Νωτιαίες μυϊκές ατροφίες

Ορισμός Οι νωτιαίες μυϊκές ατροφίες (ΝΜΑ) αποτελούν μία ομάδα σπάνιων νευρομυϊκών διαταραχών και χαρακτηρίζονται από απώλεια των α-κινητικών νευρώνων που οδηγεί σε μυϊκή ατροφία και οι βαρύτερες μορφές, συνοδεύονται από μικρό προσδόκιμο επιβίωσης. Οι εγγύς μύες των άκρων και οι αναπνευστικοί μύες προβάλλονται πρωτίστως, με αποτέλεσμα οι πάσχοντες να εμφανίζουν σημαντική αναπνευστική δυσχέρεια, αδυναμία να καθίσουν χωρίς βοήθεια, ή αδυναμία βαδίσουν, αναλόγως της βαρύτητας της μετάλλαξης του πάσχοντος γονιδίου. Η κλινική εξέταση αποκαλύπτει ελαττωμένα, ή καταργημένα τενόντια αντανακλαστικά, άλλοτε άλλου βαθμού μυϊκή ατροφία και ενδεχομένως μυοσκελετικές διαταραχές. Η νοητική ανάπτυξη είναι συνήθως φυσιολογική, ή ακόμη και ταχύτερη του μέσου όρου, ενώ πολλοί πάσχοντες εμφανίζουν ιδιαίτερες ικανότητες σε συγκεκριμένους τομείς της νοητικής σφαίρας. Αιτιολογία Οι ΝΜΑ οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1, το οποίο βρίσκεται στο μακρό σκέλος του 5ου χρωμοσώματος και κωδικοποιεί την πρωτεΐνη επιβίωσης των κινητικών νευρώνων (SMN), που εκφράζεται ευρέως σε όλα τα ευκαρυωτικά κύτταρα και είναι απαραίτητη…

Περισσότερα…

Υποθαλαμική γελαστική επιληψία

Η υποθαλαμική επιληψία χαρακτηρίζεται από γελαστικές κρίσεις και σχετίζεται κατά κύριο λόγο με αμαρτώματα του υποθαλάμου, ενώ συχνά εξελίσσεται σε γενικευμένη επιληπτική εγκεφαλοπάθεια με νοητική και συμπεριφορική συμπτωματολογία. Επιδημιολογία Εξαιρετικά σπάνια, η συχνότητά της είναι 0.1% των ασθενών με επιληπτικές κρίσεις. Ηλικία έναρξης Νεογνική περίοδος, ή πρώιμη παιδική ηλικία, αιχμή κατά τα 2-3 έτη Φύλο Διπλάσια συχνότητα στους άρρενες. Αιτιολογία Η αιτιολογία της είναι σχεδόν κατά αποκλειστικότητα τα αμαρτώματα του υποθαλάμου Κλινική σημειολογία Οι κρίσεις ξεκινούν με έντονο γέλιο, το οποίο μπορεί να είναι ήπιο, ή έντονο και συνήθως χωρίς αντικείμενο. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν την συναίσθηση του γέλιου, αλλά δεν μπορούν να το ελέγξουν. 13% των ασθενών ενδεχομένως να εμφανίζουν δακρυϊκές κρίσεις αναίτιου κλαυθμού. Οι κρίσεις είναι συνήθως βραχείας διάρκειας, 10-30 δευτερόλεπτα και το 50% των ασθενών εμφανίζουν διαταραχή του επιπέδου συνείδησης, ενώ το 1/3 των ασθενών εμφανίζει συμπτώματα από το αυτόνομο νευρικό σύστημα. Περισσότεροι από του μισούς…

