ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΑΝΑΤΟΜΙΑΣ- ΣΧΕΣΕΙΣ Τα άνω διδύμια εδράζονται κάτω από τον θάλαμο, και την επίφυση και σχηματίζουν την καλυπτρική μοίρα του μέσου εγκεφάλου, βρίσκονται όπισθεν της περί του υδραγωγού φαιάς ουσίας και άνωθεν των κάτω διδυμίων, με τα οποία σχηματίζουν το τετράδυμο πέταλο. Τα άνω διδύμια είναι ογκωδέστερα των κάτω, έχουν […]
Ταξινόμηση Κληρονομούμενες Μυϊκή δυστροφία Μυοτονική δυστροφία Συγγενείς μυοπάθειες Μεταβολικές μυοπάθειες Μιτοχονδριακές μυοπάθειες Διαυλοπάθειες Επίκτητες Φλεγμονώδεις μυοπάθειες/μυοσίτιδες Ενδοκρινικές μυοπάθειες Τοξικές/φαρμακευτικές μυοπάθειες Μεταβολικές μυοπάθειες Κλινικά χαρακτηριστικά Ιστορικό Κατά την λήψη του ιστορικού εξετάζονται τα εξής σημεία: Ανάπτυξη και συμμετοχή σε αθλήματα στο σχολείο Οικογενειακό ιστορικό Δυσχέρεια στην ανέγερση από την καθεστηκυία θέση, […]
Πρόκειται για απομυελινωτική φλεγμονώδη διεργασία του οπτικού νεύρου που συχνά αποτελεί εκδήλωση της πολλαπλής σκλήρυνσης και της οπτικής νευρομυελίτιδας. Συμπτώματα και σημεία Ιστορικό Οι ασθενείς συχνά περιγράφουν: 1. Πρόσφατη ιογενή συνδρομή 2. Ταχεία εμφάνιση της όρασης συνήθως στον έναν και σπάνια και στους δύο οφθαλμούς, η προσβολή συνοδεύεται από: Α. […]
Η ταξινόμηση των όγκων του ΚΝΣ βασίζεται εδώ και έναν αιώνα περίπου στα ιστολογικά χαρακτηριστικά και τον βαθμό διαφοροποίησης τους και αναπτύχθηκε μετά από μελέτες υπό το οπτικό μικροσκόπιο σε τομές αιματοξυλίνης-εωσίνης, σε ανοσοϊστοχημικές χρώσεις και υπό το ηλεκτρονικό μικροσκόπιο. Πολλαπλές μελέτες ωστόσο των τελευταίων δύο δεκαετιών έχουν καταδείξει τον […]
Τα νοσήματα που σχετίζονται με παθολογικές μορφές της Prion πρωτεΐνης, γνωστά και ως σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες, έχουν κατά κανόνα μοιραία εξέλιξη και χαρακτηρίζονται μοναδικό βιολογικό παθογενετικό μηχανισμό. Νευροπαθολογικά χαρακτηρίζονται από σε άλοτε άλλο βαθμό σπογγιόμορφη μεταβολή της εγκεφαλικής ουσίας και εναπόθεση παθολογικής PrP πρωτεΐνης. Τα νευροπαθολογικά χαρακτηριστικά ενδέχεται να διαφέρουν σημαντικά […]
Αιτιολογία Η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου GLA. Σημειολογία Νευρολογικά συμπτώματα Ο κύριος μηχανισμός συμμετοχής του ΚΝΣ είναι η ισχαιμία των μικρών αγγείων, με αποτέλεσμα ισχαιμικά έμφρακτα, ιδίως στην οπίσθια κυκλοφορία και την ανάπτυξη αγγειακής άνοιας στα προχωρημένα στάδια. Η κλινική σημειολογία της νόσου συνήθως ξεκινά κατά την παιδική, […]
1 Σύμφωνα με τα κριτήρια El Escorial, η διάγνωση της νόσου κινητικού νευρώνα απαιτεί την παρουσία των κριτηρίων της κατηγορίας Α και την απουσία των κριτηρίων της κατηγορίας Β. Α-κριτήρια: Α1: Εκφύλιση του κατώτερου κινητικού νευρώνα που αποδεικνύεται από κλινικά, ηλεκτροφυσιολογικά ή νευροπαθολογικά τεκμήρια. Α2: Εκφύλιση του ανώτερου κινητικού νευρώνα, […]
Προτεινόμενα διαγνωστικά κριτήρια για την κατά τον Aυτοσωματικό Κυρίαρχο τρόπο κληρονομούμενη Εγκεφαλική αρτηριοπάθεια Με Υποφλοιώδη έμφρακτα και λευκοεγκεφαλοπάθεια Πιθανή CADASIL: Α. Νεαρή ηλικία έναρξης (≤50 ετών). Β. Τουλάχιστον δύο από τα ακόλουθα: i. Κλινικό εγκεφαλικό επεισόδιο (stroke like) επεισόδιo με μόνιμα νευρολογικά σημεία. ii. Ημικρανία. iii. Σημαντικές διαταραχές της […]
1 Πρόκειται για ακούσιες ταυτόχρονες συσπάσεις αγωνιστών-ανταγωνιστών μυών που οδηγούν σε επαναλαμβανόμενες κινήσεις με συνήθως σταθερό μοτίβο. Οι δυστονικές κινήσεις μπορεί να είναι επώδυνες και να επηρεάζουν σημαντικά τις καθημερινές δραστηριότητες του πάσχοντα. Ταξινομούνται αναλόγως της ηλικίας έναρξης σε: Νεογνικές Παιδικές Εφηβικές Ενήλικης ζωής Αναλόγως αιτιολογίας σε: Ιδιοπαθείς ή πρωτοπαθείς, […]
Η νόσος αυτή περιγράφηκε το 1931 από την Canavan ως διάχυτη περιαξονική εγκεφαλίτιδα του Schilder. Το 1949 οι Van- Bogaert- Bertrant περιέγραψαν τη νόσο σε τρία παιδιά Ιουδαϊκής καταγωγής χρησιμοποιώντας τον όρο «Ιδιωτεία μετά σπογγιώδους εκφύλισης των νευραξόνων». Το 1988 οι Matalon και συνεργάτες χαρακτήρισαν τη νόσο ως ενζυματική διαταραχή […]