Νευροφεριττινοπάθεια (Νευροεκφύλιση με εναπόθεση σιδήρου τύπου 3)

Νόσος που οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου FTL το οποίο είναι υπεύθυνο για την σύνθεση της ελαφράς αλύσου της φεριττίνης, με αποτέλεσμα να υπάρχει διαταραχή στην ομαλή αποθήκευση σιδήρου στα κύτταρα και εναπόθεση του κυκλοφορούντος σιδήρου στους νευρώνες των βασικών γαγγλίων. Κλινικά χαρακτηρίζεται από χορεία, τρόμο, αταξία, δυστονικά φαινόμενα με ετερόπλευρο συνήθως χαρακτήρα. Οι ανώτερες νοητικές λειτουργίας κατά κανόνα δεν επηρεάζονται, ωστόσο ένα ποσοστό ασθενών αναπτύσσει άνοια. Παρόλο που κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, η νόσος είναι εξαιρετικά σπάνια, καθώς έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα λιγότερα από 100 περιστατικά παγκοσμίως. Η διάγνωση τίθεται γενετικά με την αποκάλυψη της μετάλλαξης του FTL γονιδίου, ενώ η αντιμετώπιση είναι συμπτωματική.

Σχετικά Άρθρα

Βασικά σημεία της νομικής αντιμετώπισης της κατάστασης της άνοιας και των πασχόντων από αυτή στο πεδίο του ουσιαστικού αστικού και ποινικού δικαίου: Φώτη Μ. Βέργη, Δικηγόρου, Cambridge University

[ Δικαιοπρακτική Ικανότητα και Δικαστική Συμπαράσταση – Αδικοπρακτική Ευθύνη /// Ζητήματα ικανότητας καταλογισμού κατά τα αρ… 34 και 36 § 1 ΠΚ] ΔΙ Α Γ…

Αταξία – Φυσιολογικός μηχανισμός της στάσης και της ισορροπίας

Για την διατήρηση της φυσιολογικής κινητικής δραστηριότητας στην στάση και την βάδιση είναι απαραίτητη η συνεργασία του πυραμιδικού συστήματος με το εξωπυραμιδικό σύστημα, την παρεγκεφαλίδα…

Επινεφριδική Λευκοδυστροφία ICD-10 E 71.3

ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΚΗ ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΑ Νόσος των Siemerling- Creutzfeld Μελανοδερμική λευκοδυστροφία Χαλκόχρους νόσος του Schilder Επινεφριδική μυελονεφροπάθεια Νόσος του Addison με εγκεφαλική σκλήρυνση Νόσος του Schaumburg Η επινεφριδική…