Βασικά γάγγλια. Στοιχεία ανατομίας και διαταραχές

Ιωάννης Μαυρουδής, "Βασικά γάγγλια. Στοιχεία ανατομίας και διαταραχές," Γνωσιακή Βάση Νευρολογίας, Μάρτιος 24, 2015, https://myneurology.eu/archives/78.

Όπως περιγράφεται στα περισσότερα κλασικά συγγράμματα νευροανατομίας, τα βασικά γάγγλια περιλαμβάνουν τον κερκοφόρο και τον φακοειδή πυρήνα, ο οποίος με τη σειρά του αποτελείται από το κέλυφος και την ωχρά σφαίρα που διακρίνεται στην έξω και έσω μοίρα. Λειτουργικά το κέλυφος και ο κερκοφόρος πυρήνα αποτελούν μια οντότητα που καλείται νεοραβδωτό σώμα, ενώ η ωχρά σφαίρα καλείται παλαιοραβδωτό σώμα. Λόγω της συνδεσμικότητας και της λειτουργικότητάς τους δύο ακόμη περιοχές κατατάσσονται στα βασικά γάγγλια, το υποθαλάμιο σώμα του Luys και η μέλαινα ουσία, ενώ σύμφωνα με κάποιους νευροφυσιολόγους, στα βασικά γάγγλια θα έπρεπε να συγκαταλέγονται επιπλέον ο ερυθρός πυρήνας, οι ενδοπεταλιακοί πυρήνες του θαλάμου και ο ανιόν δικτυωτός σχηματισμός. Οι τελευταίες δομές δέχονται απευθείας φλοιϊκές ίνες και από αυτές ξεκινούν το ερυθρονωτιαίο και το δικτυονωτιαίο δεμάτιο, δεν συμμετέχουν ωστόσο στο κύριο εξωπυραμιδικό κύκλωμα βασικών γαγγλίων-θαλάμου-φλοιού και ως εκ τούτου αναφέρονται ως προπυραμιδικές και όχι ως εξωπυραμιδικές περιοχές. Το ραβδωτό σώμα και ειδικότερα το κέλυφος αποτελεί το υποδεκτικό τμήμα των βασικών γαγγλίων, καθώς δέχεται τοπογραφικά οργανωμένες ίνες από τον εγκεφαλικό φλοιό και την συμπαγή μοίρα της μέλαινας ουσίας που καταλήγουν στους D1 ή στους D2 υποδοχείς, ενώ η έσω μοίρα της ωχράς σφαίρας και η δικτυωτή μοίρα της μέλαινας ουσίας αποτελούν το φυγόκεντρο τμήμα προβάλλοντας ίνες προς τον θάλαμο και εμμέσως προς τον προκινητικό και τον συμπληρωματικό κινητικό φλοιό. Από το ραβδωτό σώμα ξεκινούν δύο οδοί προς την έσω μοίρα της ωχράς σφαίρας, η άμεση και η έμμεση, με ενδιάμεσους σταθμούς την έξω μοίρας της ωχράς σφαίρας και το υποθαλάμιο σώμα του Luys. Από την έσω μοίρα της ωχράς σφαίρας άρχονται δύο δέσμες ινών, η φακοειδής δεσμίδα που διασχίζει την έσω κάψα και η φακοειδής αγκύλη που παρακάμπτει την έσω κάψα και συνενώνεται με την πρώτη σστην θαλαμική δεσμίδα, όπου συναντούν τις ωχροθαλαμικές, τις μεσοθαλαμικές, τις ερυθροθαλαμικές και της οδοντωτοθαλαμικές ίνες. Η άμεση οδός είναι GABAεργική και καταστέλλει τους νευρώνες της έσω μοίρας της ωχράς σφαίρας που με τη σειρά τους καταστέλλουν τους νευρώνες του κοιλιακού-έξω και κοιλιακού-πρόσθιου πυρήνα του θαλάμου. Η έμμεση οδός καταστέλλει του νευρώνες της έξω μοίρας της μέλαινας ουσίας, που με τη σειρά τους καταστέλλουν αυτούς του υποθαλαμίου σώματος, από το οποίο άρχονται διεγερτικές ίνες προς την έσω μοίρας της ωχράς σφαίρας που επιδρά κατασταλτικά στον θάλαμο. Ο θάλαμος μέσω της θαλαμοφλοιϊκής οδού που έχει ως νευροδιαβιβαστή το γλουταμινικό οξύ διεγείρει τους φλοιϊκούς νευρώνες, που στέλνουν διεγερτικές ίνες προς τον νωτιαίο μυελό. Διαταραχή επομένως της άμεσης οδού έχει ως αποτέλεσμα την μείωση της καταστολής της έσω ωχράς σφαίρας και υπεροχή της διεγερτικής επίδρασης του υποθαλαμίου σωματίου, που οδηγεί σε αύξηση της καταστολής των θαλαμικών νευρώνων και μείωση της διέγερσης των φλοιϊκών νευρώνων με τελικό αποτέλεσμα υποκινητικά συμπτώματα (υποκινησία-βραδυκινησία, δυσκαμψία), ενώ σε αντίθετη περίπτωση όπου υφίσταται διαταραχή η έμμεση οδός, υπερισχύει η κατασταλτική επίδραση της άμεσης οδού, οπότε μειώνεται η κατασταλτική επίδραση επί του θαλάμου, αυξάνεται η διέγερση των φλοιϊκών νευρώνων και το τελικό αποτέλεσμα περιλαμβάνει υπερκινησίες (αυτόματες κινήσεις, χορεία, βαλλισμό, αθετωσικές κινήσεις).