Περισσότερα…

Φαρμακευτική θεραπεία στην Μετωποκροταφική Άνοια

Αναστολείς της χολινεστεράσης Οι τρεις συνηθέστερα χρησιμοποιούμενοι αναστολείς της χολινεστεράσης, η δονεπεζίλη, η ριβαστιγμίνη και η γαλανταμίνη έχουν μελετηθεί στην μετωποκροταφική άνοια, χωρίς ωστόσο ενθαρρυντικά αποτελέσματα. Η ριβαστιγμίνη μελετήθηκε σε μία μελέτη διάρκειας 12 μηνών με τη συμμετοχή 20 ασθενών, η οποία έδειξε βελτίωση στα συμπεριφορικά και καταθλιπτικά συμπτώματα, καθώς και στον νευροψυιατρικό δείκτη, χωρίς καμία βελτίωση στην νοητική κατάσταση όπως αυτή μετρήθηκε με Mini Mental Test (Κλάση ΙΙΙ) Η γαλανταμίνη μελετήθηκε σε 36 πάσχοντες από τον συμπεριφορικό τύπο της μετωποκροταφικής άνοιας και προιούσα πρωτοπαθή αφασία μη καθορισμένου υποτύπου. Όλοι οι ασθενείς έλαβαν γαλανταμίνη για 18 εβδομάδες ακολουθούμενη από τυχαιοποιημένη, διπλά τυφλή, placebo-controlled απόσυρση της σε μία περίοδο 8 εβδομάδων. Δεν παρατηρήθηκαν διαφορές στην ομάδα της συμπεριφορικής μετωποκροταφικής άνοιας, ωστόσο στην ομάδα της ΠΠΑ, παρατηρήθηκε σταθερότητα σε σχέση με την ομάδα που ελάμβανε placebo και πιθανολογείται πως πιθανότατα οι ασθενείς αυτοί έπασχαν από λογοπενικό τύπο της ΠΠΑ οφειλόμενη σε παθολογία…

Περισσότερα…

Αλληλεπίδραση αντιεπιληπτικών και αντισυλληπτικών παραγόντων

Οι γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας που λαμβάνουν αντιεπιληπτικά φάρμακα πρέπει αν αντιμετωπίζονται με ιδιαίτερη προσοχή, ως προς την μέθοδο αντισύλληψης που εφαρμόζουν, καθώς οι αντιεπιληπτικοί παράγοντες ενδεχομένως να επηρεάσουν την αποτελεσματικότητα των αντισυλληπτικών φαρμάκων, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε μη αναμενόμενη εγκυμοσύνη και την πιθανή έκθεση του εμβρύου στην τερατογόνο δράση των αντιεπιληπτικών. Αντισυλληπτικοί παράγοντες Όταν χρησιμοποιούνται σωστά, τα από του στόματος αντισυλληπτικά αποτυγχάνουν ως μέθοδο αντισύλληψης στο 1% του γενικού πληθυσμού και το 3-6% των γυναικών που πάσχουν από επιληψία, η σωστή ενημέρωση επομένως και η ενημερωμένη συναίνεσή τους είναι σημαντική προ της χορήγησης οποιουδήποτε αντιεπιληπτικού παράγοντα σε συνδυασμό με αντισυλληπτικά. Παράγοντες που συνδυάζουν οιστρογόνα με προγεστίνη (συνθετική προγεστερόνη με μοριακή δομή όμοια προς την ενδογενή προγεστερόνη), αν και έχουν δυνητικά σημαντικές ανεπιθύμητες ενέργειες, χρησιμοποιούνται ευρέως  ως μέθοδος αντισύλληψης. Επιπλέον παράγοντες που περιέχουν αποκλειστικά παράγωγα προγεστερόνης, χρησιμοποιούνται ως εναλλακτικές μέθοδοι αντισύλληψης. Οι παραπάνω παράγοντες εφαρμόζονται με την μορφή από…

