Νόσος του Fabry

Αιτιολογία Η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου GLA. Σημειολογία Νευρολογικά συμπτώματα Ο κύριος μηχανισμός συμμετοχής του ΚΝΣ είναι η ισχαιμία των μικρών αγγείων, με αποτέλεσμα ισχαιμικά έμφρακτα, ιδίως στην οπίσθια κυκλοφορία και την ανάπτυξη αγγειακής άνοιας στα προχωρημένα στάδια. Η κλινική σημειολογία της νόσου συνήθως ξεκινά κατά την παιδική, ή εφηβική ηλικία, ενώ υπάρχουν και πολυάριθμα περιστατικά όπου τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην ενήλικο ζωή. Τα πρώτα συμπτώματα περιλαμβάνουν περιστασιακά άλγη και παραισθησίες στα άκρα, τα οποία γίνονται εντονότερα κατά την επαφή με θερμό νερό, την έντονη άσκηση, ή κατά τον πυρετό. Συνήθως δεν υπάρχει απώλεια αισθητικότητας, ωστόσο έχουν αναφερθεί διαταραχές από το αυτόνομο νευρικό σύστημα με συμμετοχή του γαστρεντερικού. Νεφρολογικά σημεία Τα πρώτα νεφρολογικά συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά την 4η δεκαετία της ζωής και συνίστανται σε πρωτεϊνουρία, ενώ κατά τις διαγνωστικές εξετάσεις οι νεφροί εμφανίζουν μη ειδικές αλλοιώσεις με αύξηση της ηχογένειας στην υπερηχογραφική εξέταση, πάχυνση του νεφρικού…

Περισσότερα…

Ενδοφλέβια θρομβόλυση

Ο FDA ενέκρινε την ενδοφλέβια χορήγηση rtPA βασισμένο στη μελέτη NINDS, αποτελούμενη από 2 μέρη, το 1996.Στη μελέτη αυτή 624 ασθενείς με ισχαιμικό ΑΕΕ έλαβαν ενδοφλέβια rtPA (0,9mg, max 90mg) εντός 3 ωρών (οι μισοί περίπου στα πρώτα 90 λεπτά) ή placebo. Στο 1ο μέρος πρωτογενής στόχος ήταν η βελτίωση της νευρολογικής εικόνας το πρώτο 24ωρο (είτε πλήρης νευρολογική αποκατάσταση είτε βελτίωση >4 βαθμών). Στο 2ο μέρος πρωτογενής στόχος ήταν η συνολική πιθανότητα για καλή έκβαση, που οριζόταν σαν πλήρης ή σχεδόν πλήρης νευρολογική αποκατάσταση στους 3 μήνες. Η ενδοφλέβια θρομβολυτική θεραπεία με rtPA σχετιζόταν με αυξημένη πιθανότητα για καλή έκβαση (ΟR 1,9; 95% CI, 1,2-2,9), άριστη έκβαση σε μεμονωμένες μετρήσεις λειτουργιών με εφ. rtPA για συνολική αναπηρία (40% έναντι 28%), καθημερινές δραστηριότητες (53% έναντι 38%) και νευρολογικά συμπτώματα (34% έναντι 20%). Το όφελος ήταν το ίδιο 1 χρόνο αργότερα. Ο μεγάλος κίνδυνος της θρομβόλυσης παραμένει η συμπτωματική ενδοκρανιακή αιμορραγία…

Περισσότερα…

Απεικονιστικός Έλεγχος του Εγκεφάλου

CTχωρίς σκιαστικό (NECT) και CT με σκιαστικό Η NECT αποκλείει οριστικά την παρεγχυματική αιμορραγία και μπορεί να αξιολογήσει άλλες καταστάσεις κριτηρίων αποκλεισμού για ενδοφλέβια θρομβόλυση, όπως εκτεταμένη υποαραίωση (hypoattenuation).HNECT εγκεφάλου αναγνωρίζει αξιόπιστα τις περισσότερες περιπτώσεις ενδοκρανιακής αιμορραγίας και βοηθά τη διαφοροδιάγνωση μη αγγειακών αιτίων νευρολογικών συμπτωμάτων (π.χ. εγκεφαλικών όγκων).Η NECT μπορεί να απεικονίσει λεπτές ορατές παρεγχυματικές βλάβες εντός 3 ωρών. Η NECT δεν διαθέτει σχετική ευαισθησία στην αναγνώριση οξέων και μικρών φλοιϊκών και υποφλοιϊκώνεμφράκτων, ιδιαίτερα του οπίσθιου κρανιακού βόθρου. Ανεξάρτητα από αυτούς τους περιορισμούς, η ευρεία χρήση αξονικών τομογράφων, η σχετικά απλή ερμηνεία των ευρημάτων και ο βραχύς χρόνος της εξέτασης καθιστούν την NECT την πιο διαδεδομένη εξέταση για τη διάγνωση του οξέως ΑΕΕ. Με την εμφάνιση της ενδοφλέβιας θρομβολυτικής θεραπείας μεγάλωσε το ενδιάφέρον για την αναγνώριση με την NECT των λεπτών πρώιμων σημείων ισχαιμικής εγκεφαλικής βλάβης (πρώιμα σημεία εμφράκτου) που θα καθορίσουν την θεραπεία. Σημείο ισχαιμικής βλάβης του εγκεφάλου…

