Νευροακανθοκύττωση

myneuronews, "Νευροακανθοκύττωση," Γνωσιακή Βάση Νευρολογίας, Μάρτιος 18, 2015, https://myneurology.eu/archives/52.

Ο όρος νευροακανθοκύττωση αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από κινητικές διαταραχές και την παρουσία ακανθοκυττάρων στο περιφερικό αίμα και περιλαμβάνει το σύνδρομο Χορείας-ακανθοκύττωσης, το σύνδρομο McLeod, την Huntington’s disease-like 2 και την νευροεκφύλιση την σχετιζόμενη με την πανοθενική κινάση (PKAN). Στις δύο τελευταίες η παρουσία ακανθοκυττάρων πιθανόν να απουσιάζει.

Σύνδρομο Χορείας-ακανθοκύττωσης

Το σύνδρομο χορείας-ακανθοκύττωσης συνδέεται με το χρωμόσωμα 9q21 και μεταδίδεται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Η χαρακτηριστική διαμόρφωση των ακανθοκυττάρων οφείλεται στην διαταραχή των φωσφολιπιδίων της κυτταρικής μεμβράνης τους η οποίας περιέχει υψηλά επίπεδα παλμιτικού οξέος, χαμηλά στεαρικού οξέος, ενώ παράλληλα υφίσταται διαταραχή της διόδου των ιόντων χλωρίου.

Νευροπαθολογικές αλλοιώσεις

Ο εγκέφαλος παρουσιάζει ασυμμετρία του κοιλιακού συστήματος και σημαντικού βαθμού ατροφία των βασικών γαγγλίων. Μικροσκοπικά παρατηρείται νευρωνική απώλεια στον κερκοφόρο πυρήνα, την ωχρά σφαίρα, το κέλυφος του φακοειδή πυρήνα, το προτείχισμα και τον θάλαμο και αφορά κυρίως τους μικρούς ακανθώδεις GABA-εργικούς νευρώνες. Μετρίου βαθμού κυτταρική απώλεια εμφανίζεται στον οδοντωτό πυρήνα της παρεγκεφαλίδας και στα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού. Επιπλέον τα περιφερικά νεύρα χαρακτηρίζονται από ελάττωση των ευμεγεθών εμμύελων ινών και μετρίου βαθμού αξονική εκφύλιση.

Κλινικές εκδηλώσεις

Το κλινικό φάσμα της νόσου περιλαμβάνει εξωπυραμιδικά φαινόμενα (χορειακές και βαλλιστικές κινήσεις, δυστονικά φαινόμενα και δυσκαμψία), επιληπτικές κρίσεις, ψυχιατρικές εκδηλώσεις, έκπτωση των ανωτέρων νοητικών λειτουργιών και περιφερική νευροπάθεια με μυϊκές ατροφίες. Τα δυστονικά φαινόμενα αναφέρονται κυρίως στους μιμικούς μύες του προσώπου και της γλώσσας, καθώς και των μυών που συμβάλλουν στην κατάποση δυσχεραίνοντας την σίτιση των πασχόντων. Σταδιακά οι ασθενείς εμφανίζουν δυσκαμψία και βραδυκινησία.

Διαφορική διάγνωση και διαγνωστική προσέγγιση

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει την χορεία του Huntington, την νόσο του Wilson, την δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα (μόλυβδος) και την νόσο των Creutzfeldt-Jakob. Η διαγνωστική προσέγγιση συνίσταται στην ανίχνευση των ακανθοκυττάρων στο περιφερικό αίμα που σπανίως απουσιάζει, την απεικόνιση με μαγνητική τομογραφία που καταδεικνύει ατροφία της κεφαλής του κερκοφόρου πυρήνα, την μελέτη των περιφερικών νεύρων που αποκαλύπτει την περιφερική πολυνευροπάθεια (κυρίως απομυελινωτική) και την διενέργεια ΗΕΓ.

Θεραπευτική αντιμετώπιση

Η θεραπευτική αντιμετώπιση είναι κατά κανόνα συμπτωματική και περιλαμβάνει την χορήγηση αντιεπιληπτικών παραγόντων (καρβαμαζεπίνη και βαλπροϊκό νάτριο), κλοναζεπάμης, τετραβεναζίνης και αντιψυχωσικών φαρμάκων (ρισπεριδόνη, ολανζαπίνη). Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δίδεται στην πρόληψη των τραυματισμών των πασχόντων από τις μεγάλης έκτασης ακούσιες κινήσεις.

Σύνδρομο McLeod

Το σύνδρομο McLeod αποτελεί φυλοσύνδετη κληρονομική νόσο που χαρακτηρίζεται από χορειακές κινήσεις και μυοπαθητικά φαινόμενα. Κλινικά παρατηρείται κατάργηση των τενοντίων αντανακλάσεων, ενώ παράλληλα υφίσταται καρδιομεγαλία, αύξηση της φωσφοκρεατινικής κινάσης, αιμόλυσης και διαταραχή της ηπατικής λειτουργίας. Κατά κανόνα στο περιφερικό αίμα εμφανίζονται ακανθοκύτταρα λόγω της έλλειψης του αντιγόνου Κx που οδηγεί στην ταχύτερη καταστροφή των κυτταροσκελετικών πρωτεϊνών.

Comments

comments

Τα σχόλια είναι κλειστά