Επαγώμενη από την Levodopa Δυσκινησία

Ο όρος επαγώμενη από την levodopa δυσκινησία αναφέρεται στις κινητικές διακυμάνσεις και τις ακούσιες κινήσεις που σχετίζονται με την χρόνια χορήγηση levodopa. Επιδημιολογία Παράγοντες κινδύνου Ηλικία: οι νεότεροι ασθενείς έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης δυσκινησίας Διάρκεια θεραπείας: μεγαλύτερη διάρκεια της νόσου, μακροχρόνια θεραπεία και μεγαλύτερες δόσεις levodopa αποτελούν επίσης παράγοντες κινδύνου Σύμφωνα με την μελέτη STRIDE-PD ασθενείς που κατοικούν στην Βόρεια Αμερική έχουν περισσότερες πιθανότητες ανάπτυξης δυσκινησίας, ενώ το ίδιο ισχύει και για το θύλη φύλο Διακυμάνσεις των επιπέδων ντοπαμίνης Η levodopa-induced δυσκινησία είναι συνήθως εξαρτώμενη από την levodopa και όταν η χορήγησή της σταματά, η δυσκινησία επίσης σταματά, επανέρχονται ωστόσο τα συμπτώματα του παρκινσωνισμού. Αναγνωρίζονται διαφορετικοί τύποι δυσκινησίας, όπως είναι η δυσκινησία κατά την κορύφωση της δόσης (peak dose dyskinesia), η διφασική δυσκινησία (biphasic) και η δυσκινησία κατά την μείωση των επιπέδων της ντοπαμίνης (off-dystonia). Ο συχνότερος τύπος δυσκινησίας στην νόσο του Parkinson είναι η δυσκινησία κατά την κορύφωση της…

Περισσότερα…

Νευροπαθολογικά ευρήματα στις ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες

Νευροπαθολογικά ευρήματα Η μυϊκή βιοψία όταν πραγματοποιείται στους μετρίως εμπλεκόμενους μύες και αποκαλύπτει μεταβολή και διακύμανση του μεγέθους των μυϊκών ινών λόγω ατροφίας και υπετροφίας και ενδεχομένως κεντρικούς πυρήνες. Οι σοβαρότερα εμπλεκόμενοι μύες εμφανίζουν στοιχεία εκφύλισης με σφαιροειδείς μυϊκές ίνες, σημαντική διακύμανση του μεγέθους των ινών, γωνιώδεις και πρισματικές ίνες, κεντρικούς πυρήνες, αναγεννώμενες ίνες και αύξηση του λιπώδους ιστού. Εμφανίζονται επίσης διαχωριζόμενες μυϊκές ίνες, σκοριοφαγωμένες (moth-eaten fibers) και λοβιώδεις ίνες. Κενοτοπιώδη έγκλειστα, εοσινοφιλικά κυτταροπλασματικά σωμάτια, συσσωματώματα, καθώς και μικρού μεγέθους ίνες που εκφράζουν την νεογνική και εμβυϊκή μυοσίνη, επίσης ενδεχομένως να παρατηρηθούν. Στα προχωρημένα στάδια της νόσου, η μυϊκή βιοψία μπορεί να καταδείξει μόνο αύξηση του ενδομυϊκού συνδετικού ιστού και ίνωση. Η διάγνωση των ζωνιαίων μυϊκών δυστροφιών τίθεται με την αναγνώρισης της παθολογικής, ή απούσας πρωτεΐνης, η οποία ολοκληρώνεται με ανοσοϊστοχημικές μεθόδους και την χρήση ειδικών για κάθε πρωτεΐνη αντισωμάτων, ή με γενετική ανάλυση.    