Περισσότερα…

Αξιολόγηση ασθενούς με πιθανό ΑΕΕ

Η αρχική αξιολόγηση ασθενούς με πιθανό ΑΕΕ είναι παρόμοια με αυτήν που γίνεται σε κάθε σοβαρά πάσχον άτομο: άμεση σταθεροποίηση των αεροφόρων οδών, αναπνοής και κυκλοφορίας. Ακολουθεί γρήγορη αξιολόγηση νευρολογικών ελλειμμάτων και πιθανών συνοδών νοσημάτων. Ο συνολικός σκοπός δεν είναι μόνο να αναγνωρίσουμε ένα πιθανό ΑΕΕ, αλλά και ν αποκλείσουμε καταστάσεις που μιμούνται το ΑΕΕ (έχουν παρόμοια συμπτώματα με το ΑΕΕ), να αναγνωρίσουμε άλλες καταστάσεις , που χρειάζονται άμεση παρέμβαση και να καθορίσουμε πιθανές αιτίες του ΑΕΕ για έγκαιρη δευτερογενή πρόληψη. Είναι σημαντικό σε αυτό το σημείο να ειδοποιηθεί έγκαιρα η ομάδα αντιμετώπισης ΑΕΕ. ΙΣΤΟΡΙΚΟ Η σημαντικότερη πληροφορία από το ιστορικό είναι η ώρα έναρξης των συμπτωμάτων. Αυτή ορίζεται ως: η ώρα μέχρι την οποία ο ασθενής ήταν στην προηγούμενη του κατάσταση ή τελείως φυσιολογικός. Στους ασθενείς που δεν μπορούν να πουν αυτήν την πληροφορία ή ξύπνησαν με συμπτώματα ΑΕΕ σαν ώρα έναρξης ορίζεται η ώρα, κατά την οποία ήταν…

Περισσότερα…

NIHSS

1Α) ΕΠΙΠΕΔΟ ΣΥΝΕΙΔΗΣΕΩΣ Ο εξεταστής πρέπει να επιλέξει μια απάντηση, ακόμα και αν παρεμποδίζεται η πλήρης αξιολόγηση από εμπόδια (όπως τραύμα/επίδεσμος). Με 3 βαθμολογείται μόνο ο ασθενής που δεν κάνει καμιά κίνηση (άλλη από αντιδραστική κίνηση σαν απάντηση σε επώδυνο ερέθισμα). 0=σε εγρήγορση, άμεση απάντηση 1=δεν είναι σε εγρήγορση, αλλά ξυπνά με ελαφρά ερεθίσματα ώστε να εκτελέσει, να απαντήσει ή να ανταποκριθεί. 2=δεν είναι σε εγρήγορση. Χρειάζεται επανειλημμένα ερεθίσματα για να προσέξει ή είναι βυθισμένος και χρειάζεται έντονο ή επώδυνο ερέθισμα για να κάνει κινήσεις (όχι στερεότυπες) 3=απαντά μόνο με αντιδραστικές κινήσεις ή από το αυτόνομο νευρικό σύστημα ή δεν αντιδρά καθόλου, είναι χαλαρός, χωρίς αντανακλαστικά. 1Β) ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΣ Ο ασθενής ερωτάται για τον μήνα και την ηλικία του. Η απάντηση πρέπει να είναι σωστή (όχι στο περίπου ή με δεύτερη διορθωτική απάντηση). Οι αφασικοί και ληθαργικοί ασθενείς που δεν κατανοούν τις ερωτήσεις βαθμολογούνται με 2. Ασθενείς ανίκανοι να μιλήσουν λόγω…

Περισσότερα…

Θρόμβωση φλεβωδών κόλπων και εγκεφαλικών φλεβών (ICD 10-G 08)

