Αρχική Άρθρα του/της Ιωάννης Μαυρουδής

ΤΑ ΑΝΩ ΔΙΔΥΜΙΑ

ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΑΝΑΤΟΜΙΑΣ- ΣΧΕΣΕΙΣ Τα άνω διδύμια εδράζονται κάτω από τον θάλαμο, και την επίφυση και σχηματίζουν την καλυπτρική μοίρα του μέσου εγκεφάλου, βρίσκονται όπισθεν της περί του υδραγωγού φαιάς ουσίας και άνωθεν των κάτω διδυμίων, με τα οποία σχηματίζουν το τετράδυμο πέταλο. Τα άνω διδύμια είναι ογκωδέστερα των κάτω, έχουν ωοειδές σχήμα και χωρίζονται μεταξύ τους με μία οβελιαία μέση αύλακα η οποία εκτείνεται από τον υποκωνάριο βόθρο, μέχρι τον χαλινό του προσθίου μυέλινου ιστίου. Συνδέονται μέσω των άνω βραχιόνων του τετραδύμου πετάλου με το έξω γονατώδες σώμα και μερικώς με την έξω ρίζα της οπτικής ταινίας. Ο βραχίονας των άνω διδυμίων έχει μήκος περίπου 2,5 εκατοστά του μέτρου και φέρεται εγκάρσια προς τα έξω, κάτω από το προσκέφαλο του θαλάμου και μπροστά από το έσω γονατώδες σώμα. Αποτελούνται από στιβάδες κυττάρων, ο αριθμός των οποίων διαφέρει μεταξύ των ειδών. Οι επιφανειακές στιβάδες σχετίζονται με αισθητικού χαρακτήρα ερεθίσματα, ενώ οι…

Περισσότερα…

Εισαγωγή στις Διαταραχές και Παθήσεις των μυών

Ταξινόμηση Κληρονομούμενες Μυϊκή δυστροφία Μυοτονική δυστροφία Συγγενείς μυοπάθειες Μεταβολικές μυοπάθειες Μιτοχονδριακές μυοπάθειες Διαυλοπάθειες Επίκτητες Φλεγμονώδεις μυοπάθειες/μυοσίτιδες Ενδοκρινικές μυοπάθειες Τοξικές/φαρμακευτικές μυοπάθειες Μεταβολικές μυοπάθειες  Κλινικά χαρακτηριστικά Ιστορικό Κατά την λήψη του ιστορικού εξετάζονται τα εξής σημεία: Ανάπτυξη και συμμετοχή σε αθλήματα στο σχολείο Οικογενειακό ιστορικό Δυσχέρεια στην ανέγερση από την καθεστηκυία θέση, ή/και δυσχέρεια στην προσέγγιση αντικειμένων με τα άνω άκρα σε ψηλά ράφια συνήθως αποτελούν ενδεικτικά σημεία κεντρομελικής μυοπάθειας. Δυσχέρεια στην χρήση υποδημάτων με αερόσολες σχετίζεται συνήθως με αδυναμία των μακρών καμπτήρων των κάτω άκρων και παρατηρείται συχνά στην μυοπάθεια μετά ενδομυϊκών εγκλείστων. Μυαλγίες ή/και ευαισθησία κατά την ψηλάφηση Άλγη και κράμπες σχετιζόμενα με την άσκηση αποτελούν ενδεικτικά σημεία διαταραχών μεταβολισμού και αποθήκευσης του γλυκογόνου, ή των λιπιδίων Σκοτεινόχρωα ούρα αποτελούν ένδειξη μυοσφαιρινουρίας Δυσφαγία Φαρμακα (Στατίνες) Κλινική εξέταση Σημαντικά στοιχεία και ευρήματα από την κλινική εξέταση: Κεντρομελική αδυναμία στα άνω και κάτω άκρα Στην περίπτωση της μυοπάθειας μετά ενδομυϊκών εγκλείστων συνήθως…

