Ο ερυθρός πυρήνας

Ο ερυθρός πυρήνας βρίσκεται στον μεσεγκέφαλο και έχει σχήμα σφαίρας εγκυστομένης εντός των άνω παρεγκεφαλιδικών σκελών, επί των εντός και πίσω της μέλαινας ουσίας. Ο ερυθρός πυρήνας αποτελείται από μια μεγαλοκυτταρική και μια μικροκυτταρική μοίρα και δέχεται νευρικές ίνες προερχόμενες από τον ετερόπλευρο οδοντωτό πυρήνα της παρεγκεφαλίδας, μέσω του άνω παρεγκεφαλιδικού σκέλους, από την ομόπλευρη ωχρά σφαίρα, διαμέσου της φακοειδούς αγκύλης, από τον πυρήνα του προσθίου διδυμίου, από πυρήνες του υποθαλάμου, από τη σύστοιχη μέλαινα ουσία και από τον ομόπλευρο κινητικό και προκινητικό φλοιό. Η μεγαλοκυτταρική μοίρα του ερυθρού πυρήνα του ανθρώπου είναι σχετικά μικρή συγκριτικά με άλλα θηλαστικά και καταλαμβάνει τον οπίσθιο πόλο του. Η μεγαλοκυτταρική μοίρα περιέχει αριθμό ευμεγεθών νευρώνων που φέρουν σκουρόχρωμη χρωστική και πιθανότατα ανήκουν στον παραβραχιονικό πυρήνα του μεσεγκεφαλικού δικτυωτού σχηματισμού, ή του ουριαίου γραμμικού πυρήνα. Στο πρόσθιο επίπεδο ο ερυθρός πυρήνας διασχίζεται από την δεσμίδα του Meynert που διακρίνει μία επιπλέον οπίσθια-έσω μοίρα, πλούσια…

Περισσότερα…

Ενδιάμεσος πυρήνας του Cajal

Ο ενδιάμεσος πυρήνας του Cajal, βρίσκεται επί των εκτός του πυρήνα των Edinger-Westphal και κοιλιακώς -έξω της περί του υδραγωγού φαιάς ουσίας. Αποτελείται από μικρού – μέσου μεγέθους νευρώνες και ολιγάριθμους ευμεγέθεις νευρώνες. Αποτελεί σταθμό της έσω επιμήκους δεσμίδας και συνδέεται αμφοτεροπλεύρως με τους αιθουσαίους πυρήνες και τον πρότακτο πυρήνα του υπογλωσσίου, ενώ οι ίνες των νευρώνων του πορεύονται προς τον πυρήνα του κοινού κινητικού νεύρου και τους κινητικούς νευρώνες των μυών του τραχήλου. Ο ενδιάμεσος πυρήνας του Cajal σχετίζεται με τις κάθετες συζυγείς κινήσεις των οφθαλμών και το αιθουσο-οφθαλμικό αντανακλαστικό.

Περισσότερα…

Πυρήνας του Darkschewitsch

Ο πυρήνας του Darkschewitsch βρίσκεται στο ύψος του μεσεγκεφάλου, παραπλεύρως της πέριξ του υδραγωγού φαιάς ουσίας και άνωθεν του ενδιάμεσου πυρήνα του Cajal και έμπροσθεν και πάνω από τον πυρήνα του κοινού κινητικού νεύρου. Φέρει ενδιάμεσους νευρώνες και αποτελεί ουσιαστικά έναν από τους επικουρικούς οφθαλμοκινητικούς πυρήνες. Λειτουργικώς σχετίζεται με τον συντονισμό των συζυγών κινήσεων των οφθαλμών, όντας σταθμός της έσω επιμήκους δεσμίδας.

Περισσότερα…

Νωτιαίες μυϊκές ατροφίες

Ορισμός Οι νωτιαίες μυϊκές ατροφίες (ΝΜΑ) αποτελούν μία ομάδα σπάνιων νευρομυϊκών διαταραχών και χαρακτηρίζονται από απώλεια των α-κινητικών νευρώνων που οδηγεί σε μυϊκή ατροφία και οι βαρύτερες μορφές, συνοδεύονται από μικρό προσδόκιμο επιβίωσης. Οι εγγύς μύες των άκρων και οι αναπνευστικοί μύες προβάλλονται πρωτίστως, με αποτέλεσμα οι πάσχοντες να εμφανίζουν σημαντική αναπνευστική δυσχέρεια, αδυναμία να καθίσουν χωρίς βοήθεια, ή αδυναμία βαδίσουν, αναλόγως της βαρύτητας της μετάλλαξης του πάσχοντος γονιδίου. Η κλινική εξέταση αποκαλύπτει ελαττωμένα, ή καταργημένα τενόντια αντανακλαστικά, άλλοτε άλλου βαθμού μυϊκή ατροφία και ενδεχομένως μυοσκελετικές διαταραχές. Η νοητική ανάπτυξη είναι συνήθως φυσιολογική, ή ακόμη και ταχύτερη του μέσου όρου, ενώ πολλοί πάσχοντες εμφανίζουν ιδιαίτερες ικανότητες σε συγκεκριμένους τομείς της νοητικής σφαίρας. Αιτιολογία Οι ΝΜΑ οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1, το οποίο βρίσκεται στο μακρό σκέλος του 5ου χρωμοσώματος και κωδικοποιεί την πρωτεΐνη επιβίωσης των κινητικών νευρώνων (SMN), που εκφράζεται ευρέως σε όλα τα ευκαρυωτικά κύτταρα και είναι απαραίτητη…