Στοιχεία επιδημιολογίας Η θρόμβωση των φλεβωδών κόλπων του εγκεφάλου εμφανίζεται με συχνότητα 0,22/100000 κατοίκους και είναι συχνότερη στις γυναίκες. Παράγοντες κινδύνου Οι κυριότεροι παράγοντες κινδύνου για την θρόμβωση φλεβωδών κόλπων του εγκεφάλου είναι η εγκυμοσύνη και η λοχεία, η από του στόματος λήψη αντισυλληπτικών, οι λοιμώξεις του μέσου ωτός και των παραρρίνιων και μετωπιαίων κόλπων, οι κακοήθειες, οι διαταραχές του πηκτικού μηχανισμού, οι μηνιγγικές αρτηριοφλεβώδεις επικοινωνίες και η οσφυονωτιαία παρακέντηση. Κλινική εικόνα Η κλινική εικόνα της θρόμβωσης φλεβωδών κόλπων περιλαμβάνει συμπτώματα από την αυξημένη ενδοκράνια πίεση, όπως είναι η κεφαλαλγία, οι οπτικές διαταραχές που εκδηλώνονται κυρίως με θάμβος όρασης και η πάρεση της έκτης εγκεφαλικής συζυγίας, εστιακά συμπτώματα, όπως είναι η ημιπάρεση, δυσφασικά φαινόμενα και επιληπτικές κρίσεις, συμπτώματα από διάχυτες εγκεφαλικές αλλοιώσεις, όπως είναι το ντελίριο, η διαταραχή του επιπέδου συνείδησης και τα πολυεστιακά συμπτώματα, και στην περίπτωση θρόμβωσης του σηραγγώδους κόλπου εμφανίζονται πάρεση των εγκεφαλικών συζυγιών ΙΙΙ, IV, V1…

Περισσότερα…

Αναθεωρημένες οδηγίες για την διαχείριση της ενδοεγκεφαλικής αιμορραγίας

Η American Heart Association / American Stroke Association (AHA / ASA) έχει κυκλοφορήσει νέες κατευθυντήριες οδηγίες σχετικά με τη διάγνωση και τη θεραπεία της Αυτόματης ενδοεγκεφαλικής αιμορραγίας (ICH).  «Παρά το γεγονός ότι η για την ICH ​δεν υπάρχουν στοιχεία από μεγάλες κλινικές μελέτες για την διαχείρισή της, σε σχέση με το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και την υπαραχνοειδή αιμορραγία, την τελευταία δεκαετία παρατηρείται σημαντική αύξηση των μελετών για την παρέμβαση και διαχείριση των περιστατικών»​ σημειώνει η ομάδα κατευθυντήριων οδηγιών, υπό την ηγεσία του J. Claude Hemphill, ΙΙΙ, MD, διευθυντή του Προγράμματος Neurocritical στο Σαν Φρανσίσκο Γενικό Νοσοκομείο Ιατρικό Κέντρο στην Καλιφόρνια. Πληθυσμιακές μελέτες δείχνουν ότι οι περισσότεροι ασθενείς παρουσιάζουν μικρές ICHS που είναι άμεσα και εύκολα διαχειρίσημες. Οι αναθεωρημένες οδηγίες που επιβεβαιώνονται από την Αμερικανική Ακαδημία Νευρολογίας, καθώς και την Αμερικανική Ένωση Νευροχειρουργών, το Κογκρέσο Νευροχειρουργών, και τη Neurocritical, δημοσιεύτηκε στο διαδίκτυο στις 29 Μαΐου και θα εμφανιστεί στο το τεύχος…

Περισσότερα…

Υπαραχνοειδής αιμορραγία (ICD 10: I60)