Περισσότερα…

Οπτική νευρίτιδα

optic-neuritis-1

Πρόκειται για απομυελινωτική φλεγμονώδη διεργασία του οπτικού νεύρου που συχνά αποτελεί εκδήλωση της πολλαπλής σκλήρυνσης και της οπτικής νευρομυελίτιδας. Συμπτώματα και σημεία Ιστορικό Οι ασθενείς συχνά περιγράφουν: 1. Πρόσφατη ιογενή συνδρομή 2. Ταχεία εμφάνιση της όρασης συνήθως στον έναν και σπάνια και στους δύο οφθαλμούς, η προσβολή συνοδεύεται από: Α. Δυσχρωματοψία, η οποία μπορεί να είναι το προεξάρχον σημείο Β. Οπισθοβολβικό άλγος, που μπορεί να επιδεινώνεται με τις κινήσεις του οφθαλμού Γ. Uhthoff φαινόμενο, κατά το οποίο η συμπτωματολογία επιδεινώνεται με την ζέστη και την άσκηση Δ. Pulfrich φαινόμενο, κατά το οποίο αντικείμενα τα οποία κινούνται σε ευθεία γραμμή φαίνονται να έχουν καμπυλωτή πορεία και το οποίο πιθανότατα σχετίζεται με την ασύμμετρη σύκγλιση των οπτικών νεύρων Οι πάσχοντες από πολλαπλή σκλήρυνση είναι δυνατόν να έχουν περισσότερες από μία προσβολές, ενώ οι πάσχοντες από οπτική νευρομυελίτιδα εμφανίζουν συνήθως αλλεπάληλα επεισόδια αμφοτερόπλευρης οπτικής νευρίτιδας και εγκάρσιας μυελίτιδας, είναι δυνατόν ωστόσο η οπτική…

Περισσότερα…

Η αναθεωρημένη ταξινόμηση των όγκων του κεντρικού νευρικού συστήματος

Η ταξινόμηση των όγκων του ΚΝΣ βασίζεται εδώ και έναν αιώνα περίπου στα ιστολογικά χαρακτηριστικά και τον βαθμό διαφοροποίησης τους και αναπτύχθηκε μετά από μελέτες υπό το οπτικό μικροσκόπιο σε τομές αιματοξυλίνης-εωσίνης, σε ανοσοϊστοχημικές χρώσεις και υπό το ηλεκτρονικό μικροσκόπιο. Πολλαπλές μελέτες ωστόσο των τελευταίων δύο δεκαετιών έχουν καταδείξει τον σημαντικό ρόλο της γενετικής, οδηγώντας ουσιαστικά στην αναθεωρημένη ταξινόμηση του 2016 η οποία πέραν των προαναφερθέντων χαρακτηριστικών λαμβάνει υπόψιν και το γενετικό προφίλ του όγκου.. IDH1/2 Μεταλλάξεις του γονιδίου της ισοκιτρικής δεϋδρογενάσης 1 και 2 περιγράφηκαν αρχικά το 2009 σε μεγάλο ποσοστό χαμηλής και δευτερευόντως σε υψηλής κακοήθειας γλοιωμάτων. Οι μεταλλάξεις αυτές φαίνεται πως συμβάνουν κατά τα πρώτα στάδια της γλοιοματογέννεσης και τροποποιούν την λειτουργία ενζύμων, παράγοντας 2-υδροξυγλουταρικό, το οποίο αποτελεί πιθανό ογκομεταβολήτη και καταστέλωντας την παραγωγή NADPH. Οι μεταλλάξεις IDH1/2 είναι ογκογόνες και φαίνεται πως σχετίζονται και με την μεθυλίωση των γλοιωμάτων. Γλοιώματα με μεταλλάξεις IDH1/2 έχουν γενικότερα καλύτερη…

Περισσότερα…

Σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες

 Τα νοσήματα που σχετίζονται με παθολογικές μορφές της Prion πρωτεΐνης, γνωστά και ως σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες, έχουν κατά κανόνα μοιραία εξέλιξη και χαρακτηρίζονται μοναδικό βιολογικό παθογενετικό μηχανισμό. Νευροπαθολογικά χαρακτηρίζονται από σε άλοτε άλλο βαθμό σπογγιόμορφη μεταβολή της εγκεφαλικής ουσίας και εναπόθεση παθολογικής PrP πρωτεΐνης. Τα νευροπαθολογικά χαρακτηριστικά ενδέχεται να διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των διαφόρων περιπτώσεων και μεταξύ των διαφόρων περιοχών του εγκεφάλου, ενώ η νευροπαθολογική εξέταση είναι απαραίτητη για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, πάντοτε σε συνδυασμό με την κλινική εικόνα, τις παρακλινικές εξετάσεις, καθώς και την βιοχημική και γενετική ανάλυση (Takada and Geschwind 2013). Η συχνότερη μορφή σπογγώδους εγκεφαλοπάθειας του ανθρώπου είναι η νόσος των Creutzfeldt-Jakob, με επιπολασμό 1-2 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού, ανά έτος, ενώ οι οικογενείς μορφές είναι σπανιότερες και αποτελούν περίπου το 10% του συνόλου των περιστατικών (Sadowski, Verma and Wisniewsky 2004). Δύο πληθυσμιακές ομάδες εμφανίζουν αρκετά υψηλότερη συχνότητα περιστατικών, μία ομάδα Εβραίων της Λιβύης και μία ομάδα πληθυσμού στην…

