PANK-2 Νευροεκφύλιση

Σχετίζεται με μεταλλάξεις του γονιδίου της παντοθενικής κινάσης που βρίσκεται στην θέση 20p13 και το οποίο ρυθμίζει τον σχηματισμό του Συνενζύμου Α και μεταδίδεται κατά τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Κλινικά χαρακτηρίζεται από διαταραχές βάδισης, κράμπες, δυσαρθρία, δυσκαμψία, ενδεχομένως διαταραχές όρασης, ψυχιατρικές εκδηλώσεις και άνοια.

Ταξινόμηση

Διακρίνονται τρεις τύποι:

α. Ο όψιμος βρεφικός τύπος που εκδηλώνεται από την ηλικία των τριών μηνών μέχρι τα έξι έτη,

β. Ο κλασικός τύπος, που εκδηλώνεται από το έβδομο έως το δέκατο πέμπτο έτος και έχει μέση επιβίωση 6-30 έτη και

γ. Ο όψιμος τύπος ή τύπος του ενήλικα, που εκδηλώνεται από το εικοστό μέχρι το εξηκοστό έτος με μέση διάρκεια 1-7 έτη.

Νευροπαθολογικά ευρήματα

Νευροπαθολογικά χαρακτηρίζεται από υπέρχωση της ωχράς σφαίρας και της δικτυωτής μοίρας της μέλαινας ουσίας, ενώ συχνά ανάλογη υπέρχρωση παρατηρείται στα μαστία, τα εγκεφαλικά σκέλη, τον θάλαμο και τον εγκεφαλικό φλοιό. Μικροσκοπικά διαπιστώνεται ενδοκυττάρια και εξωκυττάρια χρωστική στις παραπάνω περιοχές που περιέχει σίδηρο και λιποειδικό παράγοντα. Επιπλέον παρατηρείται σημαντική νευρωνική απώλεια στον εγκεφαλικό φλοιό και εκφυλιστικές αλλοιώσεις του τύπου της κεντρικής χρωματόλυσης στην δικτυωτή μοίρα της μέλαινας ουσίας. Τέλος οι περιοχές της μείζονος νευρωνικής εκφύλισης εμφανίζουν δευτερογενή υπερπλασία των αστροκυττάρων και διογκωμένους νευράξονες που σχηματίζουν σφαιροειδή και περιγράφονται με τον όρο νευροαξονική βλεννοπρωτεϊνική δυστροφία. Αντίστοιχες αλλοιώσεις παρατηρούνται σε άλλοτε άλλο βαθμό και σε άλλες περιοχές του εγκεφάλου.

Διάγνωση και αντιμετώπιση

Η διάγνωση της νόσου τίθεται με γενετικό έλεγχο και την αποκάλυψη της μετάλλαξης του γονιδίου της παντοθενικής κινάσης, ενώ η αντιμετώπιση της νόσου είναι συμπτωματική.

Βιβλιογραφία-Περαιτέρω μελέτη

S.J. Hayflick, M. Hartman, J. Coryell, J. Gitschier, and H. Rowley Brain MRI in Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation with and without PANK2 Mutations AJNR Am J Neuroradiol June 2006 27: 12301233

Jankovic J, Kirkpatrick JB, Blomquist KA, Langlais PJ, Bird ED (1985). “Late-onset Hallervorden-Spatz disease presenting as familial parkinsonism”. Neurology 35 (2): 227–34. doi:10.1159/000153550. PMID 3969211.

Tanfani G, Mascalchi M, Dal Pozzo GC, Taverni N, Saia A, Trevisan C (1987). “MR imaging in a case of Hallervorden-Spatz disease”. Journal of computer assisted tomography 11 (6): 1057–8. doi:10.1097/00004728-198711000-00027. PMID 3680689.

Sethi KD, Adams RJ, Loring DW, el Gammal T (1988). “Hallervorden-Spatz syndrome: clinical and magnetic resonance imaging correlations”. Ann. Neurol. 24 (5): 692–4. doi:10.1002/ana.410240519. PMID 3202617.

Angelini L, Nardocci N, Rumi V, Zorzi C, Strada L, Savoiardo M (1992). “Hallervorden-Spatz disease: clinical and MRI study of 11 cases diagnosed in life”. J. Neurol. 239 (8): 417–25. doi:10.1007/BF00856805. PMID 1447570.

Casteels I, Spileers W, Swinnen T et al. (1994). “Optic atrophy as the presenting sign in Hallervorden-Spatz syndrome”. Neuropediatrics 25 (5): 265–7. doi:10.1055/s-2008-1073034. PMID 7885538.

Malandrini A, Bonuccelli U, Parrotta E, Ceravolo R, Berti G, Guazzi GC (1995). “Myopathic involvement in two cases of Hallervorden-Spatz disease”. Brain Dev. 17 (4): 286–90. doi:10.1016/0387-7604(95)00039-E. PMID 7503394.

Taylor TD, Litt M, Kramer P, Pandolfo M, Angelini L, Nardocci N, Davis S, Pineda M, Hattori H, Flett PJ, Cilio MR, Bertini E, Hayflick SJ (1996). “Homozygosity mapping of Hallervorden-Spatz syndrome to chromosome 20p12.3-p13”. Nat. Genet. 14 (4): 479–81. doi:10.1038/ng1296-479. PMID 8944032.

Pellecchia MT, Valente EM, Cif L et al. (2005). “The diverse phenotype and genotype of pantothenate kinase-associated neurodegeneration”. Neurology 64 (10): 1810–2. doi:10.1212/01.WNL.0000161843.52641.EC. PMID 15911822.

Σχετικά Άρθρα

Βασικά σημεία της νομικής αντιμετώπισης της κατάστασης της άνοιας και των πασχόντων από αυτή στο πεδίο του ουσιαστικού αστικού και ποινικού δικαίου: Φώτη Μ. Βέργη, Δικηγόρου, Cambridge University

[ Δικαιοπρακτική Ικανότητα και Δικαστική Συμπαράσταση – Αδικοπρακτική Ευθύνη /// Ζητήματα ικανότητας καταλογισμού κατά τα αρ… 34 και 36 § 1 ΠΚ] ΔΙ Α Γ…

Νόσος του Parkinson

Προϊούσα νευροεκφυλιστική νόσος που χαρακτηρίζεται κλινικά από τρόμο, δυσκαμψία, βραδυκινησία και βραδυφρένεια και σχετίζεται με διαταραχή της ντοπαμινεργικής οδού. Επιδημιολογία Αποτελεί την συχνότερη νόσο μεταξύ…