Νευροδιαβιβαστές

Οι κυριότεροι νευροδιαβιβαστές του κυκλώματος των βασικών γαγγλίων είναι το γλουταμινικό οξύ, το γ-αμινοβουτυρικό οξύ, η ντοπαμίνη, η ακετυλοχολίνη και η σεροτονίνη. Το γλουταμινικό οξύ είναι ο νευροδιαβιβαστής των φλοιοραβδωτών ινών και τον διεγερτικών ινών του υποθαλαμίου σωματίου, το γ-αμινοβουτυρικό οξύ είναι ο κύριος κατασταλτικός νευροδιαβιβαστής των προβλητικών ινών του ραβδωτού σώματος, της ωχράς σφαίρας και της συμπαγούς μοίρας της μέλαινας ουσίας. Η ακετυλοχολίνη συντίθεται κατά κύριο λόγο στους μη ακανθώδεις νευρώνες του ραβδωτού σώματος και έχει κατά κύριο λόγο διεγερτική επίδραση στους πολυπληθέστερους ακανθώδεις νευρώνες από όπου άρχεται η έμμεση οδός, ενώ παράλληλα επιδρώντας στην προσυναπτική μεμβράνη των ανωτέρω νευρώνων διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην απελευθέρωση των νευροδιαβιβαστών. Η ντοπαμίνη που συντίθεται κυρίως στους νευρώνες της συμπαγούς μοίρας της μέλαινας ουσίας, έχει με τη σειρά της τόσο διεγερτική, όσο και κατασταλτική επίδραση στους ακανθώδεις νευρώνες του ραβδωτού σώματος. Έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα πέντε τύποι μετασυναπτικών υποδοχέων της ντοπαμίνης (D1-D5), που απαντώνται σε άλλοτε άλλη συγκέντρωση. Οι D1 και D2 υποδοχείς βρίσκονται κυρίως στο ραβδωτό σώμα, οι D3 στον επικλινή πυρήνα, οι D4 στον μετωπιαίο φλοιό και τις δομές του λιμβικού συστήματος, ενώ οι D5 στον ιππόκαμπο. Ενεργοποίηση των D1 υποδοχέων που βρίσκονται στους νευρώνες από όπου άρχεται η άμεση οδός, έχει ως αποτέλεσμα την ενεργοποίηση της αδενυλικής κυκλάσης, ενώ ενεργοποίηση των D2 που σχετίζονται με την έμμεση οδό την καταστέλλει.