Περισσότερα…

Νόσος του Fabry

Αιτιολογία Η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου GLA. Σημειολογία Νευρολογικά συμπτώματα Ο κύριος μηχανισμός συμμετοχής του ΚΝΣ είναι η ισχαιμία των μικρών αγγείων, με αποτέλεσμα ισχαιμικά έμφρακτα, ιδίως στην οπίσθια κυκλοφορία και την ανάπτυξη αγγειακής άνοιας στα προχωρημένα στάδια. Η κλινική σημειολογία της νόσου συνήθως ξεκινά κατά την παιδική, ή εφηβική ηλικία, ενώ υπάρχουν και πολυάριθμα περιστατικά όπου τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην ενήλικο ζωή. Τα πρώτα συμπτώματα περιλαμβάνουν περιστασιακά άλγη και παραισθησίες στα άκρα, τα οποία γίνονται εντονότερα κατά την επαφή με θερμό νερό, την έντονη άσκηση, ή κατά τον πυρετό. Συνήθως δεν υπάρχει απώλεια αισθητικότητας, ωστόσο έχουν αναφερθεί διαταραχές από το αυτόνομο νευρικό σύστημα με συμμετοχή του γαστρεντερικού. Νεφρολογικά σημεία Τα πρώτα νεφρολογικά συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά την 4η δεκαετία της ζωής και συνίστανται σε πρωτεϊνουρία, ενώ κατά τις διαγνωστικές εξετάσεις οι νεφροί εμφανίζουν μη ειδικές αλλοιώσεις με αύξηση της ηχογένειας στην υπερηχογραφική εξέταση, πάχυνση του νεφρικού…

Περισσότερα…

Αναθεωρημένα El Escorial κριτήρια για την διάγνωση της νόσου κινητικού νευρώνα

1 Σύμφωνα με τα κριτήρια El Escorial, η διάγνωση της νόσου κινητικού νευρώνα απαιτεί την παρουσία των κριτηρίων της κατηγορίας Α και την απουσία των κριτηρίων της κατηγορίας Β. Α-κριτήρια: Α1: Εκφύλιση του κατώτερου κινητικού νευρώνα που αποδεικνύεται από κλινικά, ηλεκτροφυσιολογικά ή νευροπαθολογικά τεκμήρια. Α2: Εκφύλιση του ανώτερου κινητικού νευρώνα, που αποδεικνύεται από την κλινική εξέταση. Γ1: Προϊούσα επέκταση σε περιοχές και μοτίβο που διαφέρει από την ανατομική εννεύρωση από τα περιφερικά νεύρα. Β-κριτήρια: Β1: Ηλεκτροφυσιολογικά, ή νευροπαθολογικά ευρήματα τυπικά για άλλη νόσο, ή κατάσταση που μπορεί να αιτιολογήσει την εκφύλιση του ανώτερου και του κατώτερου κινητικού νευρώνα. Β2: Νευροαπεικονιστικά ευρήματα που μπορούν να αιτιολογήσουν τα κλινικά συμπτώματα. Η διάγνωση της νόσου κινητικού νευρώνα απαιτεί της λήψη εκτεταμένου και λεπτομερούς ιστορικού, καθώς και πλήρους κινικής εξέτασης και νευροφυσιολογικών δοκιμασιών. Οι ηλεκτροφυσιολογικές δοκιμασίες μπορούν να αποδείξουν την συμμετοχή του κατώτερου κινητικού νευρώνα σε περιοχές που δεν υπάρχουν ακόμη κλινικά συμπτώματα. Σύμφωνα…

Περισσότερα…

Διαγνωστικά Κριτήρια της CADASIL

  Προτεινόμενα διαγνωστικά κριτήρια για την κατά τον Aυτοσωματικό Κυρίαρχο τρόπο κληρονομούμενη Εγκεφαλική αρτηριοπάθεια Με Υποφλοιώδη έμφρακτα και λευκοεγκεφαλοπάθεια Πιθανή CADASIL: Α. Νεαρή ηλικία έναρξης (≤50 ετών). Β. Τουλάχιστον δύο από τα ακόλουθα: i. Κλινικό εγκεφαλικό επεισόδιο (stroke like) επεισόδιo με μόνιμα νευρολογικά σημεία. ii. Ημικρανία. iii. Σημαντικές διαταραχές της διάθεσης. iv. “Υποφλοιώδης ” άνοια. Γ. Δεν υπάρχει αγγειακός παράγοντας κινδύνου που να σχετίζεται αιτιολογικά με το έλλειμμα. Δ. Αποδεικτικά στοιχεία για μια κληρονομική αυτοσωματική-κυρίαρχη μετάδοση. Ε. Μη φυσιολογική απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) της λευκής ουσίας χωρίς φλοιώδη έμφρακτα.   Βέβαιη CADASIL: Α. Τα Κριτήρια της πιθανής CADASIL συνδέονται με μετάλλαξη του γονιδίου NOTCH 3, και / ή Β. Παθολογικά ευρήματα καταδεικνύουν μικρή αρτηριοπάθεια με κοκκώδες οσμιόφιλο υλικό.   Ενδεχόμενη CADASIL: Α. Όψιμη ηλικία έναρξης (και πάλι ωστόσο ≤50). Β. Κλινικό εγκεφαλικό επεισόδιο (stroke like) χωρίς μόνιμες πινακίδες, μικρές διαταραχές της διάθεσης, ή άνοια. Γ. Ήπιοι αγγειακοί παράγοντες κινδύνου, όπως…

