Προιούσα μυϊκή ατροφία – Γνωσιακή Βάση Νευρολογίας

Η Προϊούσα μυϊκή ατροφία (PMA) είναι ένας πολύ σπάνιος υποτύπος της νόσου του κινητικού νευρώνα (MND) που επηρεάζει μόνο τον κάτω κινητικό νευρώνα. Η PMA πιστεύεται ότι αντιπροσωπεύει περίπου το 4% όλων των περιπτώσεων MND [1], σε αντίθεση με την αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση (ALS), η πιο κοινή μορφή της MND, η οποία επηρεάζει τόσο τον άνω, όσο και τον κάτω κινητικό νευρώνα, ή την πρωτοπαθή πλάγια σκλήρυνση, μια άλλη σπάνια παραλλαγή της MND, η οποία επηρεάζει μόνο τον άνω κινητικό νευρώνα. Η διάκριση είναι σημαντική επειδή η PMA συνδέεται με καλύτερη πρόγνωση από την κλασική ALS.

Σημεία και συμπτώματα

Περιεχόμενα

Ως αποτέλεσμα της χαμηλότερης εκφύλισης του κινητικού νευρώνα, τα συμπτώματα της PMA περιλαμβάνουν:

Ατροφία
Δεσμιδώσεις
Μυϊκή αδυναμία
Μερικοί ασθενείς έχουν συμπτώματα που περιορίζονται μόνο στα άνω, ή τα κάτω άκρα, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις μόνο ένα από τα δύο άκρα, οπότε και αναφέρεται σε “flail limb”. [1]

Διάγνωση

Η PMA είναι μια διάγνωση εξ αποκλεισμού, καθώς δεν υπάρχει συγκεκριμένη δοκιμασία που μπορεί να καθορίσει τη διάγνωση. Μία σειρά κλινικών και παρακλινικών δοκιμασιών είναι δυνατόν να αποκλείσουν άλλες κλινικές οντότητές, όπως η πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια ή η νωτιαία μυϊκή ατροφία. Οι δοκιμασίες που χρησιμοποιούνται στη διαγνωστική διαδικασία περιλαμβάνουν την μαγνητική τομογραφία, την κλινική εξέταση, και το ηλεκτρομυογράφημα, το οποίο σε πάσχοντες από PMA καταδεικνύει στοιχεία απονεύρωσης. [2]

Συνήθως χρειάζεται περισσότερος χρόνος για να διαγνωστεί με PMA (20 μήνες) από ότι η ALS (15 μήνες).

Διαφορική διάγνωση

Σε αντίθεση με την αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση ή την πρωτοπαθή πλάγια σκλήρυνση, η PMA διακρίνεται από την απουσία:

Έντονων τενοντίων αντανακλαστικών
Σπαστικότητας
Θετικό σημείο Babinski, ή παρουσία άλλων πυραμιδικών σημείων

Πρόγνωση

Η σημασία της σωστής αναγνώρισης της προοδευτικής μυϊκής ατροφίας σε αντίθεση με την ALS είναι σημαντική για διάφορους λόγους.

1) η πρόγνωση είναι καλύτερη. Μια πρόσφατη μελέτη διαπίστωσε ότι το ποσοστό 5-ετούς επιβίωσης στην PMA να είναι 33% (έναντι 20% στην ALS) και το ποσοστό επιβίωσης 10 ετών να είναι 12% (έναντι 6% στην ALS). [1]

2) Οι ασθενείς με PMA δεν πάσχουν από τη γνωστική διαταραχή που ενδεχομένως να εμφανίζεται σε ορισμένες ομάδες ασθενών με MND. [3]