Διαταραχές του κινητικού μηχανισμού σε βλάβη των βασικών γαγγλίων

Οι διαταραχές της κινητικότητας που προκύπτουν από βλάβη των βασικών γαγγλίων διακρίνονται στις υποκινητικές, που περιλαμβάνουν την υποκινησία και βραδυκινησία και την διαταραχή της αντανακλαστικών της ισορροπίας και τις υπερκινητικές που περιλαμβάνουν τον τρόμο και τις ακούσιες κινήσεις.

Υποκινησία- βραδυκινησία

Ο όρος υποκινησία αναφέρεται στην μείωση των αυτόματων κινήσεων και στην καθυστέρηση της έναρξης και της εκτέλεσης μίας κίνησης, χωρίς η μυϊκή ισχύς να είναι επηρεασμένη και χωρίς ο μηχανισμός της ευπραξίας της κίνησης να έχει διαταραχθεί. Η υποκινησία απαντάται κατά κύριο λόγο στους Παρκινσονικούς ασθενείς και εκδηλώνεται με πενία κινήσεων. Η βραδυκινησία αναφέρεται στην επιβράδυνση μιας κίνησης και σχετίζεται άμεσα με την υποκινησία.

Διαταραχή των αντανακλαστικών στάσης και ισορροπίας

Αδυναμία του πάσχοντα να κάνει τις απαραίτητες διορθωτικές κινήσεις για την διατήρηση της ισορροπίας, η οποία δεν σχετίζεται με διαταραχή της ιδιοδεκτικότητας, της οπτικής αντίληψης ή των λαβυρίνθων.

Δυσκαμψία και μεταβολές του μυϊκού τόνου

Η δυσκαμψία εξωπυραμιδικής αιτιολογίας έχει τον χαρακτήρα του οδοντωτού τροχού και οφείλεται στην μη ομαλή συνεργασία αγωνιστών-ανταγωνιστών μυών. Εμφανίζεται χαρακτηριστικά στην νόσο του Parkinson, όπως και σε άλλα εξωπυραμιδικά νοσήματα. Ένα χαρακτηριστικό που συχνά την συνοδεύει είναι η αδυναμία του ασθενούς να χαλαρώσει τα άκρα σε παθητική έκτασή τους, φαινόμενο που αναφέρεται ως gegenhalten, ή παρατονία.

Τρόμος

Χαρακτηρίζεται από ακούσιες παλίνδρομες κινήσεις, σχετικά σταθερού εύρους και συχνότητας που προσβάλλουν τα άκρα, την κεφαλή ή τον κορμό. Ο εξωπυραμιδικός τρόμος είναι τρόμος ηρεμίας, αγωνιστών-ανταγωνιστών μυών, μικρού εύρους, ρυθμικός με συχνότητα 4-5Hz που προσβάλλει τα άκρα, τη γλώσσα, την κάτω γνάθο και τα χείλη και επιτείνεται με την ψυχική πίεση, μειώνεται δε ή καταργείται κατά την εκούσια κίνηση.