Περισσότερα…

Επαγώμενη από την Levodopa Δυσκινησία

Ο όρος επαγώμενη από την levodopa δυσκινησία αναφέρεται στις κινητικές διακυμάνσεις και τις ακούσιες κινήσεις που σχετίζονται με την χρόνια χορήγηση levodopa. Επιδημιολογία Παράγοντες κινδύνου Ηλικία: οι νεότεροι ασθενείς έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης δυσκινησίας Διάρκεια θεραπείας: μεγαλύτερη διάρκεια της νόσου, μακροχρόνια θεραπεία και μεγαλύτερες δόσεις levodopa αποτελούν επίσης παράγοντες κινδύνου Σύμφωνα με την μελέτη STRIDE-PD ασθενείς που κατοικούν στην Βόρεια Αμερική έχουν περισσότερες πιθανότητες ανάπτυξης δυσκινησίας, ενώ το ίδιο ισχύει και για το θύλη φύλο [embedyt] https://www.youtube.com/watch?v=4S56JGo826g[/embedyt] Διακυμάνσεις των επιπέδων ντοπαμίνης Η levodopa-induced δυσκινησία είναι συνήθως εξαρτώμενη από την levodopa και όταν η χορήγησή της σταματά, η δυσκινησία επίσης σταματά, επανέρχονται ωστόσο τα συμπτώματα του παρκινσωνισμού. Αναγνωρίζονται διαφορετικοί τύποι δυσκινησίας, όπως είναι η δυσκινησία κατά την κορύφωση της δόσης (peak dose dyskinesia), η διφασική δυσκινησία (biphasic) και η δυσκινησία κατά την μείωση των επιπέδων της ντοπαμίνης (off-dystonia). Ο συχνότερος τύπος δυσκινησίας στην νόσο του Parkinson είναι η δυσκινησία κατά την…

Περισσότερα…

Νευροπαθολογικά ευρήματα στις ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες

Νευροπαθολογικά ευρήματα Η μυϊκή βιοψία όταν πραγματοποιείται στους μετρίως εμπλεκόμενους μύες και αποκαλύπτει μεταβολή και διακύμανση του μεγέθους των μυϊκών ινών λόγω ατροφίας και υπετροφίας και ενδεχομένως κεντρικούς πυρήνες. Οι σοβαρότερα εμπλεκόμενοι μύες εμφανίζουν στοιχεία εκφύλισης με σφαιροειδείς μυϊκές ίνες, σημαντική διακύμανση του μεγέθους των ινών, γωνιώδεις και πρισματικές ίνες, κεντρικούς πυρήνες, αναγεννώμενες ίνες και αύξηση του λιπώδους ιστού. Εμφανίζονται επίσης διαχωριζόμενες μυϊκές ίνες, σκοριοφαγωμένες (moth-eaten fibers) και λοβιώδεις ίνες. Κενοτοπιώδη έγκλειστα, εοσινοφιλικά κυτταροπλασματικά σωμάτια, συσσωματώματα, καθώς και μικρού μεγέθους ίνες που εκφράζουν την νεογνική και εμβυϊκή μυοσίνη, επίσης ενδεχομένως να παρατηρηθούν. Στα προχωρημένα στάδια της νόσου, η μυϊκή βιοψία μπορεί να καταδείξει μόνο αύξηση του ενδομυϊκού συνδετικού ιστού και ίνωση. Η διάγνωση των ζωνιαίων μυϊκών δυστροφιών τίθεται με την αναγνώρισης της παθολογικής, ή απούσας πρωτεΐνης, η οποία ολοκληρώνεται με ανοσοϊστοχημικές μεθόδους και την χρήση ειδικών για κάθε πρωτεΐνη αντισωμάτων, ή με γενετική ανάλυση.    

Περισσότερα…

Το σύνδρομο Sandifer

Περιγραφή Το σύνδρομο Sandifer χαρακτηρίζεται από στροφικές δυστονικές κινήσεις των ραχιαίων μυών και οπισθότονο και αφορά κυρίως στους αυχενικούς μύες, τους μύες της ράχης και των άνω άκρων και σχετίζεται με συμπτωματική γαστροοισοφαγική παλινδρόμιση, οισοφαγίτιτδα, ή οισοφαγοκοίλη. Το ιστορικό ενδέχεται να αποκαλύψει συσχέτιση των συμπτωμάτων με τα γεύματα, ενώ συχνά παρατηρείται απώλεια βάρους. Παρατηρείται κατά κύριο λόγο στην παιδική ηλικία, ωστόσο έχει περιγραφεί και ένας αριθμός περιστατικών και σε ενήλικες. Διάγνωση και διαφορική διάγνωση Το σύνδρομο Sandifer πρέπει να διαφοροδιαγιγνώσκεται από τις επιληπτικές κρίσεις, μυοκλονικές και δυστονικές κινήσεις. Ο παρακλινικός έλεγχος περιλαμβάνει την διενέργεια γαστροσκόπησης και 24ωρης καταγραφής του οισοφαγικού pH, ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος και ηλεκτρομυογραφήματος για τον αποκλεισμό επιληπτικής, ή επιληπτόμορφης δραστηριότητας και μυόκλονου, καθώς και τον απεικονιστικό έλεγχο του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού προς αποκλεισμό άλλων παθολογικών καταστάσεων. Θεραπεία Η θεραπευτική αντιμετώπιση περιλαμβάνει την χορήγηση προκινητικών παραγόντων, αντιόξινων, ανταγωνιστών των Η2 υποδοχέων, ή αναστολέων της αντλίας πρωτονίων, ενώ η…