Περισσότερα…

Υποθαλαμική γελαστική επιληψία

Η υποθαλαμική επιληψία χαρακτηρίζεται από γελαστικές κρίσεις και σχετίζεται κατά κύριο λόγο με αμαρτώματα του υποθαλάμου, ενώ συχνά εξελίσσεται σε γενικευμένη επιληπτική εγκεφαλοπάθεια με νοητική και συμπεριφορική συμπτωματολογία. Επιδημιολογία Εξαιρετικά σπάνια, η συχνότητά της είναι 0.1% των ασθενών με επιληπτικές κρίσεις. Ηλικία έναρξης Νεογνική περίοδος, ή πρώιμη παιδική ηλικία, αιχμή κατά τα 2-3 έτη Φύλο Διπλάσια συχνότητα στους άρρενες. Αιτιολογία Η αιτιολογία της είναι σχεδόν κατά αποκλειστικότητα τα αμαρτώματα του υποθαλάμου Κλινική σημειολογία Οι κρίσεις ξεκινούν με έντονο γέλιο, το οποίο μπορεί να είναι ήπιο, ή έντονο και συνήθως χωρίς αντικείμενο. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν την συναίσθηση του γέλιου, αλλά δεν μπορούν να το ελέγξουν. 13% των ασθενών ενδεχομένως να εμφανίζουν δακρυϊκές κρίσεις αναίτιου κλαυθμού. Οι κρίσεις είναι συνήθως βραχείας διάρκειας, 10-30 δευτερόλεπτα και το 50% των ασθενών εμφανίζουν διαταραχή του επιπέδου συνείδησης, ενώ το 1/3 των ασθενών εμφανίζει συμπτώματα από το αυτόνομο νευρικό σύστημα. Περισσότεροι από του μισούς…

Περισσότερα…

Φαρμακευτική θεραπεία στην Μετωποκροταφική Άνοια

Αναστολείς της χολινεστεράσης Οι τρεις συνηθέστερα χρησιμοποιούμενοι αναστολείς της χολινεστεράσης, η δονεπεζίλη, η ριβαστιγμίνη και η γαλανταμίνη έχουν μελετηθεί στην μετωποκροταφική άνοια, χωρίς ωστόσο ενθαρρυντικά αποτελέσματα. Η ριβαστιγμίνη μελετήθηκε σε μία μελέτη διάρκειας 12 μηνών με τη συμμετοχή 20 ασθενών, η οποία έδειξε βελτίωση στα συμπεριφορικά και καταθλιπτικά συμπτώματα, καθώς και στον νευροψυιατρικό δείκτη, χωρίς καμία βελτίωση στην νοητική κατάσταση όπως αυτή μετρήθηκε με Mini Mental Test (Κλάση ΙΙΙ) Η γαλανταμίνη μελετήθηκε σε 36 πάσχοντες από τον συμπεριφορικό τύπο της μετωποκροταφικής άνοιας και προιούσα πρωτοπαθή αφασία μη καθορισμένου υποτύπου. Όλοι οι ασθενείς έλαβαν γαλανταμίνη για 18 εβδομάδες ακολουθούμενη από τυχαιοποιημένη, διπλά τυφλή, placebo-controlled απόσυρση της σε μία περίοδο 8 εβδομάδων. Δεν παρατηρήθηκαν διαφορές στην ομάδα της συμπεριφορικής μετωποκροταφικής άνοιας, ωστόσο στην ομάδα της ΠΠΑ, παρατηρήθηκε σταθερότητα σε σχέση με την ομάδα που ελάμβανε placebo και πιθανολογείται πως πιθανότατα οι ασθενείς αυτοί έπασχαν από λογοπενικό τύπο της ΠΠΑ οφειλόμενη σε παθολογία…