Ακούσιες κινήσεις-Υπερκινησίες Χορεία και Αθέτωση

Η Χορεία χαρακτηρίζεται από ανώμαλες απότομες σπασμωδικές και άρρυθμες κινήσεις με κύρια εντόπιση στα άκρα, την κεφαλή και κορμό και προέρχεται από την Ελληνική λέξη χορός. Η αθέτωση χαρακτηρίζεται από συνεχείς, βραδείες, άρρυθμες, σχετικά μακράς διάρκειας ερπυστικές κινήσεις που συνδυάζουν κάμψη, έκταση, απαγωγή και προσαγωγή και προσβάλλουν περισσότερο τα άκρα και δευτερευόντως το πρόσωπο, την κεφαλή και τον κορμό. Τελευταία ο όρος αθέτωση τείνει να εγκαταλειφθεί και οι αθετωσικές κινήσεις θεωρούνται δυστονικές κινήσεις. Χορειοαθετωσικές ονομάζονται οι κινήσεις ενδιάμεσου χαρακτήρα. Πολλές φορές οι πάσχοντες από χορεία προσπαθούν να καλύψουν τις χορειακές κινήσεις εισάγοντάς τις στα φυσιολογικά κινητικά σχήματα, ωστόσο με τον τρόπο αυτό οι κινήσεις μπορεί να γίνονται εντονότερες. Οι χορειακές κινήσεις διακρίνονται από τις μυοκλονικές, από την ταχύτητα, όπου στην περίπτωση του μυόκλονου είναι σαφώς υψηλότερη, ενώ οι μυοκλονικές κινήσεις μπορεί να αφορούν μόνο σε μεμονωμένους μύες, ή ομάδες μυών, σε αντίθεση με τις χορειακές που κατά κανόνα εμπλέκουν μεγαλύτερες μυϊκές ομάδες. Η χορεία εμφανίζονται στην ομώνυμη ομάδα νοσημάτων που περιλαμβάνει την χορεία του Huntington, την καλοήθη οικογενή χορεία, την χορεία του Sydenham, τα σύνδρομα χορείας-ακανθοκύττωσης, την χορεία της κύησης και την γεροντική χορεία, πιθανόν να εμφανιστεί ωστόσο και μετά από λήψη νευροληπτικών παραγόντων, από του στόματος αντισυλληπτικών, φαινυτοΐνης, υπερβολικής δόσης L-dopa και αγωνιστών της ντοπαμίνης, στα πλαίσια ρευματικών νοσημάτων (ΣΕΛ, αντιφωσφολιπικό σύνδρομο), θυρεοτοξίκωσης,, αληθούς πολυκυτταραιμίας, μη κετοτικής υπερωσμοτικής κατάστασης, τοξοπλάσμωσης στο AIDS, παρανεοπλασματικών συνδρόμων, ισχαιμικού ή αιμορραγικού ΑΕΕ, νεοπλασματικής εξεργασίας ή αγγειακής δυσπλασίας του εγκεφάλου. Η αθέτωση εμφανίζεται επίσης στην χορεία του Huntington, την νόσο του Wilson, την PANK-2 νευροεκφύλιση, την νόσο Leigh, την Niemann-Pick C, την νόσο Kufs, την νευροακανθοκύττωση και το σύνδρομο αταξίας-τελαγγειεκτασίας, την υπερβολική δόση L-dopa, σε υποξαιμικές καταστάσεις και σε αγγειακές βλάβες του φακοειδούς πυρήνα ή του θαλάμου.

Βαλλισμός

Ο όρος αναφέρεται σε κινήσεις πολύ μεγάλου εύρους με βίαιες εκτινάξεις των προσβεβλημένων άκρων από τα κεντρικά τους τμήματα. Συνήθως οι βαλλιστικές κινήσεις αφορούν στο ήμισυ του σώματος οπότε. Εμφανίζονται σε βλάβες του υποθαλαμίου σωματίου του Luys, ενώ ο συνδυασμός τους με χορειοαθετωσικές κινήσεις συνήθως σχετίζεται με παρανεοπλασματικά σύνδρομα.

Δυστονία

Οι δυστονικές κινήσεις είναι παρόμοιες με τις αθετωσικές αλλά προσβάλλουν κεντρικότερα τμήματα των άκρων και αξονικούς μύες του σώματος με ευρείες, στροφικές, κυματοειδείς συσπάσεις που αυξάνουν με τις εκούσιες κινήσεις με αποτέλεσμα ανώμαλες θέσεις των άκρων. Το κύριο χαρακτηριστικό των δυστονικών κινήσεων είναι η ακούσια ταυτόχρονη σύσπαση αγωνιστών και ανταγωνιστών μυών. Συχνά οι ασθενείς στην προσπάθειά τους να περιορίσουν τις δυστονικές κινήσεις εμφανίζουν ρυθμικές διακοπές σε μορφή τρόμου, ενώ μπορεί να συνυπάρχουν ταχείς στροφικοί σπασμοί με χορειόμορφο χαρακτήρα, υπερτονία και τάση για μόνιμες παραμορφώσεις. Οι δυστονικές κινήσεις μπορεί να περιορίζονται στο πρόσωπο, τον αυχένα, τον κορμό ή ένα άκρο και υφίενται κατά το ύπνο, μπορεί ωστόσο να λάβουν και γενικευμένο χαρακτήρα. Στην τελευταία περίπτωση είναι δυνατόν να συνοδεύουν άλλες παθολογικές καταστάσεις, όπως η PANK-2 νευροεκφύλιση, η νόσος του Wilson, η νόσος του Parkinson, οι χορείες, οι λυσσοσωμιακές διαταραχές, η σοβαρή υποξική βλάβη των βασικών γαγγλίων, εμφανίζονται εντούτοις και σε ασθενείς με μεταλλάξεις στο γονίδιο DYT. Δυστονικές κινήσεις είναι δυνατόν να εμφανίζονται επιπλέον μετά από λήψη νευροληπτικών παραγόντων, μετοκλοπραμίδης.