Περισσότερα…

Δυστονίες

1 Πρόκειται για ακούσιες ταυτόχρονες συσπάσεις αγωνιστών-ανταγωνιστών μυών που οδηγούν σε επαναλαμβανόμενες κινήσεις με συνήθως σταθερό μοτίβο. Οι δυστονικές κινήσεις μπορεί να είναι επώδυνες και να επηρεάζουν σημαντικά τις καθημερινές δραστηριότητες του πάσχοντα. Ταξινομούνται αναλόγως της ηλικίας έναρξης σε: Νεογνικές Παιδικές Εφηβικές Ενήλικης ζωής Αναλόγως αιτιολογίας σε: Ιδιοπαθείς ή πρωτοπαθείς, που κληρονομούνται κατά τον αυτοσωματικό υπολειπόμενη, ή επικρατή χαρακτήρα ή ακόμη και με φυλοσύνδετο χαρακτήρα. Δευτεροπαθείς, που συνοδεύουν μία σειρά από παθολογικές καταστάσεις, όπως η νόσος του Parkinson, η ατροφία πολλαπλών συστημάτων, η προϊούσα υπερπυρηνική εκφύλιση, η νόσος Hallervorden-Spatz, η νόσος του Wilson, η νόσος του Leigh, εγκεφαλικοί όγκοι, ή μετά από χορήγηση φαρμακευτικών παραγόντων. Τύπος Χρωμόσωμα Κλινικά χαρακτηριστικά Κληρονομικότητα DYT1 9q34 Πρώιμη εμφάνιση, γενικευμένη, ξεκινά από ένα άκρο Αυτοσωματικό επικρατή DYT2 Άγνωστο Πρώιμη εμφάνιση, γενικευμένη ή τμηματική Αυτοσωματικό υπολειπόμμενο DYT3 Xq13.1 Περίπου το 50% των πασχόντων με παρκινσωνισμό Υπολειπόμμενο φυλοσύνδετο DYT4 Άγνωστο Δυσφωνία Αυτοσωματικό επικρατή DYT5a 14q22.1-22.2 Έναρξη στην…

Περισσότερα…

Νόσος της Canavan (ICD 10 – E75.2)

Η νόσος αυτή περιγράφηκε το 1931 από την Canavan ως διάχυτη περιαξονική εγκεφαλίτιδα του Schilder. Το 1949 οι Van- Bogaert- Bertrant περιέγραψαν τη νόσο σε τρία παιδιά Ιουδαϊκής καταγωγής χρησιμοποιώντας τον όρο «Ιδιωτεία μετά σπογγιώδους εκφύλισης των νευραξόνων». Το 1988 οι Matalon και συνεργάτες χαρακτήρισαν τη νόσο ως ενζυματική διαταραχή ενώ το 1993 οι Kaul και συνεργάτες αναγνώρσαν το υπεύθυνο γονίδιο. Επιδημιολογικά στοιχεία Η νόσος συχνή εν μέσω των Ιουδαίων Ashkenazi της Αν. Ευρώπης εμφανίζεται με συχνότητα 1/5000 γεννήσεις ενώ στον υπόλοιπο κόσμο είναι σπάνια χωρίς ιδιαίτερη εθνολογική κατανομή. Αιτιοπαθογένεια Η νόσος οφείλεται σε ανεπάρκεια του ενζύμου ασπαρτοακυλάση το οποίο υδρολύει το Ν- ακέτυλο-ασπαρτικό οξύ σε 1-ασπαρτικό οξύ. Συνέπεια της ανεπάρκειας του εν λόγω ενζύμου είναι η αύξηση των επιπέδων του Ν-ακετυλοασπαρτικου οξέος στον εγκέφαλο. *το Ν- ακέτυλοασπαρτικό οξύ συντίθεται με τη δράση του ενζύμου L– ασπαρτικής Ν-ακετυλοτρανσφεράσης (Tallan 1956). Η υψηλότερη συγκέντρωσή του παρατηρείται στο φλοιό των εγκεφαλικών ημισφαιρίων…

Περισσότερα…