Περισσότερα…

Το σύνδρομο Sandifer

Περιγραφή Το σύνδρομο Sandifer χαρακτηρίζεται από στροφικές δυστονικές κινήσεις των ραχιαίων μυών και οπισθότονο και αφορά κυρίως στους αυχενικούς μύες, τους μύες της ράχης και των άνω άκρων και σχετίζεται με συμπτωματική γαστροοισοφαγική παλινδρόμιση, οισοφαγίτιτδα, ή οισοφαγοκοίλη. Το ιστορικό ενδέχεται να αποκαλύψει συσχέτιση των συμπτωμάτων με τα γεύματα, ενώ συχνά παρατηρείται απώλεια βάρους. Παρατηρείται κατά κύριο λόγο στην παιδική ηλικία, ωστόσο έχει περιγραφεί και ένας αριθμός περιστατικών και σε ενήλικες. Διάγνωση και διαφορική διάγνωση Το σύνδρομο Sandifer πρέπει να διαφοροδιαγιγνώσκεται από τις επιληπτικές κρίσεις, μυοκλονικές και δυστονικές κινήσεις. Ο παρακλινικός έλεγχος περιλαμβάνει την διενέργεια γαστροσκόπησης και 24ωρης καταγραφής του οισοφαγικού pH, ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος και ηλεκτρομυογραφήματος για τον αποκλεισμό επιληπτικής, ή επιληπτόμορφης δραστηριότητας και μυόκλονου, καθώς και τον απεικονιστικό έλεγχο του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού προς αποκλεισμό άλλων παθολογικών καταστάσεων. Θεραπεία Η θεραπευτική αντιμετώπιση περιλαμβάνει την χορήγηση προκινητικών παραγόντων, αντιόξινων, ανταγωνιστών των Η2 υποδοχέων, ή αναστολέων της αντλίας πρωτονίων, ενώ η…

Περισσότερα…

Αγαπητέ Θεέ

Ερίκ Εμανουέλ Σμιτ Μετάφραση: Αχιλλέας Κυριακίδης Τίτλος πρωτοτύπου: Éric-Emmanuel Schmitt – Oscar et la Dame Rose Αγαπητέ Θεέ, Με λένε Όσκαρ, είμαι δέκα χρονών, έχω βάλει φωτιά στη γάτα, στο σκύλο, στο σπίτι (αν δεν κάνω λάθος έχω ψήσει και τα χρυσόψαρα), κι αυτή είναι η πρώτη φορά που σού γράφω, γιατί μέχρι σήμερα, λόγω του σχολείου, δεν είχα χρόνο. Σού το λέω ευθύς εξαρχής: σιχαίνομαι να γράφω. Για να γράψω, πρέπει πραγματικά να είμαι αναγκασμένος να το κάνω· γιατί το γράψιμο είναι γιρλάντα και στολίδι και μεταξωτή κορδέλα. Τι άλλο είναι το γράψιμο από ένα ωραιοποιημένο ψέμα; Το γράψιμο είναι για τους μεγάλους. Θες να σ’ το αποδείξω; Ξανακοιτά λίγο πιο πάνω και δες πώς αρχίζω το γράμμα μου! «Με λένε Όσκαρ, είμαι δέκα χρονών, έχω βάλει φωτιά στη γάτα, στο σκύλο, στο σπίτι (αν δεν κάνω λάθος έχω ψήσει και τα χρυσόψαρα), κι αυτή είναι η πρώτη φορά που σού…

Περισσότερα…

Ζωνιαία μυϊκή δυστροφία τύπου 1Ε (LGMD 1Ε)

  LGMD 1Ε     Επίσης γνωστή και ως οικογενής διατατική μυοκαρδιοπάθεια με διαταραχή αγωγιμότητας και μυϊκή δυστροφία. Πρόκειται για αυτοσωματική κυρίαρχη κατά ζώνες μυϊκή δυστροφία, που σχετίζεται με μετάλλαξη του γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη Δεσμίνη, στο χρωμόσωμα 2q35. Μέχρι σήμερα η νόσος έχει περιγραφεί έχει περιγραφεί σε μια μεγάλη γαλλο-καναδική οικογένεια. Η νόσος ξεκινάει συνήθως κατά την 2η δεκαετία της ζωής, ωστόσο δεν αποκλείεται έναρξη και αργότερα κατά την ενήλικο ζωή, με εγγύς μυϊκή αδυναμία. Οι ασθενείς παρουσιάζουν επίσης υπερτροφία των κνημών, κόπωση, δύσπνοια, καρδιακή αρρυθµία που αποτελεί συνήθως την πρώτη εκδήλωση από το καρδιαγγειακό σύστημα, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια αργότερα κατά την πορεία της νόσου, ή ακόμα και αιφνίδιο θάνατο χωρίς προηγούμενα συμπτώματα από το καρδιαγγειακό σύστημα. Η εξέλιξή της είναι συνήθως βραδεία και οι ασθενείς παραμένουν πλήρως λειτουργικοί. Τα επίπεδα της CK είναι υψηλόετρα 2-4 φορές του φυσιολογικού, ιδίως στους άρρενες, ενώ η μυϊκή βιοψία μυών αποκαλύπτει…