Περισσότερα…

Αλληλεπίδραση αντιεπιληπτικών και αντισυλληπτικών παραγόντων

Οι γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας που λαμβάνουν αντιεπιληπτικά φάρμακα πρέπει αν αντιμετωπίζονται με ιδιαίτερη προσοχή, ως προς την μέθοδο αντισύλληψης που εφαρμόζουν, καθώς οι αντιεπιληπτικοί παράγοντες ενδεχομένως να επηρεάσουν την αποτελεσματικότητα των αντισυλληπτικών φαρμάκων, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε μη αναμενόμενη εγκυμοσύνη και την πιθανή έκθεση του εμβρύου στην τερατογόνο δράση των αντιεπιληπτικών. Αντισυλληπτικοί παράγοντες Όταν χρησιμοποιούνται σωστά, τα από του στόματος αντισυλληπτικά αποτυγχάνουν ως μέθοδο αντισύλληψης στο 1% του γενικού πληθυσμού και το 3-6% των γυναικών που πάσχουν από επιληψία, η σωστή ενημέρωση επομένως και η ενημερωμένη συναίνεσή τους είναι σημαντική προ της χορήγησης οποιουδήποτε αντιεπιληπτικού παράγοντα σε συνδυασμό με αντισυλληπτικά. Παράγοντες που συνδυάζουν οιστρογόνα με προγεστίνη (συνθετική προγεστερόνη με μοριακή δομή όμοια προς την ενδογενή προγεστερόνη), αν και έχουν δυνητικά σημαντικές ανεπιθύμητες ενέργειες, χρησιμοποιούνται ευρέως  ως μέθοδος αντισύλληψης. Επιπλέον παράγοντες που περιέχουν αποκλειστικά παράγωγα προγεστερόνης, χρησιμοποιούνται ως εναλλακτικές μέθοδοι αντισύλληψης. Οι παραπάνω παράγοντες εφαρμόζονται με την μορφή από…

Περισσότερα…

Επαγώμενη από την Levodopa Δυσκινησία

Ο όρος επαγώμενη από την levodopa δυσκινησία αναφέρεται στις κινητικές διακυμάνσεις και τις ακούσιες κινήσεις που σχετίζονται με την χρόνια χορήγηση levodopa. Επιδημιολογία Παράγοντες κινδύνου Ηλικία: οι νεότεροι ασθενείς έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης δυσκινησίας Διάρκεια θεραπείας: μεγαλύτερη διάρκεια της νόσου, μακροχρόνια θεραπεία και μεγαλύτερες δόσεις levodopa αποτελούν επίσης παράγοντες κινδύνου Σύμφωνα με την μελέτη STRIDE-PD ασθενείς που κατοικούν στην Βόρεια Αμερική έχουν περισσότερες πιθανότητες ανάπτυξης δυσκινησίας, ενώ το ίδιο ισχύει και για το θύλη φύλο [embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=4S56JGo826g[/embedyt] Διακυμάνσεις των επιπέδων ντοπαμίνης Η levodopa-induced δυσκινησία είναι συνήθως εξαρτώμενη από την levodopa και όταν η χορήγησή της σταματά, η δυσκινησία επίσης σταματά, επανέρχονται ωστόσο τα συμπτώματα του παρκινσωνισμού. Αναγνωρίζονται διαφορετικοί τύποι δυσκινησίας, όπως είναι η δυσκινησία κατά την κορύφωση της δόσης (peak dose dyskinesia), η διφασική δυσκινησία (biphasic) και η δυσκινησία κατά την μείωση των επιπέδων της ντοπαμίνης (off-dystonia). Ο συχνότερος τύπος δυσκινησίας στην νόσο του Parkinson είναι η δυσκινησία κατά την…

Περισσότερα…

Νευροπαθολογικά ευρήματα στις ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες

Νευροπαθολογικά ευρήματα Η μυϊκή βιοψία όταν πραγματοποιείται στους μετρίως εμπλεκόμενους μύες και αποκαλύπτει μεταβολή και διακύμανση του μεγέθους των μυϊκών ινών λόγω ατροφίας και υπετροφίας και ενδεχομένως κεντρικούς πυρήνες. Οι σοβαρότερα εμπλεκόμενοι μύες εμφανίζουν στοιχεία εκφύλισης με σφαιροειδείς μυϊκές ίνες, σημαντική διακύμανση του μεγέθους των ινών, γωνιώδεις και πρισματικές ίνες, κεντρικούς πυρήνες, αναγεννώμενες ίνες και αύξηση του λιπώδους ιστού. Εμφανίζονται επίσης διαχωριζόμενες μυϊκές ίνες, σκοριοφαγωμένες (moth-eaten fibers) και λοβιώδεις ίνες. Κενοτοπιώδη έγκλειστα, εοσινοφιλικά κυτταροπλασματικά σωμάτια, συσσωματώματα, καθώς και μικρού μεγέθους ίνες που εκφράζουν την νεογνική και εμβυϊκή μυοσίνη, επίσης ενδεχομένως να παρατηρηθούν. Στα προχωρημένα στάδια της νόσου, η μυϊκή βιοψία μπορεί να καταδείξει μόνο αύξηση του ενδομυϊκού συνδετικού ιστού και ίνωση. Η διάγνωση των ζωνιαίων μυϊκών δυστροφιών τίθεται με την αναγνώρισης της παθολογικής, ή απούσας πρωτεΐνης, η οποία ολοκληρώνεται με ανοσοϊστοχημικές μεθόδους και την χρήση ειδικών για κάθε πρωτεΐνη αντισωμάτων, ή με γενετική ανάλυση.    

Περισσότερα…