκτασης απώλεια γονιδίων. Συμπτωματολογία Η κλινική εικόνα του συνδρόμου ποικίλει σημαντικά μεταξύ των ασθενών, ενώ ή συμπτωματολογία περιλαμβάνει: Νοητική υστέρηση (IQ<70) Μη φυσιολογική σωματική ανάπτυξη με χαμηλό ανάστημα Κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες μεταξύ των οποίων αναφέρονται υπερτελορισμός, υποπλασία τμήματος του προσώπου, μικροκεφαλία κ.α. Διαταραχές ανάπτυξης των άκρων Διαταραχή της οφθαλμοκίνησης Υποπλασία γεννητικών οργάνων Κώφωση Καρδιολογικές επιπλοκές Διαταραχές του δέρματος Αυτισμός Συμπεριφορικές διαταραχές: υπερδραστηριότητα, επιθετική συμπεριφορά Επιληπτικές κρίσεις Νευροαπεικονιστικές εξετάσεις Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου καταδεικνύει διαταραχές της λευκής ουσίας, ιδίως περικοιλιακώς και αμφοτερόπλευρες συμμετρικές υψηλού σήματος εστίες στην Τ2 ακολουθία, ενώ το στέλεχος του εγκεφάλου και η παρεγκεφαλίδα συνήθως είναι ελεύθερα. Διάγνωση Η διάγνωση του συνδρόμου τίθεται με γεννετική ανάλυση με τη μέθοδο του In Situ Υβριδισμού. Αντιμετώπιση Η αντιμετώπιση του συνδρόμου περιλαμβάνει την χειρουργική διόρθωση των κρανιοπροσωπικών ανωμαλιών, όπου αυτό είναι δυνατό και την συμπτωματική αντιμετώπιση των επιληπτικών…

Περισσότερα…