Περισσότερα…

Εισαγωγή στις ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες

Εισαγωγή Γενικές θεωρήσεις και φυσική ιστορία Οι ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες είναι μια ομάδα κλινικά, γενετικά και μυοπαθολογικά ετερογενών νοσημάτων, που χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία και ατροφία στην ωμική και την πυελική ζώνη. Η πρώτη περιγραφή πραγματοποιήθηκε από τον Wilhelm Erb, ως μία ομάδα νοσημάτων που δεν μπορούν να ταξινομηθούν στις κατηγορίες των δυστροφιών Duchenne/Becker, την προσωποωμοβραχιόνιο, ή την ωμοπερονιαία μυϊκή ατροφία, ενώ ο όρος Ζωνιαία μυϊκή δυστροφία αποδόθηκε από τους Walton και Nattrass, οι οποίοι περιέγραψαν την ομάδα αυτή ως ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες ή δυστροφίες του Erb. Σύμφωνα με αυτή την πρώτη ταξινόμηση, οι ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες (LGMD) εμφανίζονται σε άρρενες και θήλυς κατά την πρώτη, ή δεύτερη δεκαετία της ζωής, κληρονομούνται συνήθως με τον υπολειπόμενο και σπανιότερα τον κυρίαρχο αυτοσωματικό χαρακτήρα και χαρακτηρίζονται από ατροφία και μυϊκή αδυναμία στην ωμική και πυελική ζώνη, άλλοτε άλλη πορεία και πρόγνωση, καθήλωση σε αναπηρικό αμαξίδιο εντός 20-30 ετών από την έναρξη και…

Περισσότερα…

Αιμάτωση του Θαλάμου

ΑΙΜΑΤΩΣΗ ΘΑΛΑΜΟΥ

Η αγγείωση του θαλάμου περιγράφηκε απρχικά από του Duret (1874) και αργότερα από τους Foix & Hillemand (1926), Lazorthes (1961), Plets και συνεργάτες (1970), Nooru Goto (1973) και τέλος από τον Percheron (1976, 1977) ο οποίος περιέγραψε λεπτομερώς τις θαλαμμικές αρτηρίες και πολλές από τις συχνές παραλλαγές τους. Ο Θάλαμος αιματώνεται από τέσσερις κύριους αρτηριακούς κλάδους: Την πολική αρτηρία που είναι κλάδος της οπίσθιας αναστομωτικής αρτηρίας. Η πολική αρτηρία αιματώνει την περιοχή των προσθίων πυρήνων. Τις παράμεσες αρτηρίες που είναι κλάδοι της βασικής αναστομωτικής (P1 μοίρα της οπίσθιας εγκεφαλικής αρτηρίας). Πρόκειται για τρεις κλάδους τους άνω, μέσο και κάτω. Ο κάτω κλάδος αιματώνει τιν μέσο εγκέφαλο και την γέφυρα, ενώ ο άνω κλάδος συμβάλλει στην αιμάτωση του θαλάμου και συνιστά την θαλαμοϋποθαλαμική ή παράμεση αρτηρία του Percheron. Οι παράμεσες αρτηρίες δύνανται να είναι διφυείς, ή να εκφύονται από κοινό στέλεχος. Οι παράμεσες θαλαμικές αρτηρίες αιματώνουν τον έσω ραχιαίο πυρήνα, το…

Περισσότερα…

Θάλαμος – Στοιχεία Ανατομίας

Ο θάλαμος βρίσκεται στο κέντρο του εγκεφάλου και αποτελεί το μεγαλύτερο μέρος του διεγκεφάλου. Στον ενήλικα περιβάλλεται τελείως από τα εγκεφαλικά ημισφαίρια. Περιβάλλει την τρίτη κοιλία. Έχει ωοειδές σχήμα και λειτουργεί ως συναπτικό κέντρο των ανιόντων αισθητικών και κινητικών οδών. Αποτελείται από μεγάλο αριθμό επιμέρους πυρήνων, που διακρίνονται σε ανατομικές και λειτουργικές ομάδες. Εμβρυολογική Ανάπτυξη Ο θάλαμος σχηματίζεται γύρω από το πρόσθιο κυστίδιο του εγκεφάλου, το οποίο στη συνέχεια θα γίνει η τρίτη κοιλία, και είναι μέρος του εμβρυϊκού πρόσθιου εγκεφάλου. Ο θάλαμος πρώτα διαχωρίζεται από τον υποθάλαμο και μετά με τον επιθάλαμο. Περιγραφική ανατομική Το πρόσθιο θαλάμου είναι στενό και υποστρόγγυλο, ενώ το πίσω είναι διογκωμένο και ονομάζεται προσκέφαλο. Στο κάτω μέρος του προσκέφαλου βρίσκονται τα έσω και έξω γονατώδη σώματα, τα οποία αποτελούν σταθμούς της ακουστικής και οπτικής δοού αντίστοιχα. Κάτω από τον θάλαμο βρίσκεται ο υποθάλαμος, από τον οποίο διαχωρίζεται με την υποθαλάμιο αύλακα. Ο θάλαμος και…

