Ψευδονεογνική Μορφή Επινεφριδικής Λευκοδυστροφίας

Η μορφή αυτή περιγράφηκε από τους Poll- The et al. το 1988 σε δυο αδέλφια που εμφάνισαν κλινικά φαινόμενα ανάλογα με εκείνα της νεογνικής μορφής της επινεφριδικής λευκοδυστροφίας. Η βιοχημική ανάλυση κατέδειξε ανεπάρκεια του ενζύμου ακυλική- CoA- οξειδάσης (ACOX) και έτσι αθροίζονται μακράς αλύσου αλειφατικά οξέα. Η οξειδάση αυτή είναι το πρώτο ένζυμο που υπεισέρχεται στη β- οξείδωση των αλειφατικών οξέων. Το υπεύθυνο γονίδιο για την οξείδωση βρίσκεται στην 17Q23-q25 θέση. Οι πάσχοντες από αυτή τη μορφή παρουσιάζουν ηπιότερη εύξηση των μακράς αλύσου αλειφατικών οξέων, ενώ δεν επηρεάζεται ο μεταβολισμός του φυτανικού οξέος και η ευρύτερη λειτουργία των υπεροξυσωματίων.

Σχετικά Άρθρα

Επινεφριδική Λευκοδυστροφία ICD-10 E 71.3

ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΚΗ ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΑ Νόσος των Siemerling- Creutzfeld Μελανοδερμική λευκοδυστροφία Χαλκόχρους νόσος του Schilder Επινεφριδική μυελονεφροπάθεια Νόσος του Addison με εγκεφαλική σκλήρυνση Νόσος του Schaumburg Η επινεφριδική…

Βασικά σημεία της νομικής αντιμετώπισης της κατάστασης της άνοιας και των πασχόντων από αυτή στο πεδίο του ουσιαστικού αστικού και ποινικού δικαίου: Φώτη Μ. Βέργη, Δικηγόρου, Cambridge University

[ Δικαιοπρακτική Ικανότητα και Δικαστική Συμπαράσταση – Αδικοπρακτική Ευθύνη /// Ζητήματα ικανότητας καταλογισμού κατά τα αρ… 34 και 36 § 1 ΠΚ] ΔΙ Α Γ…