Βιβλιογραφία-Περαιτέρω μελέτη

Albin RL, Young AB, Penney JB: The functional anatomy of basal ganglia disorders. Trends Neurosci 1 2:366, 1989.

Alexander GE, Crutcher MD: Functional architecture of basal ganglia circuits: Neural substrates of parallel processing. Trends Neurosci 13:266, 1 990.

Alexander GE, DeLong MR: Macrostimulation of the primate neostriatum. J Neurophysiol 53: 1417, 1433, 1 985.

Bhatia KP, Marsden CD: The behavioral and motor consequence of focal lesions of the basal ganglia in man. Brain 1 1 7:859, 1 994.

Breedveld GJ, Percy AI( MacDonald ME, et al: Qinical and genetic heterogeneity in benign hereditary chorea. Neurology 59:579, 2002.

Brooks VB: The Neural Basis of Motor Control. New York, Oxford University Press, 1986. Carpenter MB: Brainstem and infratentorial neuraxis in experimental dyskinesia . Arch Neurol 5:504, 1 961 .

Carpenter MB, Whittier JR, Mettler FA: Analysis of choreoid hyperkinesia in the rhesus monkey: Surgical and pharmacological analysis of hyperkinesia resulting from lesions of the subthalamic nucleus of Luys. J Camp Neural 92:293, 1950.

Ceballos-Baumann AO, Passingham RE, et al: Motor reorganization in acquired hemidystonia. Ann Neural 37:746, 1995.

Chuang C, Fahn S, Srucht SJ: The natural history and treatment of acquired hemidystonia: Report of 33 cases and review of the literature. J Neural Neurosurg Psychiatn; 72:59, 2002.

Church AJ, Cardoso F, Dale RC, et al: Anti-basal ganglia antibodies in acute and persistent Sydenham chorea. Neurologt; 59:227, 2002. Cooper IS: Involuntary Movement Disorders. New York, HoeberHarper, 1 969.

DeLong MR: Primate models of movement disorders of basal ganglia origin. Trends Neurosci 1 3:281, 1990.

Demirkirian M, Jankovic J: Paroxysmal dyskinesias: Clinical features and classification. Ann Neural 38:571 , 1 995.

Denny-Brown D, Yanagisawa N: The role of the basal ganglia in the initiation of movement, in Yahr MD (ed): The Basal Ganglia. New York, Raven Press, 1976, pp 1 1 5-148.

Fahn S: High-dosage anticholinergic therapy in dystonia. Neurology 33:1255, 1 985.

Gombart L, Soares J, Alexander GE: Functional anatomy of the basal ganglia and motor systems, in Watts RL, Koller WC (eds): Movement Disorders, 2nd ed. New York, McGraw-Hill, 2004, pp 87-100.

Greengard P: The neurobiology of slow synaptic transmission. Science 294:1 024, 2001 . Hallett M: Clinical neurophysiology of akinesia . Rev Neurol 146:585, 1 990. Hallett M, Khos.hbin S: A physiological mechanism of bradykinesia . Brain 1 03:301, 1980.

Comments

comments

Τα σχόλια είναι κλειστά