Περισσότερα…

Κεντρική γεφυρική και εξωγεφυρική μυελινόλυση

Η κεντρική γεφυρική μυελινόλυση περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Adams και συνεργάτες το 1959, ενώ το 1976 προστέθηκε η εξωγεφυρική μυελινόλυση, οπότε και αναγνωρίστηκε η σύνδεση των καταστάσεων αυτών με την ταχεία αποκατάσταση των επιδέδων νατρίου σε υπονατριαιμικούς ασθενείς, για να αποδειχθεί και να καθιερωθεί  αυτή η σύνδεση το 1982. Ωσμωτικά απομυελινωτικά σύνδρομα Κλινικά στοιχεία Η κλινική πορεία των ασθενών είναι διφασική, καθώς αρχικά εμφανίζουν διαταραχή του επιπέδου συνείδησης και επιληπτικές κρίσεις λόγω της υπονατριαιμίας, ενώ στη συνέχεια και μετά την αποκατάσταση των επιπέδων νατρίου εμφανίζουν ταχεία αποκατάσταση, για να επιδεινωθεί η κλινική τους εικόνα αρκετές ημέρες αργότερα. Τα αρχικά σημεία της κεντρικής γεφυρικής μυελινόλυσης, τα οποία αντικατοπτρίζουν την δεύτερη φάση περιλαμβάνουν δυσαρθρία και δυσφαγία (λόγω της εμπλοκής των φλοιογεφυρικών ινών), χαλαρή τετραπάρεση (λόγω της εμπλοκής των φλοιονωτιαίων ινών) η οποία στη συνέχεια γίνεται σπαστική τετραπάρεση, ενώ εάν η απομυελίνωση επεκτείνεται στην γεφυρική καλύπτρα, εμφανίζονται διαταραχές της οφθαλμοκίνησης και…

Περισσότερα…

Σύνδρομο Οψόκλονου-μυόκλονου

Συνώνυμα dancing eyes-dancing feet Kinsbourne syndrome myoclonic encephalopathy, Kinsbourne type OMAS OMS opsoclonic encephalopathy Ορισμός Πρόκειται για φλεγμονώδη νευρολογική διαταραχή και συχνά αποτελεί εκδήλωση στα πλαίσια παρανεοπλασματικού συνδρόμου. Χαρακτηρίζεται από οφθαλμοκινητική, κινητική, συμπεριφορική διαταραχή, καθώς και διαταραχή λόγου και ύπνου.  Η έναρξη είναι συνήθως ταχεία, με συχνά αρκετή σοβαρή   πορεία, ενώ μπορεί να καταστεί χρόνια. Συμπτώματα και σημεία Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενες, ταχείες, χαοτικές οφθαλμικές κινήσεις τόσο στο οριζόντιο, όσο και στο κάθετο επίπεδο (οψόκλονος), αταξία, μυόκλονο, ευερεθιστότητα, αϋπνία, δυσαρθρία, ή ακόμη και αφωνία, υποτονία και εμέτους. Αιτιολογία Το σύνδρομο στα παιδιά σχετίζεται με την παρουσία νευροβλαστώματος στο 50% των περιπτώσεων, ενώ στους ενήλικες επίσης σχετίζεται με όγκους του πνεύμονα, του μαστού και των ωοθηκών, καθώς και ιογενείς εγκεφαλίτιδες (ιός Coxsackie B3, ιός της εγκεφαλίτιδας του St. Louis και τοξικώσεις. Επιδημιολογία Η συχνότητα του συνδρόμου είναι 1/1000000 παγκοσμίως και είναι συχνότερο στα παιδιά. Η ηλικία εμφάνισης είναι οι 18…

Περισσότερα…