Πρόκειται για συγκέντρωση αίματος εντός του υπαραχνοειδούς χώρου. Κλινική εικόνα Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων η αιμορραγία εγκαθίσταται με έντονη κεφαλαλγία, αιφνίδιας έναρξης που αντανακλά στον αυχένα και συνοδεύεται από ναυτία, εμέτους και φωτοφοβία. Η ένταση της κεφαλαλγίας είναι πρωτόγνωρη για τον ασθενή. Επίσης η υπαραχνοειδής αιμορραγία είναι δυνατόν να εκδηλωθεί σαν επεισόδιο απώλειας συνείδησης. Στα δύο τρίτα των ασθενών μετά από σύντομο χρονικό διάστημα εγκαθίσταται έκπτωση επιπέδου συνείδησης, το οποίο κυμαίνεται από ελαφρά υπνηλία μέχρι κωματώδη κατάσταση. Επιληπτικές κρίσεις, παρέσεις κρανιακών νεύρων και διαταραχές από το αυτόνομο νευρικό σύστημα είναι επίσης πιθανό να παρατηρηθούν. Στο 30% η αιμορραγία παρουσιάζεται μετά από σωματική καταπόνηση, ενώ το 10% των πασχόντων είχε ήδη κάποιες ημέρες έως και εβδομάδες προ της αιμορραγίας ένα επεισόδιο έντονης κεφαλαλγίας (προειδοποιητική αιμορραγία ή αιμορραγία της εμπροσθοφυλακής). Η υπαραχνοειδής αιμορραγία είναι δυνατόν να προκαλέσει διαταραχές στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα και εικόνα ΟΕΜ. Αιτιοπαθογένεια Το 80% των αυτόματων υπαραχνοειδών αιμορραγιών σχετίζεται με…

Περισσότερα…

Αμυλοειδική εγκεφαλική αγγειοπάθεια

Η αμυλοειδική εγκεφαλική αγγειοπάθεια χαρακτηρίζεται από την εναπόθεση αμυλοειδούς εντός των αγγειακών τοιχωμάτων αποκλειστικά στα αγγεία του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η κατανομή της νόσου είναι σποραδική, ενώ έχουν αναγνωριστεί και οικογενείς μορφές, όπως είναι ο τύπος της Iowa, της Δανίας και ο Φλαμανδικός τύπος. Αν και ο ακριβής μηχανισμός της νόσου δεν είναι απολύτως γνωστός, πιθανολογείται διαταραχή του μηχανισμού απομάκρυνσης του Αβ πεπτιδίου από τον εγκέφαλο, ενώ στις οικογενείς περιπτώσεις έχει διαπιστωθεί αυξημένη παραγωγή Αβ πεπτιδίου. Κλινικά η αμυλοειδική εγκεφαλική αγγειοπάθεια χαρακτηρίζεται από αιμορραγικά επεισόδια, που μπορεί να είναι πολλαπλά και τα οποία εντοπίζονται στα ημισφαίρια, σε αντίθεση με τις υπερτασικής αιτιολογίας αιμορραγίας, όπου εντοπίζονται πλησίον των βασικών γαγγλίων. Η μαγνητική τομογραφία καταδεικνύει εστίες χαμηλού σήματος, ενώ η διάγνωση επιβεβαιώνεται ιστολογικά με την αποκάλυψη του αμυλοειδούς εντός των αγγειακών τοιχωμάτων. Η κλινική εικόνα σχετίζεται με την εντόπιση των αιμορραγιών. Δεν υπάρχει ικανοποιητική θεραπευτική αντιμετώπιση για την αμυλοειδική εγκεφαλική αγγειοπάθεια. Η…

Περισσότερα…

CADASIL και CARASIL

Πρόκειται για οικογενείς νόσους που έχουν απεικονιστικά χαρακτηριστικά παρόμοια με αυτά της νόσου Binswager και κληρονομούνται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα και υπολειπόμενο αντίστοιχα χαρακτήρα. Το ακρονύμιο CADASIL σημαίνει cerebral autosomal dominant arteriopahty with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, ενώ το CARASIL cerebral autosomal recessive arteriopahty with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. H CADASIL ξεκινάει συνήθως με επαναλαμβανόμενα μικρά ή παροδικά εγκεφαλικά επεισόδια τα οποία οδηγούν σε υποφλοώδη άνοια, ενώ ημικρανικού τύπου κεφαλαλγία με έντονη κατά κανόνα νευρολογική σημειολογία προηγείται της εμφάνισης των εμφράκτων.η κλινική εικόνα διαφέρει σημαντικά μεταξύ των ασθενών, καθώς κάποιοι εμφανίζουν έμφρακτα με σημαντικά νευρολογικά σημεία, ενώ ένας αριθμός δεν εμφανίζει ιδιαίτερα συμπτώματα μέχρι την εγκατάσταση της άνοιας. Η διάγνωση της νόσου τίθεται συνήθως στην ηλικία των 60 ετών, οπότε και δεν γίνεται αντιληπτός ο οικογενής χαρακτήρας της, ενώ η CARASIL χαρακτηρίζεται επιπλέον από πρώιμη αλωπεκία και οσφυϊκή σπονδύλωση. Η αξονική και η μαγνητική αξονική τομογραφία καταδεικνύουν πολλαπλά έμφρακτα διαφόρων…

Περισσότερα…