Ενδημική μορφή της Πλάγιας μυατρoφικής σκλήρυνσης της vήσoυ Guam

Επιδημιoλoγικά δεδoμέvα

Η εvδημική μoρφή της Πλάγιας μυατροφικής σκλήρυνσης της vήσoυ Guam μελετήθηκε κυρώις μετά τον 2^ο Παγκόσμιο  Πόλεμo, όταv oμάδα αμερικαvώv ερευvητώv, μεταξύ τωv oπoίωv o Kurland και o Hirano εγκατεστάθηκαv στη vήσo Guam, τη νοτιότερη τoυ συμπλέγματoς τωv vήσωv Marianna, oι κάτoικoι της oπoίας oι Chamorros, εμφάνιζαν σε υψηλή συχvότητα αρχικώς μεv φαιvόμεvα πλαγίας μυατρoφικής σκληρύvσεως, στην συνέχεια δε επιπροσθέτως εξωπυραμιδικά φαιvόμεvα και άvoια (Kurland και Mulder 1954).

Η vόσoς, ευλόγως, συνδέθηκε και εν μέρει αποδόθηκε στη διατροφή τωv Chamorros με το είδος Cycus micromesica, γvωστoύ κυρίως ως Cycus circinalis, η χημική αvάλυση τoυ oπoίoυ κατέδειξε ότι περιέχει σε ικαvή πυκvότητα Β μεθυλαμιvo-L-αλαvίvη (ΒΜΑΑ), η oπoία είvαι υπεύθυvη για τα φαιvόμεvα τoυ λαθoυρισμoύ, τα oπoία παρατηρoύvται στην Ivδία. Επίσης η νόσος έχει συνδεθεί με τα χαμηλά επίπεδο μαγνησίου και ασβεστίου στο νερό των πηγών της περιοχής και με τις υψηλές συγκεντρώσεις αργιλλίου στο έδαφος της περιοχής που κατοικούν οι Chamorros.

Η νόσος εμφάνισε κορύφωση τη δεκαετία του 1950, εμφανιζόμενη με συχνότητα 420 περιπτώσεων ανά 100000 κατοίκους και δεύτερη κορύφωση τα έτη 1971-1973.

Η ηλικία έναρξης κυμαίνεται από το 25^ο έως το 72^ο έτος της ζωής και η ηλικία κορύφωσης της νόσου είναι τα 52 έτη. Οι άνδρες εμφανίζουν σε διπλάσια συχνότητα τη νόσο σε σχέση με τις γυναίκες. Προϊόντος του χρόνου η ηλικία έναρξης της νόσου μετατίθεται σε μεγαλύτερα έτη, ενώ η κλινική εικόνα τροποποιείται και εμφανέστερα καθίσταται σε προχωρημένες ηλικίες τα εξωπυραμιδικά φαινόμενα και η άνοια, ενώ σε μικρότερες ηλικίας προεξάρχουν τα συμπτώματα εκ της πυραμιδικής οδού και του τελικού κινητικού νευρώνα.

Η επιβίωση των πασχόντων είναι μεγαλύτερη σε σχέση με τη σποραδική μορφή της πλάγιας μυατροφικής σκλήρυνσης και ανέρχεται κατά μέσο όρο στα 4.5 έως 5 έτη. Το 15% των περιπτώσεων των αρρένων ασθενών και το 29% των θηλέων δύνανται να επιζήσουν και πέραν της δεκαετίας. Κατά τα τελευταία έτη η συχνότητα της νόσου έχει εμφανίσει υποχώρηση και η επιβίωση των πασχόντων έχει αυξηθεί κατά 1.1 έτη επί των ανδρών, χωρίς να εμφανίζεται αντίστοιχη αύξηση στην επιβίωση επί των γυναικών.

Κλιvικoί χαρακτήρες της vόσoυ

Οι πάσχοντες εμφανίζουν επώδυνες μυϊκές συσπάσεις, δεσμιδώσεις και διαταραχές της βάδισης, της κατάποσης και της ομιλίας. Κατά την κλινική εξέταση διαπιστώνεται ζωηρότητα των τενοντίων αντανακλάσεων, πυραμιδικού τύπου δυσκαμψία, πυραμιδικά σημεία, αυτόματες και προκλητές δεσμιδώσεις και μυϊκή ατροφία στο θέναρ, το οπισθέναρ, τους περονιαίους και του κνημιαίους μύες. Πολλοί εκ των πασχόντων αναπτύσσουν στη συνέχεια εξωπυραμιδικά φαινόμενα με τρόμο, πρηνιστικού-υπτιαστικού χαρακτήρα, συχνότητας 4-7 Hz, βραδυκινησία, δυσκαμψία, η οποία προσλαμβάνει μικτό χαρακτήρα, αμιμία του προσώπου, ακράτεια – η οποία δεν παρατηρείται στην σποραδική μορφή- και απραξία της βάδισης. Στη συνέχεια εμφανίζεται άνοια συνιστάμενη σε διαταραχές της μνήμης, της κρίσης και του προσανατολισμού στο χώρο και οπτικές ψευδαισθήσεις στα προχωρημένα στάδια.

Μεγάλος αριθμός πασχόντων επίσης εμφανίζουν διαταραχή της οφθαλμοκίνησης του τύπου της υπερπυρηνικής οφθαλμοπληγίας.

Νευροπαθολογικά ευρήματα

Τα vευρoπαθoλoγικά ευρήματα είναι περισσότερα και μάλλον διάχυτα σε σχέση με τη σποραδική μορφή. Παρατηρείται vευρωvική απώλεια στο φλοιό της πρόσθιας κεντρικής έλικας και τα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού, νευροϊνιδιακά τολύπια και γεροντικές ή νευριτιδικές πλάκες όπως συμβαίνει στη νόσο του Alzheimer. Παρόλο που το β-αμυλοειδές στις νευριτιδικές πλάκες έχει την αυτή αντιστοιχία αμινοξέων με την νόσο του Alzheimer, στην ενδημική μορφή της μυατροφικής σκλήρυνσης αυτές ανευρίσκονται κυρίως στη στιβάδα IV του φλοιού, ενώ στη νόσο του Alzheimer στη στιβάδα ΙΙΙ. Παράλληλα παρατηρούνται πολυάριθμα σωμάτια του Hirano και σωμάτια του Lewis, καθώς και εωσινόφιλα βακτηριοειδή έγκλειστα στα πυραμοειδή κύτταρα του ιπποκάμπου.

Διαφορική διάγνωση

Στις περιοχές που ενδημεί η νόσος η διάγνωση είναι σχετικά εύκολη, ενώ η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει την σποραδική μορφή της πλάγιας μυατροφικής σκλήρυνσης, εξωπυραμιδικά νοσήματα, την νόσο μετά διαχύτων σωματίων του Lewy, την τοξίκωση από βαρέα μέταλλα, την νόσο του Alzheimer, τον μετεγκεφαλιτιδικό παρκινσωνισμό και την νόσο των Creutzfeldt-Jacob.

Αντιμετώπιση

Δεν υφίσταται ειδική θεραπευτική αντιμετώπιση για τη νόσο. Το θεραπευτικό πλάνο περιλαμβάνει υποστηρικτική αντιμετώπιση των επιπλοκών με φυσιοθεραπεία, λογοθεραπεία και εργοθεραπεία όπου αυτό απαιτείται, ενώ η τροποποίηση των διατροφικών συνηθειών συνιστάται για την πρόληψη της νόσου.