Συνδυασμένη εκφύλιση του νωτιαίου μυελού (Δεσμιδική μυέλωση)

myneuronews, "Συνδυασμένη εκφύλιση του νωτιαίου μυελού (Δεσμιδική μυέλωση)," Γνωσιακή Βάση Νευρολογίας, Απρίλιος 8, 2015, https://myneurology.eu/archives/285.

Η συνδυασμένη εκφύλιση του νωτιαίου μυελού οφείλεται κατά κανόνα στην έλλειψη της βιταμίνης Β12 και εκδηλώνεται κλινικά με μυελοπάθεια, διαταραχή της ιδιοδεκτικής αντίληψης, περιφερική νευροπάθεια, διαταραχές από την ψυχική σφαίρα και ενίοτε διαταραχών της οπτικής αντίληψης.
Αιτιοπαθογένεια
Συναντάται συνήθως σε άτομα που έχουν υποστεί γαστρεκτομή, πάσχουν από παρασιτώσεις του γαστρεντερικού συστήματος, εμφανίζουν φαινόμενα πλημμελούς απορρόφησης λόγω αχλωρυδρίας, συχνής λήψης αναστολέων της αντλίας πρωτονίων, της δράσης του ελικοβακτηριδίου του πυλωρού, νόσου του Whipple, έλλειψης του ενδογενούς παράγοντα, πάσχουν από κακοήθεις εξεργασίες ή είναι προχωρημένης ηλικίας. Από τον ευρύτερο πληθυσμό οι φυτοφάγοι και τα βρέφη που θηλάζουν από φυτοφάγες μητέρες εμφανίζουν συχνότερα φαινόμενα έλλειψης Β12 και τα επακόλουθα νευρολογικά φαινόμενα. Ακόμη η νόσος εμφανίζεται υπό την κληρονομική μορφή στα πλαίσια του συνδρόμου Imerslund-Grasbeck κατά το οποίο παρατηρείται έλλειψη της βιταμίνης Β12, λόγω μεταλλάξεων των γονιδίων του ενδογενούς παράγοντα.
Η έλλειψη της βιταμίνης Β12 οδηγεί σε πλημμελή σύνθεση της μεθειονίνης και σχετική έλλειψη S-αδενοσυνιλικής μεθειονίνης που συμμετέχει στην σύνεθση των φωσφολιποειδών του ελύτρου της μυελίνης. Παράλληα η αυξημένη συγκέντρωση μεθυλμαλονικού και μεθυλπροπιονικού οξέος είναι δυνατόν να επιδράσουν αρνητικά στην μυελινογέννεση με τελικό αποτέλεσμα την διαταραχή του ελύτρου της μυέλινης και δευτερευόντως του νευράξονα των εμμύελων ινών.
Νευροπαθολογικά στοιχεία
Στα εγκεφαλική ημισφαίρια είναι δυνατόν να παρατηρηθεί περιαγγειακή απομυελίνωση και αξονική εκφύλιση, συνιστάμενη στην παρουσία δυστροφικών νευραξόνων. Στον νωτιαίο μυελό και κυρίως στο μέσο της θωρακικής μοίρας παρατηρούνται ευρείες αλλοιώσεις των εμμύελων ινών, τόσο των ανιόντων, όσο και των κατιόντων δεματίων και των ίδιων συνδετικών ινών των επιμέρους μυελοτομίων. Στην αυχενική μοίρα παρατηρείται εκφύλιση των οπισθίων δεσμών, ενώ σε χαμηλότερα επίπεδα συμμετέχουν και τα πλάγια φλοιονωτιαία δεμάτια. Η μικροσκοπική εξέταση αποκαλύπτει οίδημα του ελύτρου της μυελίνης και αξονική εκφύλιση, που προσλαμβάνει τους χαρακτήρες της δευτερογενούς εκφύλισης κατά Waller. Επιπλέον αστροκυτταρική υπερπλασία με συνέπεια τον σχηματισμό νευρογλοιακών ουλών παρατηρείται στις περιοχές της απομυελίνωσης, ενώ συχνά παθολογικά στοιχεία παρατηρούνται στην μυελίνη των περιφερικών νεύρων.
Κλινικά χαρακτηριστικά
Τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά της συνδυασμένης εκφύλισης του νωτιαίου μυελού είναι η εμφάνιση μυελοπάθειας με διαταραχή της ιδιοδεκτικής αντίληψης, η περιφερική νευροπάθεια, διαταραχές από την ψυχική σφαίρα και ενίοτε διαταραχές της οπτικής αντίληψης.
Τα αρχικά συνήθως φαινόμενα της νόσου είναι οι παραισθησίες, κυρίως των κάτω άκρων και στη συνέχεια επιπροστίθενται διαταραχές της εν τω βάθει αισθητικότητας που αποκαλύπτονται δια της ελάττωσης ή της κατάργησης της παλλαισθησίας. Αργότερα εμφανίζεται ελάττωση της μυϊκής ισχύος των κάτω άκρων, αστάθεια της βάδισης και σε ένα ποσοστό 5% των πασχόντων σπαστικότητα. Διαταραχές των σφιγκτηριακών λειτουργιών είναι δυνατόν επίσης να παρατηρηθούν στα προχωρημένα στάδια. Συχνή επίσης είναι η εμφάνιση καταθλιπτικού τύπου αντίδρασης και διαταραχές από την νοητική σφαίρα, που λαμβάνουν τον χαρακτήρα της ήπιας νοητικής κάμψης ή σπανίως προσομοιάζουν προς τα αμνησικά φαινόμενα της νόσου του Alzheimer. Ιδιαίτερη βαρύτητα έχουν οι αιματολογικές διαταραχές που συνίστανται σε μεγαλοβλαστική αναιμία.
Διαφορική διάγνωση και διαγνωστική προσέγγιση
Η διαγνωστική προσέγγιση της νόσου περιλαμβάνει αιματολογικές και βιοχημικές εξετάσεις και πιο συγκεκριμένα τον έλεγχο των επιπέδων της βιταμίνης Β12, ενώ ιδιαίτερη βαρύτητα έχει η εκτίμηση της ολοτρανσκοβαλαμίνης ΙΙ, που αντικατοπτρίζουν καλύτερα τα επίπεδα της Β12 στο σύονολο του οργανισμού. Παράλληλα διαγνωστική βαρύτητα έχει η εκτίμηση του μεθυλμαλονικού οξέος και της ομοκυστεΐνης. Ο αιματολογικός έλεγχος αποκαλύπτει μακροκυτταρική αναιμία και μεγαλοβλαστικές μορφές στον μυελό των οστών. Τέλος η δοκιμασία Schilling, είναι δυνατόν να αποκαλύψει τα αίτια της ανεπάρκειας πρόσληψης της Β12, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις είναι απαραίτητη η διενέργεια γαστροσκόπησης.
Η μαγνητική τομογραφία αποκαλύπτει στην ακολουθία Τ2 αυξημένο σήμα στις οπίσθιες δέσμες, ενώ ενίοτε υψηλό σήμα είναι δυνατόν να καταγραφεί στις πλάγιες δέσμες, περικοιλιακώς και στο ημιωοειδές κέντρο, ιδίως σε ασθενείς που εμφανίζουν συμπτώματα από την ψυχική σφαίρα.
Ο νευροφυσιολογικός έλεγχος αποκαλύπτει αισθητική και κινητική περιφερική νευροπάθεια, ενώ τα σωματοαισθητικά προκλητά δυναμικά είναι κατά κανόνα διαταραγμένα και αποκαθίστανται μετά την θεραπευτική αγωγή.
Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει την πολλαπλή σκλήρυνση, την αταξία του Friedreich, την νόσο του Lyme, την νωτιάδα φθίση, την HIV μυελοπάθεια, την βρουκέλωση και τις νόσους του συνδετικού ιστού.
Θεραπευτική αντιμετώπιση
Η θεραπευτική αντιμετώπιση έχει αιτιολογικό χαρακτήρα. Το κύριο θεραπευτικό μέσο είναι η χορήγηση βιταμίνης Β12, υπό την μορφή της κυανοκοβαλαμίνης, χορηγούμενης ενδοφλεβίως ή ενδομυϊκώς, ενώ η από του στόματος χορήγηση είναι δυνατόν να έχει επίσης σημαντικό αποτέλεσμα.

Comments

comments

Τα σχόλια είναι κλειστά