H PMA δεν αποκλείεται να εξελιχθεί σε ALS πολλά χρόνια αργότερα, μερικές φορές ακόμη και δεκαετίες μετά την αρχική διάγνωση. Η εμφάνιση των συμπτωμάτων του ανώτερου κινητικού νευρώνα, όπως τα ζωηρά αντανακλαστικά, η σπαστικότητα, ή παρουσία πυραμιδικών σημείων καταδεικνύει την παρουσία συμμετοχής του άνω κινητικού νευρώνα, ενώ η διάγνωση όχι σπάνια τίθεται με τη νεκροτομική μελέτη[4] [5]

Ιστορία

Η PMA περιγράφηκε πριν την ALS, όταν το 1850 ο γάλλος νευρολόγος François Aran περιέγραψε 11 περιπτώσεις τις οποίες ονόμασε προοδευτική μυϊκή ατροφία. Ο νευρολόγος Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne de Boulogne ισχυρίστηκε επίσης ότι περιέγραψε την κατάσταση 1 χρόνο νωρίτερα, γεγονός που δεν επιβεβαιώθηκε ποτέ. [6] Η κατάσταση καλείται προοδευτική μυϊκή ατροφία (PMA),[7] νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA),[7] Ασθένεια Aran-Duchenne,[6][7] Νόσος Duchenne-Aran,[6] Μυϊκή ατροφία Aran-Duchenne,[7] και μυϊκή ατροφία Duchenne-Aran. Το όνομα “νωτιαία μυϊκή ατροφία” είναι διφορούμενο, δεδομένου ότι αναφέρεται σε οποιαδήποτε από τις διάφορες νωτιαίες μυϊκές ατροφίες, συμπεριλαμβανομένης της αυτοσωματικής σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας που σχετίζεται με το γονίδιο SMN1.

Βιβλιογραφία-περαιτέρω μελέτη

Wijesekera LC, Mathers S, Talman P, Galtrey C, Parkinson MH, Ganesalingam J, Willey E, Ampong MA, Ellis CM, Shaw CE, Al-Chalabi A, Leigh PN (Mar 2009). “Natural history and clinical features of the flail arm and flail leg ALS variants”. Neurology. 72 (12): 1087–1094. doi:10.1212/01.wnl.0000345041.83406.a2. PMC 2821838. PMID 19307543.
Visser J, de Visser M, Van den Berg-Vos RM, Van den Berg LH, Wokke JH, de Jong JM, Franssen H (May 2008). “Interpretation of electrodiagnostic findings in sporadic progressive muscular atrophy”. J. Neurol. 255 (6): 903–909. doi:10.1007/s00415-008-0813-y. PMID 18484238.
Wicks P, Abrahams S, Leigh PN, Williams T, Goldstein LH (Nov 2006). “Absence of cognitive, behavioral, or emotional dysfunction in progressive muscular atrophy”. Neurology. 67 (9): 1718–1719. doi:10.1212/01.wnl.0000242726.36625.f3. PMID 17101922.
Tsuchiya K, Sano M, Shiotsu H, Akiyama H, Watabiki S, Taki K, Kondo H, Nakano I, Ikeda K (Sep 2004). “Sporadic amyotrophic lateral sclerosis of long duration mimicking spinal progressive muscular atrophy exists: additional autopsy case with a clinical course of 19 years”. Neuropathology. 24 (3): 228–235. doi:10.1111/j.1440-1789.2004.00546.x. PMID 15484701.
Ince PG, Evans J, Knopp M, Forster G, Hamdalla HH, Wharton SB, Shaw PJ (Apr 2003). “Corticospinal tract degeneration in the progressive muscular atrophy variant of ALS”. Neurology. 60 (8): 1252–1258. doi:10.1212/01.wnl.0000058901.75728.4e. PMID 12707426.
Visser J, de Jong JM, de Visser M (Feb 2008). “The history of progressive muscular atrophy: Syndrome or disease?”. Neurology. 70 (9): 723–727. doi:10.1212/01.wnl.0000302187.20239.93. PMID 18299524.
Elsevier, Dorland’s Illustrated Medical Dictionary, Elsevier.