Περισσότερα…

Αγαπητέ Θεέ

Ερίκ Εμανουέλ Σμιτ Μετάφραση: Αχιλλέας Κυριακίδης Τίτλος πρωτοτύπου: Éric-Emmanuel Schmitt – Oscar et la Dame Rose Αγαπητέ Θεέ, Με λένε Όσκαρ, είμαι δέκα χρονών, έχω βάλει φωτιά στη γάτα, στο σκύλο, στο σπίτι (αν δεν κάνω λάθος έχω ψήσει και τα χρυσόψαρα), κι αυτή είναι η πρώτη φορά που σού γράφω, γιατί μέχρι σήμερα, λόγω του σχολείου, δεν είχα χρόνο. Σού το λέω ευθύς εξαρχής: σιχαίνομαι να γράφω. Για να γράψω, πρέπει πραγματικά να είμαι αναγκασμένος να το κάνω· γιατί το γράψιμο είναι γιρλάντα και στολίδι και μεταξωτή κορδέλα. Τι άλλο είναι το γράψιμο από ένα ωραιοποιημένο ψέμα; Το γράψιμο είναι για τους μεγάλους. Θες να σ’ το αποδείξω; Ξανακοιτά λίγο πιο πάνω και δες πώς αρχίζω το γράμμα μου! «Με λένε Όσκαρ, είμαι δέκα χρονών, έχω βάλει φωτιά στη γάτα, στο σκύλο, στο σπίτι (αν δεν κάνω λάθος έχω ψήσει και τα χρυσόψαρα), κι αυτή είναι η πρώτη φορά που σού…

Περισσότερα…

Ζωνιαία μυϊκή δυστροφία τύπου 1Ε (LGMD 1Ε)

  LGMD 1Ε     Επίσης γνωστή και ως οικογενής διατατική μυοκαρδιοπάθεια με διαταραχή αγωγιμότητας και μυϊκή δυστροφία. Πρόκειται για αυτοσωματική κυρίαρχη κατά ζώνες μυϊκή δυστροφία, που σχετίζεται με μετάλλαξη του γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη Δεσμίνη, στο χρωμόσωμα 2q35. Μέχρι σήμερα η νόσος έχει περιγραφεί έχει περιγραφεί σε μια μεγάλη γαλλο-καναδική οικογένεια. Η νόσος ξεκινάει συνήθως κατά την 2η δεκαετία της ζωής, ωστόσο δεν αποκλείεται έναρξη και αργότερα κατά την ενήλικο ζωή, με εγγύς μυϊκή αδυναμία. Οι ασθενείς παρουσιάζουν επίσης υπερτροφία των κνημών, κόπωση, δύσπνοια, καρδιακή αρρυθµία που αποτελεί συνήθως την πρώτη εκδήλωση από το καρδιαγγειακό σύστημα, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια αργότερα κατά την πορεία της νόσου, ή ακόμα και αιφνίδιο θάνατο χωρίς προηγούμενα συμπτώματα από το καρδιαγγειακό σύστημα. Η εξέλιξή της είναι συνήθως βραδεία και οι ασθενείς παραμένουν πλήρως λειτουργικοί. Τα επίπεδα της CK είναι υψηλόετρα 2-4 φορές του φυσιολογικού, ιδίως στους άρρενες, ενώ η μυϊκή βιοψία μυών αποκαλύπτει…

Περισσότερα…